JOURNAL 2023 - Betroffenen helfen, Forschung fördern
←
→
Transkription von Seiteninhalten
Wenn Ihr Browser die Seite nicht korrekt rendert, bitte, lesen Sie den Inhalt der Seite unten
JOURNAL
2023
Abenteuer Alltag Aktivitäten
Motivierende Anstöße Erfahrungsaustausch Veranstaltungen von
für besondere und praktische Tipps Unterstützern und
Erlebnisse für Betroffene dem Verein
Betroffenen helfen, Forschung fördern
Inhalt
Der Verein Aicardi-Goutières Syndrom 37
Der Vorstand stellt sich vor 4 Das Futter entscheidet! 38
Geschäftsstelle 6 Krankheitslast und Unterstützungsbedarf bei
Krankheitsspezifische VertreterInnen 7 Kindern mit metachromastischer Leukodystrophie
RegionalvertreterInnen des ELA e.V. 9 (MLD) in Deutschland 39
25 Jahre Leukodystrophie Vereinigung 11
Neue Vereinssoftware 12 Spender und Unterstützer
Was ist ein Orpha-Code? 13 Instagram als Spendenquelle 41
Wieder ein besonderes Wochenende im Mai 14 Tobias feiert zu Gunsten von ELA 42
Unser 1. ELA-Treffen 16 Martinsfest in der Werkssiedlung 43
Mitgliederversammlung 2022 17
Schicksal, Forschung und neuer Hoffnung 20 Menschen bei ELA
Video-Reihe: ELA 21 Eine Stoffwechselstörung kommt selten allein 44
Webinar zum Sozialrecht 22 Eine stolze Dreiradbesitzerin 45
AGS Online Treffen 2022 23 ELA Spendenlauf in Frankreich 46
Facebook, WhatsApp und Co 26 Behinderung und Sport 47
So können Sie helfen 27 Ergänzende unabhängige Teilhabeberatung 48
Mitgliedsantrag (herausnehmbar) 28 Assistenz im Krankenhaus 49
ELA Steckbrief 29 Krankenkassen & Stromkosten für Hilfsmittel 50
AMN bei Frauen 51
Wissenschaft und Forschung Unser Weg zur PEG 52
AMN bei Frauen 24 Adventure is for Everyone 54
Metachromatische Leukodystrophie im Neugebo- Treffen auf der REHA CARE in Düsseldorf 55
renen-Screening in Deutschland erkannt 30 „Ich gehe doch nicht ins Kinderhospiz, …. Oder 56
Neue Therapiestudien für die X-chromosomalen Barrierefreies Reisen mit der Deutschen Bahn 57
Adrenoleukodystrophie 31 Die Rechtschreib- und Kommakeule 58
Studienaufruf 32 Tierische Freu(n)de 59
Rehabilitationsmöglichkeiten für erwachsene Leu-
kodystrophie-Patienten 34
Impressum Telefon: 0176/69896462
Herausgeber: Telefax: 06692/918113
ELA Deutschland e.V. E-mail:
info@elaev.de – www.elaev.de
Geschäftsstelle: Geschäftszeiten:
ELA Deutschland e.V. Mittwoch: 09:00 - 12:00 Uhr
Am Bleichrasen 7 14:00 - 18:00 Uhr
35279 Neustadt-Speckswinkel Donnerstag: 18:00 - 20:00 Uhr
// ELA JOURNAL 2023
Journal 2023
Vorwort
Liebe Mitglieder,
liebe Ärzte, Forscher, Unterstützer,
Interessierte und liebe Spender,
Immer wenn ich das ELA-Journal in den Händen
halte, bin ich etwas stolz auf das, was wir als Verein
leisten. Dieses Journal ist ein Spiegel unseres Vereins
und berichtet über vieles, was im vergangenen
Jahr passiert ist. Das gilt ganz besonders für das
ELA-Treffen mit verschiedensten Workshops und
Vorträgen, aber auch für all das, was der Verein Dieses Jahr ist ein ganz besonderes Jahr für ELA,
online auf die Beine stellt, wie Webinare oder denn wir feiern unser 10-jähriges Bestehen. Eine
Online-Treffen. Dekade, in der so viel passiert ist. Wir blicken auf
10 Jahre zurück, in denen unglaublich viel erreicht
In dem Journal werden einige dieser Vorträge wurde.
noch einmal aufgegriffen und so gibt es einen
guten Überblick über die aktuellen Themen der Erste Therapien für Leukodystrophien werden
Forschung. schrittweise verfügbar, es laufen klinische Studien
und Anträge für das Neugeborenen-Screening bei
Das Journal ist aber auch eine wichtige Informations- MLD und ALD werden konkreter. All das wäre ohne
quelle, in der Betroffene und ihre Familien Erfah- die Arbeit von ELA und anderen Patientenverbän-
rungen und Wissen teilen, um anderen Menschen den nicht denkbar. Dass sich so viel bewegt, stimmt
mit Leukodystrophien zu helfen. So können wir in mich optimistisch für die Zukunft.
dem diesjährigen Journal einen Einblick in verschie-
dene Hospize bekommen oder lesen Tipps zu Reisen „Forschung fördern, Betroffenen helfen“ ist unser
mit Behinderung oder zu Fördermöglichkeiten. Motto. Und dieses Motto leben wir gemeinsam als
Verein.
Dass wir wieder so ein vielfältiges Journal mit so
vielen unterschiedlichen Themen in den Händen Darum bitte ich Sie alle, egal ob Betroffener, Unter-
halten, ist einfach klasse. Darum Danke an jedes stützer oder Wissenschaftler: bleiben Sie dran!
Mitglied für jeden dieser Beiträge im Journal und
über das ganze Jahr hinweg. Ein großes Danke an Die Hoffnung heißt ELA!
unseren wissenschaftlichen Beirat und viele andere
Unterstützer, die so viel leisten, um Menschen mit Mit ganz herzlichen Grüßen
Leukodystrophien zu helfen. Tobias Mentzel
Fotos:
Diese Schrift ist kostenlos erhältlich. Nachdruck, auch Tobias Mentzel, Michael Scholz, Tim Müller, Maik Ahlert,
auszugsweise, nur mit schriftlicher Genehmigung des Lena Meschede, Roswitha Ruffer, Jana Blaurock, Achim
Autors. Viele der im Heft befindlichen Artikel sind von Kaisinger, Björn Seidel, Martina Kropp
betroffenen Laien geschrieben worden; wir bitten Gestaltung und Koordination:
daher um Verständnis, dass wir für die Richtigkeit keine Vorstand ELA Deutschland e. V.
Haftung übernehmen können. Einige Artikel haben Layout: Bildbearbeitung:
wir von Fachkräften unseres Medizinisch-Wissen- andreas.buechler@posteo.de Jennifer Scheffel
schaftlichen Beirates prüfen lassen, hierfür danken wir Auflage: Druck:
herzlichst. 1100 Stück Simon Druck, Freiburg
ELA JOURNAL 2023 // 
Der Verein
Der Vorstand stellt sich vor
Dr. Tobias
Mentzel an der Charité in Berlin. Diese hat das Fortschrei-
tend der cerebralen ALD glücklicherweise stoppen
können. Die AMN hat sich in den letzten Jahren
Vorsitzender & dennoch spürbar verschlechtert. Die Krankheit
Ansprechpartner für konnte mir aber nicht meine Lebensfreude und
Pelizaeus-Merzbacher Zuversicht nehmen.
tobias.mentzel@elaev.de Da ich persönlich erfahren habe, wie wichtig
Vor etwa 10 Jahren wurde bei unserem Sohn das eine frühe Diagnose und wie schwierig der Weg
Pelizaeus-Merzbacher Syndrom diagnostiziert. Uns dorthin ist, engagiere ich mich für ELA. Ich möchte
hat diese Nachricht schwer getroffen und unser gemeinsam mit euch die Öffentlichkeit für diese
Leben hat sich seitdem sehr verändert. seltene Erkrankung sensibilisieren und auch Ärzte
Bei ELA haben wir viele Familien kennengelernt, und Forscher auf das Thema aufmerksam machen.
die mit unglaublicher Kraft das Leben mit Leuko- Ich setze mich daher auch als Patientenvertreter
dystrophie meistern. Unzählige Eltern, die einem am Gemeinsamen Bundesausschuss ein.
wertvolle Ratschläge geben, Familien, die ein Ich bin mir sicher, dass wir als Verein viel Positives
Vorbild sind und Menschen, die einen in schweren bewirken können und freue mich auf ein neues
Situationen stützen. Wir haben Menschen Jahr mit ELA.
gefunden, die gemeinsam für andere Betroffene
einstehen und gegen die Erkrankung kämpfen.
Auf unterschiedlichste Weise setzen sich hier Eltern
und Betroffene ein, machen auf Leukodystrophien
aufmerksam, sammeln Spenden und organisieren Sabine van
den Austausch zwischen den Familien, Betrof-
fenen, Ärzten und anderen Organisationen. Wir
Swinderen
sind so froh, uns ELA angeschlossen zu haben
Uns hat diese Gemeinschaft bereits so viel Kassiererin
geholfen, dass für mich klar ist, dass ich mich für sabine.vanswinderen@elaev.de
ELA einsetzen möchte! Wenn WIR nichts bewegen, Mein Name ist Sabine van
wer dann? Und genau das, nämlich Dinge Swinderen, ich bin verheiratet und habe einen
bewegen, möchte ich gemeinsam mit allen Enga- Sohn.
gierten, allen Unterstützern und Betroffenen. 2016 bekam ich die Diagnosen AMN und HSP,
beides seltene Erkrankungen, die durch eine
Genmutation ausgelöst werden.
Beruflich war ich über 20 Jahre an der Universität
Martin Mainz tätig und habe in den Bereichen Dritt-
mittelverwaltung, Controlling sowie Innenrevi-
Büchler sion gearbeitet. Seit 2019 bin ich aufgrund der
Einschränkungen durch meine Erkrankung im
Stellv. Vorsitzender Ruhestand.
martin.buechler@elaev.de Ich engagiere mich bei ELA, um die Leukodys-
trophien in der Öffentlichkeit, aber auch bei Ärzten
Ich lebe nun seit 8 Jahren mit bekannter zu machen.
der Diagnose ALD/AMN. Nach der schockierenden Insbesondere möchte ich einen Beitrag dazu
Diagnose einer cerebralen Verlaufsform, hatte ich leisten, dass die Erkrankung bei betroffenen AMN-
bereits im Jahr 2015 eine Stammzelltransplantation Frauen stärker in den Fokus rückt.
// ELA JOURNAL 2023
Der Verein
Daniel durch jetzt verfügbare Gen- und Stammzellthe-
rapien (MLD und cALD). Als themenbezogener
Wingenroth Patientenvertreter im Gemeinsamen Bundesaus-
schuss und darüber hinaus beteilige ich mich an
Arbeitsgruppen in unserer Dachorganisation für
Stellv. Kassierer
Seltene Erkrankungen, ACHSE e.V.. Ich arbeite im
daniel.wingenroth@elaev.de
Vorstand, um durch Vernetzung gemeinsam mehr
„Eine Woche keine Schule“ zu erreichen.
war mein erster Gedanke, als 1994 bei mir – im Mit meiner Frau Katrin und insgesamt 3 Kindern
Rahmen eines Familienscreenings – X-ALD und lebe ich in einem alten niedersächsischen Bau-
etwas später auch Morbus Addison diagnostiziert ernhaus. Nachdem die Diagnose MLD im Frühjahr
wurde. Damals war ich zwölf und scheinbar völlig 2017 bei unserer Lotte festgestellt wurde, hat sich
gesund. Da war die Diagnose für meine Familie das komplette Leben gedreht. Aber auch der Blick
und mich natürlich ein großer Schreck. Besonders, auf das Positive prägt unseren Alltag, also viel Spaß
weil zunächst fälschlicherweise von einem zere- haben, Urlaube genießen und sich als Familie stark
bralen Verlauf ausgegangen wurde. Seitdem lebe machen.
ich nach der Diät und nehme Lorenzos Öl. Zum
Glück ist der Verlauf bei mir bisher mild, was ich
auch sehr zu schätzen weiß. Gebürtig komme ich
Thorsten
aus Celle, bin inzwischen 41 Jahre alt, Redakteur Rogmann
und wohne in Wilhelmshaven. Für ELA engagiere
ich mich, weil ich die Ziele von ELA für sehr wichtig Stellv. Schriftführer
halte: Den Austausch von Betroffenen zu ermög- thorsten.rogmann@elaev.de
lichen und zu fördern, Forschung zu fördern und
besonders auch die Leukodystrophien öffentlich
bekannt zu machen. Ich bin Thorsten Rogmann, 49 Jahre alt, wohne in
Kevelaer (NRW) und bin verheiratet. Nach einigen
Michael Jahren Tätigkeit als Rechtsanwalt bin ich 2003 als
Personalleiter in die Industrie gewechselt.
Scholz
Wir haben 3 Kinder: Sina ist 16 und Tom 13 Jahre
Schriftführer & alt. Bei unserer jüngsten Tochter Pia (10 Jahre)
Ansprechpartner für MLD wurde Anfang 2020 Morbus Alexander diagnosti-
(Metachromatische ziert. Hierdurch hat sich das Leben der gesamten
Leukodystrophie) Familie auf einen Schlag radikal verändert.
michael.scholz@elaev.de
Auf der Suche nach Informationen und Unterstüt-
Seit Mitte 2017 bin ich im Verein und habe in dieser zung sind wir auf ELA aufmerksam geworden. Co-
Zeit viele Menschen in ähnlichen Situationen ronabedingt konnten wir zunächst nur an einigen
kennengelernt. Dabei habe ich Tipps und Infor- Online-Veranstaltungen teilnehmen. Hierdurch
mationen erhalten und konnte selbst auch andere sind wir aber schon in den Austausch mit anderen
unterstützen. Obwohl es sehr schwierig ist, mit Betroffenen gekommen. Bei den Treffen in Düssel-
Leukodystrohien bei Kindern ein normales Leben dorf und Duderstadt konnten wir endlich andere
zu führen, ist es mir ein Anliegen, möglichst viel ELA-Mitglieder persönlich kennenlernen und uns
Normalität zu erhalten und Isolation zu vermeiden. austauschen. Dies empfinden wir persönlich als
Wichtig ist mir, mit ELA die Bekanntheit von Leuko- unheimliche Bereicherung.
dystrophien auch in der Politik, bei Ärzten und bei
Entscheidern über Leistungsanträge zu steigern; Ich weiß, dass Vereine nur durch das Engagement
also ELA auch nach außen eine Stimme zu geben. der Mitglieder erfolgreich sein können. Auf Grund
Ich engagiere mich für die Einführung eines Neu- der positiven Erfahrungen, die wir bislang bei ELA
geborenen-Screenings, konkret in den nächsten gesammelt haben, unterstütze ich ELA gerne.
Jahren und für therapierbare Leukodystrophien
ELA JOURNAL 2023 // 
Der Verein
Björn Gerne möchte ich mithelfen und einen kleinen
Beitrag leisten und zwar immer da, wo es aus der
Seidel Entfernung Sinn macht. Vermisst habe ich auf
jeden Fall das ELA Treffen in Hannoversch Münden
und freue mich schon jetzt auf ein Wiedersehen im
Beisitzer
November.
bjoern.seidel@elaev.de
Unser Sohn Salomon ist heute
20 Jahre alt und hat das Pelizaeus Merzbacher
Torben
Syndrom. Meine Frau Alexandra, unser zweiter
Sohn Nicolas, Salomon und ich leben seit 19
Lünnemann
Jahren in Paris und haben dort ELA Frankreich als Beisitzer
wichtige emotionale Stütze schätzen gelernt. Vor torben.luennemann@elaev.de
mehr als sechs Jahren habe ich angefangen, mich
bei ELA Deutschland zu engagieren. Damals als Ich heiße Torben Lünnemann,
Beisitzer mit dem Auftrag, die Zusammenarbeit bin 38 Jahre alt und mit meiner Frau Stefanie
von ELA Deutschland und ELA Frankreich voran- verheiratet. Wir haben drei Kinder (Linus, Titus
zubringen. Berufsbedingt habe ich meine Aufgabe und Emma). Nach langen Jahren der Suche haben
nach einigen Jahren wieder aufgegeben, bin ELA wir die Diagnose Pelizaeus-Merzbacher SPG2
Deutschland als Mitglied aber treu geblieben. erhalten. Meine Frau ist dann auf ELA aufmerksam
Während ELA Frankreich auf mehrere angestellten geworden und wir sind einfach mal zu einem
Mitarbeiter bei der Arbeit aufbauen kann, hat Familientreffen gefahren. Dieses Treffen hat uns
ELA Deutschland nicht diesen Luxus und braucht nachhaltig geprägt. Die positive Energie und die
ehrenamtliche Mitstreiter. Trotzdem schafft es ELA großartigen Leute haben uns stark beeindruckt.
Deutschland mit ganz viel Initiative eine Menge Mit Begeisterung haben wir uns entschieden, uns
auf die Beine zu stellen. Das hat mich immer auch für ELA einzusetzen. Denn der Austausch mit
sehr beeindruckt und gleichzeitig ermutigt, jetzt Betroffenen ist unbezahlbar und die Hoffnung auf
wieder nach einigen Jahren Pause mitzumachen. Heilung sollte nie aufgegeben werden.
Geschäftsstelle ELA Deutschland wieder bei
Achim Kaisinger im Hessenland.
Da ich persönlich die Einrichtung einer Geschäftsstelle für
sehr wichtig halte, freut es mich umso mehr, dass ich diesen
Job nach 3 Jahren Pause wieder ausführen kann.
Es soll der erste Anlaufpunkt für Betroffene sein, aber auch Bürozeiten sind:
Ansprechpartner für vieles rund um Leukodystrophien und mittwochs 9:00 – 12:00 Uhr und
den Verein ELA Deutschland. Ich selbst habe schon über 30 14:00 – 18:00 Uhr
Jahre eine Adrenomyeloneuropathie und kann somit auch
vieles aus meinen Erfahrungen an andere Betroffene weiter- donnerstags 18:00 – 20:00 Uhr
geben.
Ich habe die Geschäftsstelle schon von 2009 bis 2019 Kontakt:
geleitet und werde sie ab sofort mit dem gleichen Geschäftsstelle ELA Deutschland e.V.
Engagement wie beim ersten Mal übernehmen. Am Bleichrasen 7
Ich gehöre zu den Gründungsmitgliedern des damaligen 35279 Neustadt-Speckswinkel
Bundesverein Leukodystrophie (BVL) und jetzigen ELA Telefon: 0176 69896462 oder
Deutschland. Ebenfalls war ich viele Jahre im Vorstand tätig. 06692 918113
Die Geschäftsstelle wird auch in Zukunft feste Zeiten haben, E-Mail: info@elaev.de oder
in denen ich erreichbar bin. achim.kaisinger@elaev.de
// ELA JOURNAL 2023
Der Verein
Krankheitsspezifische
VertreterInnen
Stephanie Hagenlüke Roswitha Ruffer
Spartenvertreterin Morbus Alexander Ansprechpartnerin MLC (Zystische Leukenze-
Mein Name ist phalopathie mit Megalenzephalie / Van der
Stephanie Hagenlüke Knaap-Syndrom)
und wir kommen
aus Gütersloh. Wir, Ich wohne mit Wolfgang
das sind mein Mann seit 46 Jahren in Bielefeld.
Jörg, unsere 4 ge- Wir haben zwei erwachsene
meinsamen Kinder Kinder. Unser Sohn Ansgar
und ich. Die beiden (40 Jahre) hat eine MLC
Jungs sind 16 Jahre (Zystische Leukenzephalo-
und 10 Jahre alt und pathie mit Megalenzepha-
unsere Mädchen sind lie), die zu den Leukodys-
14 Jahre und 11 Jahre trophien gehört, allerdings
alt. Als unser älterer sehr selten auftritt. Bei
Sohn Timon 3,5 Ansgar wurde diese genaue Diagnose erst im
Jahre alt war, haben uns die Ärzte mitgeteilt, Sommer 2017 gestellt, bis dahin galt die Ver-
dass er Morbus Alexander hat. Eine Diagnose, dachtsdiagnose Morbus Alexander. Es ist mir
die unser Leben sehr verändert hat. Für ELA wichtig, für ELA und besonders für Familien
möchte ich mich gerne engagieren, weil es mit einer MLC-Diagnose, Ansprechpartnerin zu
mir wichtig ist, auch andere darüber zu infor- sein, Leukodystrophien bekannter zu machen
mieren, was Leukodystrophien sind. Ebenso und auch für ELA zu werben. Wir leben seit
ist es mir wichtig, dass man die Möglichkeit 35 Jahren mit der Diagnose Leukodystrophie
hat, einfach Gespräche zu führen, Erfahrungen und teilen gerne unseren „Erfahrungsschatz“,
auszutauschen oder sich vielleicht auch gegen- egal ob medizinisch, therapeutisch, sozial oder
seitig zu helfen. Ich finde, es sollte keiner mit so auch ganz privat.
einer traurigen Erkrankung allein sein.
Familie Hübscher Wir sind Sabine und Stephan Hübscher und wir leben mit
Spartenvertreterin Morbus Canavan unseren drei Kindern Julian, Jannis und Jorve im schönen
Schleswig-Holstein. Unser ältester Sohn Julian leidet seit seiner
Geburt an Morbus Canavan. Die Diagnose bekamen wir, als
Julian ein halbes Jahr alt war.
Heute ist Julian 18 Jahre alt. Unser Leben ist anstrengend,
aber wir haben unser Leben mit ihm positiv angenommen! So
eine Diagnose verändert das ganze Familienleben. Es ist daher
wichtig, mit seinen Fragen und Ängsten nicht allein zu sein,
sondern, sich untereinander auszutauschen und sich Rat zu
holen und Erfahrungen weiterzugeben. Dafür möchten wir da
sein. Sprecht uns sehr gern an!
ELA JOURNAL 2023 // 
Der Verein
Jana Blaurock
Spartenvertreterin Aicardi-Goutières-Syndrom
Ich wohne
Monika Otto
Ansprechpartner für 4H-Syndrom
zusammen mit
Ich heiße Monika Otto, bin
meinem Mann
47 Jahre alt, glücklich mit
Tobias und unseren
meinem Mann Jörg ver-
beiden Kindern
heiratet und Mama von 3
in Dieburg bei
Kindern. Bei uns ist immer
Darmstadt. Nicklas
was los und wir haben mit
war 1/ 1/2 Jahre als
Jörgs Elektrotechnik-Firma,
wir die Diagnose
Haus und Hof, den Kindern
AGS erhielten. Für uns brach zunächst eine
und meinem Job immer
Welt zusammen. Ich habe mich schnell auf die
jede Menge zu tun.
Suche nach weiteren Betroffenen gemacht,
Unsere beiden Großen, Lina und Felix sind
um dort mehr über diese seltene Erkrankung
beide kerngesund. Die Kleinste und Jüngste
zu erfahren. So bin ich auch auf ELA aufmerk-
der Familie ist Johanna. Sie ist 11 Jahre alt,
sam geworden und habe mich 2016 dafür
zuckersüß, zickig, willensstark und immer
engagiert, dass auch die AGS-Familien hier eine
fröhlich! Einfach ein Sonnenschein, der genau
Plattform zum Austausch finden. Ich möchte
weiß, was er will! Sie hat das 4H-Syndrom und
gern Betroffene und Familien unterstützen und
ist natürlich der Hauptgrund, mich für ELA zu
unsere Erfahrung über Alltag, Entwicklung und
engagieren. Wir sind seit 2015 Mitglied bei
medizinische Versorgung teilen. Die Diagnose
ELA und seitdem auch Teil der großen „ELA-
AGS war hart. Aber wir können nun besser
Familie“.
verstehen, warum Nicklas so ist, wie er ist und
Der Austausch mit anderen Betroffenen bzw. in
ihm somit bestmöglich zur Seite stehen.
unserem Falle eher der Austausch mit anderen
betroffenen Eltern ist das Wichtigste – damit
man sich mit dieser schwierigen Diagnose
einfach nicht allein fühlt.
Petra Krautwasser
Spartenvertreterin ODDD
(Oculo -Dento- Digitale Dysplasie)
Ich bin 56 Jahre alt und
wohne mit meinem Le-
bensgefährten im schönen Michael Scholz (siehe Vorstand)
Tübingen. Im Dezember Ansprechpartner MLD
2011 wurde bei mir – nach
einer längeren Diagnos- Tobias Mentzel (siehe Vorstand)
tikphase – ODDD mole- Ansprechpartner PMS
kulargenetisch gesichert
diagnostiziert. Das war einerseits natürlich ein Achim Kaisinger (siehe Geschäftsstelle)
Schock, da niemand eine Aussage über den Ansprechpartner AMN/ALD
weiteren Verlauf machen konnte. Andererseits
war es gut, eine Diagnose zu haben, die
die Symptome erklärt. ELA-Mitglied bin ich
geworden, weil es gut tut sich auszutauschen,
Leukodystrophien bekannter zu machen und
die Forschung voranzutreiben.
// ELA JOURNAL 2023
Der Verein
RegionalvertreterInnen
Norbert Birgit
Slaver Richter
Regionalvertreter Regionalvertreterin
Nordrhein-Westfalen Nordrhein-Westfalen
norbert.slaver@elaev.de birgit.richter@elaev.de
Ich engagiere mich, weil … Ich engagiere mich, weil…
ich für meine Tochter, meine ich selbst betroffen bin und weiß, wie viele Fragen
Familie und alle anderen Betroffenen aktiv dazu man nach der Diagnose hat. Dafür möchte ich gern
beitragen möchte, dass ein Heilmittel gegen Ansprechpartnerin sein. Zusammen mit Norbert
Leukodystrophien gefunden wird Slaver möchte ich ELA und Leukodystrophien in
Für ELA Regional plane ich… Nordrhein-Westfalen bekannter machen. Dabei
den Bekanntheitsgrad von ELA Deutschland e.V. werde ich vor allem von meinem Mann und meiner
stetig regional zu stärken Familie unterstützt. Auβerdem engagiere ich mich,
Als Regionalvertreter möchte ich weil ich gerne den Austausch von Informationen
Ansprechpartner und Vermittler für bisherige und für Betroffene unterstützen möchte
zukünftige Mitglieder sein und natürlich Spenden
sammeln, um die Forschung voranzutreiben
Nadine Özer
Fess Ince
Regionalvertreterin Regionalvertreter Hessen
Rheinland Pfalz oezer_ince@web.de
nadine.fess@elaev.de
Ich bin 42 Jahre jung und Ich möchte mich gerne für ELA
Mutter von zwei Töchtern im als Regionalvertreter engagieren, weil ELA eine
Alter von 19 und 11 Jahren. Außerdem habe ich sehr gute Anlaufstelle für Menschen mit einer
noch zwei “Patchwork-Kinder“ im Alter von 26 Leukodystrophie-Erkrankung ist. Diese bietet sehr
und 21 Jahren. Unsere jüngste Tochter Elina hat wichtige Informationen, mögliche Lösungsansätze
im Oktober 2014 die Diagnose Metachromatische und gibt eine gute Plattform für einen Erfahrungs-
Leukodystrophie bekommen. Unser Leben hat sich austausch.
seitdem sehr verändert. Auf der Suche nach Betrof- Als Regionalvertreter bin ich ein Multiplikator
fenen und Antworten auf viele Fragen sind wir auf dieser Leistungen, um so viele Menschen wie
ELA gestoßen. möglich in Hessen zu erreichen.
Ich engagiere mich, weil.... Um für die von ELA unterstützte Forschungsarbeit
ich Leukodystrophien bekannter machen möchte. finanzielle Mittel zu beschaffen, möchte ich gerne
Außerdem möchte ich Betroffenen die Möglichkeit regional Spendenaktionen planen.
zum Austausch anbieten und Ansprechpartnerin Ich bin 43 Jahre alt, verheiratet und habe 3 Kinder
für “neue“ Betroffene sein. im Alter von 17,12 und 10.
Als Regionalvertreterin plane ich... Bei mir wurde im Januar 2019 AMN diagnostiziert.
kleine, regionale Treffen. Des Weiteren möchte ich
ELA Deutschland gerne vor Ort bekannter machen.
ELA JOURNAL 2023 // 
Der Verein
Klaus Achim Kaisinger
Schlegelmilch Im Jahr 2023 können wir auf das 10-jährige
Regionalvertreter Bestehen von „ELA Deutschland e.V.“ zurück-
Thüringen blicken. Die Wurzeln des Vereins, aus denen
ELA entsprungen ist und die immernoch sehr
präsent sind, sind jedoch älter. Hervorgegangen
Mein Name ist Klaus Schlegelmilch, ich bin mit der
ist ELA aus dem „Bundesverein Leukodystrophie
Diagnose AMN selbst betroffen.
e.V.“. Dessen Gründung jährte sich im ver-
Ich lebe mit meiner Frau in Jena, unsere erwachse-
gangenen Herbst zum 25. Mal. Am 08.11.1997
nen Söhne sind Studenten und nur sehr selten zu
gründeten einige Betroffene, begleitet von
Hause.
ihren Angehörigen, den „Bundesverein Leuko-
dystrophie e.V.“ auf Initiative von Herrn Köhler
Als Regionalvertreter Thüringen möchte ich mich
(damals Oberarzt Krankenhaus Moabit).
für ELA engagieren, weil ich der Meinung bin, dass
Vereinsarbeit eines europaweit agierenden Vereins
Frau Bulei, ein Gründungsmitglied erinnert sich
auf regionaler Ebene beginnt. Also der Dimension
(Zitat): „Im Ergebnis an die Krankheits- bzw.
des “gut Kennens” des Mitpatienten und
Todesbewältigung war es am naheliegendsten,
auf der Basis kleiner, nicht bundesweit organisier-
sich mit Gleichgesinnten und ebenso Betrof-
ter Treffen.
fenen, wie wir, zusammenzuschließen“. Der
Betroffenen-Austausch stand demnach von
Als Thüringer Regionalvertreter möchte ich
Anfang an im Fokus.
einen Beitrag zur noch besseren Vernetzung der
Thüringer ELA-Mitglieder leisten. Weiterhin werde
Unter Mithilfe kompetenter Berater einigte sich
ich bemüht sein, Leukodystrophien als seltene
die Versammlung auf eine Satzung und formu-
Erkrankungen noch bekannter zu machen, denn
lierten folgende Ziele:
meine Heimatstadt Jena bietet als Universitätsstadt
gute Voraussetzungen dafür.
- Unterstützung bei der Krankheitsbewältigung
- Hilfe zur Selbsthilfe
Vorgenommen habe ich mir die Organisation
- Erfahrungen austauschen und gemeinsame Interessen
kleiner regionaler Treffen. Der Informationsaus-
durchsetzen
tausch auf Patientenebene erscheint mir dabei
- Zusammenarbeit mit Ärzten und Wissenschaftlern
extrem wichtig
- Öffentlichkeit für die Krankheit schaffen.
Der erste Vorstand setzte sich wie folgt
zusammen:
1. Vorsitzender: Jürgen Matuschek
2. Vorsitzender: Walter Boekhoff
Kassierer: Klaus Weiss
1. Schriftführer: Torsten Karl
2. Schriftführerin: Sabine Bulei
Wichtige Meilensteine des BVL e.V.:
- Im Januar 1998 wird der BVL e.V. im Vereinsre-
gister Berlin-Charlottenburg
(VR 18104 Nz) eingetragen.
- Zum 2. Patiententreffen im Herbst 1998 in
Bad Rodach präsentiert der BVL e.V. seine
10 // ELA JOURNAL 2023Der Verein
25 Jahre Leukodystrophie
Vereinigung
Homepage und den ersten Flyer zum Krank-
heitsbild.
- 1999 richtet der BVL e.V. eine Geschäftsstelle
ein. Der Vorstand wird von der Mitgliederver-
sammlung wiedergewählt.
- Im Jahr 2000 erscheint das Leuko Journal
(jährliches Informationsmedium für Mitglieder
und Interessierte) zum ersten Mal.
- Das „BVL-Kochbuch“ mit speziellen Diät-
Rezepten wird 2001 veröffentlicht. Die Mitglie-
derversammlung vom 5. Patiententreffen in Bad
Rodach wählt neue Mitglieder in den Vorstand,
nachdem die vorherigen Mitglieder nicht mehr
zur Verfügung standen.
- Mit Ihrer großzügigen Spende ermöglicht
es Familie Schmitt 2002 dem BVL e.V. das
neu gegründete Leukodystrophie-Netzwerk
(LEUKONET) finanziell zu unterstützen.
- Erste Informationen zum LEUKONET gibt es
2003 in Bad Rodach. Der BVL e.V. präsentiert
krankheitsspezifische Flyer. Ein neuer Vorstand noversch Münden, wieder mit dem Myelin
wird gewählt. Projekt Deutschland und dem PMS e.V.) wird in
den Vorträgen die interdisziplinäre Arbeit von
- Der Verein bekommt im Jahr 2004 eine neue Medizin, Chemie und Biologie sehr deutlich.
Internet-Adresse (www.bvlev.de) und sucht den Wie schon in den Jahren davor nutzen die
Erfahrungsaustausch mit anderen Selbsthilfeor- Teilnehmer insbesondere den Samstagsabend
ganisationen (z.B. ULF). Zum 8. Patiententreffen intensiv zum Gedankenaustausch untereinan-
präsentieren die Ärzte weitere Ergebnisse aus der. Die Versteigerungen der – von Patienten
dem LEUKONET. gestalteten – Aquarelle begeistert die Teilneh-
mer.
- Der BVL e.V. wird Mitglied der ACHSE (Allianz
Chronischer Seltener Erkrankungen) im Jahr - Im Jahr seines 10-jährigen Bestehens 2007
2005. Das 9. Patiententreffen findet erstmals präsentiert sich der BVL e.V. auf dem Kongress
in Hannoversch Münden statt, gemeinsam mit der „Deutschen Neurologischen Gesellschaft“
dem Myelin Projekt Deutschland e.V. und dem in Berlin. Zeitgleich findet ein Besuch des
PMS e.V. Im Vorfeld hatten sich dort die Pro- Vorstands bei Frau Köhler (Gattin des Bundes-
jektleiter des LEUKONET getroffen und haben präsidenten, Schirmherrin der ACHSE) statt. Der
– zumindest teilweise – über die Entwicklungen Meinungsaustausch im Schloss Bellevue, bei
im LEUKONET berichtet. einer sehr kompetenten Gastgeberin, gibt den
Vorstandsmitgliedern eine Plattform, die Inte-
- Im Herbst 2006 (10. Patiententreffen in Han- ressen und die Ziele des BVL e.V. darzustellen.
ELA JOURNAL 2023 // 11Der Verein
Neue Vereinssoftware
Sabine van Swinderen
Als ich 2020 mein Amt als Kassiererin im ELA- Eine große Arbeitserleichterung stellt jedoch die
Vorstand angetreten habe, bestand eine Herausfor- digitale Verwaltung dar: so können alle Dokumente
derung darin, die bisherige, auf einem dezentralen den jeweiligen Datensätzen zugeordnet werden.
Server installierte Software durch eine cloudbasierte Eine aufwendige Papierablage ist damit überflüssig
abzulösen. Insbesondere der stetige Mitgliederzu- geworden. Dies hat sich besonders bewährt, da wir
wachs und dessen Verwaltung sollte so einfach wie über ganz Deutschland verteilt arbeiten und somit
möglich und auch auf mehrere Vorstände verteilt keine Dateien oder gar Papier versenden müssen.
werden.
In einem nächsten Schritt möchten wir auch die
Im März 2022 haben wir dann auf easyverein.com Mitglieder einbinden: so könnt ihr eure Datensätze
umgestellt, da diese sowohl die Mitgliederverwal- einsehen und uns Änderungen mitteilen.
tung als auch die Finanzverwaltung aus einer Hand
bietet.
Änderungsmitteilung
Name: ____________________________ Vorname: __________________________
Meine Kontaktdaten haben sich geändert:
Alte Anschrift Neue Anschrift
Straße/Hausnr.: ___________________________ Straße/Hausnr.: ___________________________
PLZ/Ort: ____________________________ PLZ/Ort: ____________________________
Telefonnummer: __________________________ Telefonnummer: __________________________
Festnetz: ____________________________ Festnetz: ____________________________
Mobil: ____________________________ Mobil: ____________________________
eMail: ____________________________ eMail: ____________________________
Meine Bankverbindung hat sich geändert:
IBAN: _____________________________________________________
BIC: _____________________________________________________
Bank: _____________________________________________________
Mandatsreferenz: MR0_____ (s. letzte Abbuchung Mitgliedsbeitrag)
Datum/Unterschrift: __________________________________________________
Per Mail an info@elaev.de oder auf dem Postweg an die Geschäftsstelle, Am Bleichrasen 7, 35279
Neustadt
12 // ELA JOURNAL 2023Der Verein
Was ist ein Orpha-Code?
Michael Scholz
In der ICD-10 (“International Statistical Classification Aus Sicht von ELA ein richtiger und wichtiger Schritt
of Diseases and Related Health Problems” zu deutsch und es sollte auch schnellstmöglich in den ambu-
und vereinfacht: Internationale Klassifikation der lanten Bereich einfließen, um die seltenen Erkran-
Krankheiten) ist die Verschlüsselung von Diagnosen kungen spezifisch sichtbarer zu machen.
in Deutschland in der ambulanten und stationären
Versorgung nur für ein paar seltene Erkrankungen
spezifisch erfasst. Viele seltene Erkrankungen sind
in Gruppen zusammengefasst und einige nur mit Weitere Informationen findet ihr hier:
unspezifischen Kennnummern codiert. Damit sind
Bundesinstitut für Arzneimittel und
diese Daten unter anderem nicht nutzbar, um die
Medizinprodukte (BfArM)
spezielle Leukodystrophie zu bezeichnen.
https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Termi-
Daher wurde auf europäischer Ebene im Rahmen nologien/Alpha-ID-SE/_node.htmlInfos
des Portals für Seltene Krankheiten und Orphan
Drugs (ORPHANET) das Klassifikationssystem der
Orpha-Kennnummern für seltene Erkrankungen
entwickelt. ORPHANET ist eine Datenbank, die Infor-
mationen zu seltenen Krankheiten und Arzneimittel
für seltene Krankheiten (Orphan Drugs) enthält.
Jeder seltenen Erkrankung der Datenbank
ORPHANET ist eine spezifische Kennnummer, die
sogenannte Orpha-Kennnummer (Orpha-Code) zu-
geordnet, das heißt, dass es bei 5000 - 8000 seltenen Orphanet
Erkrankung mehrere 1000 Orpha-Kennnummern www.Orphanet.net
gibt. Ziel des Projekts ist es, eine gemeinsame
Anwendung von ICD-10 und Orpha-Kennnummern
zu ermöglichen, indem diese mit Hilfe der Alpha-ID-
SE verknüpft und in einer gemeinsamen Datei be-
reitgestellt werden. Hierdurch kann der Anwender
durch eine einmalige Auswahl des Krankheitsna-
mens beide Kennnummern angeben. Auf diese
Weise ist es möglich, standardisiert und vereinfacht
eine Codierung der Seltenen Erkrankungen für die
Belange der Versorgungszentren durchzuführen.
In Zukunft sollen, beginnend bei Behandlungen
im stationären Bereich, die Orphacodes bei den
Behandlungsdaten hinterlegt werden.
ELA JOURNAL 2023 // 13Familienwochenende
Wieder ein besonderes
Wochenende im Mai
Michael Scholz nativ konnte der Bärenpark Worbis mit einer kleinen
Gruppe erkundet werden.
Das traditionelle ELA-Familienwochenende ist
jedes Jahr für viele Familien eine der seltenen Gele-Die täglichen gemeinsamen Essenszeiten wurden
genheiten, mal nicht die besondere Familie zu sein. rege für Gespräche und Erfahrungsaustausch
Nach 2 Jahren der Coronabeschränkungen fand das genutzt. Das macht das Besondere an Familien-
Treffen endlich wieder im Jugendgästehaus Duder- treffen aus und viele freuen sich schon jetzt auf
stadt statt. das nächste Treffen 2023, nachdem das Treffen
am Montag bereits ausklang und die Heimreise
Mit etwas weniger als 60 Teilnehmern war das anstand.
erste Familientreffen nach Corona gut besucht und
auch Familien, die dieses Jahr das erste Mal bei Vielen Dank an alle, die dieses Treffen möglich
einem Vereinstreffen zu Gast waren, bekamen sehr gemacht und organisiert haben. Die Planungen
schnell Anschluss und fühlten sich schnell daheim. für das Treffen an Himmelfahrt 2023 waren zum
Vor allem die Kinder fanden schnell zusammen, Druckzeitpunkt dieses Journals bereits lange abge-
schlossen Freundschaften oder freuten sich, alte schlossen. Mit etwas Glück kann man noch einen
Freunde wiederzusehen. „Restplatz“ ergattern. Alle Informationen dazu
findet ihr auf unserer Homepage www.elaev.de.
Das lockere Begleitprogramm bot für jeden etwas.
Da das Wetter mitspielte, konnten die Familien jeden
Tag am Lagerfeuer mit Stockbrot Gemeinschaft
erleben. Das ermöglichte viele gute Gespräche oder
einfach nur geselliges Beisammensein.
Am Samstag haben wir einen Besuch bei dem
Reha-Versorger Ottobock in der Nachbarschaft des
Gästehauses angeboten, um sich „an der Quelle“
über Hilfsmittel zu informieren. Im Anschluss an die
Führung hatte die Firma noch eine Überraschung
für uns vorbereitet und übergab uns symbolisch
eine Spende in Höhe von 1.000 Euro.
Nachmittags bestand die Möglichkeit, in der
Wilhelm-Busch-Mühle Brot mit allen Sinnen zu
erleben und auch selbst zu backen oder eine Woll-
werkstatt im Naturerlebniszentrum Gut Herbigs-
hagen zu besuchen, um aus Filz kleine Kunstwerke
herzustellen.
Am Sonntag haben wir den Besuch des Sielmann
Natur-Erlebniszentrums und eine Wanderung
angeboten. Das sonnige Wetter lud zum Kennen-
lernen der Tiere ein und am Ende konnten wir den
Besuch entspannt im Café ausklingen lassen. Alter-
14 // ELA JOURNAL 2023Familienwochenende
ELA JOURNAL 2023 // 15ELA Treffen
Unser 1. ELA-Treffen
kannten zwar noch niemanden persönlich, aber
einige Gesichter kamen uns von ELA-Videos oder
aus dem Journal bekannt vor und wir hatten gleich
das Gefühl „am richtigen Ort“ zu sein. Auch wenn
die einzelnen Leukodystrophien und Schicksale
verschieden und die Krankheiten selten sind, hier
war man nicht mehr allein. Während Aramis in
der Kinderbetreuung war - und die Zeit dort sehr
genoss – kamen wir Erwachsene in den Pausen
ins Gespräch mit anderen ELA-Mitgliedern. Dabei
waren wir froh, dass oft andere auf uns zugingen,
denn bei der Fülle der vielen Eindrücke und der
Familie Pfister Tatsache, dass unserer Kinder nebenbei bespaßt
und versorgt werden wollten, war es nicht einfach,
Wir sind Stefan, Eva, Elisabeth (14), Aramis (8) und selbst andere anzusprechen. Leider fielen gerade
Ada (1) Pfister. Aramis hat Morbus Alexander mit die Vorträge aus, die für uns besonders interessant
juveniler Verlaufsform, Anfang 2019 bekamen wir gewesen wären. Schade im ersten Moment, aber
die Diagnose und seit 2020 sind wird Mitglied bei im Nachhinein war der Tag so für uns weniger
ELA. Durch die Coronapandemie und andere Ver- durchgetaktet und uns blieb viel Zeit für Gespräche
pflichtungen hatten wir aber bisher keine Gelegen- und unsere Kinder, welche zwischen der Kinderbe-
heit, bei einem Treffen dabei zu sein. Das änderte treuung und unserem improvisierten “Basislager”
sich schließlich im November 2022: neben dem ELA-Stand im Foyer des Hotels hin und
her wechselten.
Während aber am Freitagabend ELA-Mitglieder
und -familien im Hotel in Hann. Münden eintrafen, Für Aramis war besonders der Besuch der Freiwilli-
einander begrüßten und das gemeinsame Wochen- gen Feuerwehr am Nachmittag ein Highlight: das
ende einläuteten, saßen wir zuhause, 15 km vom Feuerwehrauto bestaunen, in Feuerwehrmontur
Hotel entfernt, noch im Alltag fest. Stefan musste ein Foto von sich schießen lassen, ein Luftballon
arbeiten, die Kinder kamen spät von der Schule nach zum Spielen.
Hause und so begann für uns das ELA-Wochenende
erst am Samstagmorgen. Als Tagesgäste, ohne Zimmer zum Zurückziehen,
war es nicht einfach, zwischendurch zur Ruhe zu
Nach frühem Aufstehen, Frühstück und “letzte kommen und etwas Kraft zu tanken. Wir hatten
Sachen für den Tagesausflug packen “ - mit dem selbst beim Abendessen immer noch Zweifel, ob
üblichen Stress dabei - saßen wir ca. halb 9 Uhr im Aramis und Ada solange „mitziehen“ würden, damit
Auto und fuhren nach Hann. Münden. Vor Ort ange- wir die angekündigte Clownerie am Abend noch
kommen versuchten wir uns erst einmal, mit Kind miterleben könnten. Aber unsere Kinder haben uns
und Kegel im Schlepptau, zu orientieren. Sind wir überrascht: waren gestärkt durch das wunderbare
hier richtig? Wo ist diese „Halle“, wo es um 9:00 Uhr Essen, fühlten sich wohl und genossen die Gesell-
losgehen soll? Hatten wir nicht mal irgendwas von schaft der anderen Familien, sodass wir erst nach
Kinderbetreuung gelesen? Bleiben wir zusammen einem wunderbaren Auftritt mit vielen Zaubertricks
oder teilen wir uns lieber auf? Danke an dieser Stelle zum Staunen und vielen Momenten zum Lachen
für den Info-Stand im Eingangsbereich, der gut nach Hause fuhren.
sichtbar und sofort zu finden war!
Als wir am nächsten Morgen wieder in Hann.
Mit einigen anderen Nachzüglern trafen wir dann Münden ankamen, einer von uns zur Mitgliederver-
kurz nach 9 Uhr in der Halle ein, und lauschten sammlung ging und der andere mit den Kindern im
anschließend den Vorträgen und Berichten. Wir Kinderbetreuungsraum spielte, war die Aufregung
16 // ELA JOURNAL 2023ELA Treffen
vom Vortag verschwunden. Nach nur einem Tag Es war ein schöner Abschluss für eindrucksvolle
waren wir„angekommen“, fühlten wir uns nicht mehr eineinhalb Tage. Als wir nach dem Mittagessen den
neu, fremde Gesichter waren vertraut geworden. anderen Mitgliedern „Auf Wiedersehen“ sagten,
Der Betroffenenaustausch am Sonntagvormittag waren die Worte keine Floskel, keine leere Phrase,
war für uns besonders hilfreich, zeigte uns Möglich- sondern ein Wunsch. Es war unser erstes ELA-Treffen
keiten, Einblicke in das Leben der anderen Familien, und definitiv nicht das letzte!
Perspektiven und gab Gelegenheit, in gemütlicher
Runde zu reden.
Mitgliederversammlung 2022
Michael Scholz
Am 13. November 2022 fand nach dem Frühstück
im Trans World Hotel Auetal in Hann. Münden die
Mitgliederversammlung mit 38 Teilnehmern statt
und Björn Seidel führte als Moderator durch den
Morgen.
Tobias Mentzel eröffnete die Versammlung und
begrüßte alle anwesenden Mitglieder. Er freute
sich, dass in diesem Jahr wieder ein gemeinsames
Treffen an einem Standort und in Präsenz stattfin-
den konnte. Im weiteren Verlauf beschloss die Mitgliederver-
Unser Vorsitzender berichtete über die Arbeit des sammlung 2 Satzungsänderungen. Zum einen die
Vorstandes im Vorjahr. Er war sehr froh über die Option für Online-Mitgliederversammlungen und
gute Zusammenarbeit. Mit aktuell 481 Mitgliedern, zum anderen die Berufung und Abberufung von
davon 59 Fördermitgliedern, hat sich die Mitglie- Beisitzern.
derzahl von Ela Deutschland deutlich gesteigert. Im Die zur Wahl gestellten Mitglieder des Vorstandes
Tätigkeitsbericht berichtete er von den ELA-Treffen, stellten sich auf der Mitgliederversammlung vor und
von den Familienwochenenden, von der Beratung, alle sechs nahmen die Wahl an. Neben bekannten
Unterstützung von Patienten und Angehörigen, Namen gab es auch zwei neue Gesichter im Vorstand:
WhatsApp-Gruppen, Online-Austausche über Daniel Wingenroth und Thorsten Rogmann wurden
Zoom, Ernährungstipps für AMNler, Webinaren und jeweils als. stv. Kassierer und Schriftführer gewählt.
ELA-Symposien. Tobias bedankte sich als bestätigter Vorsitzender
Er zeigte auf, in welche Forschungsprojekte wir in- von ELA bei den alten und neugewählten Vorstands-
vestieren und dass wir uns für Fundraising und ein mitgliedern und hob die besondere Bedeutung der
Neugeborenenen-Screening auf bestimmte Leuko- ehrenamtlichen Arbeit für die Zukunft des Vereins
dystrophien engagieren. hervor. Darüber hinaus stellten sich Özer Ince aus
Mit Beispielen unterlegte er die Zusammenarbeit Hessen und Klaus Schlegelmilch aus Thüringen als
im Netzwerk zum Beispiel mit ELA International, der Regionalvertreter zur Verfügung.
Achse, der Patientenvertretung im G-BA, LeuConect Es war schön beim diesjährigen ELA-Treffen, in
und den Austausch mit Pharmaunternehmen und dessen Rahmen auch die Mitgliederveranstaltung
Politikern. stattgefunden hat. Schon beim Frühstück tauschten
Die Präsentation des Kassenberichtes zeigte die sich die anwesenden Ärzte, Wissenschaftler und
Finanzsituation des Vereins. Die Kassenprüfer auch Mitglieder intensiv aus. Endlich mal wieder alte
bescheinigten ELA Deutschland, dass es absolut und neue Gesichter sehen und den traditionellen
keine Unregelmäßigkeiten bei der Buchführung Samstagabend gemeinsam genießen.
gab und bewerteten die Arbeit der Kassiererin als Der Versand des formalen Protokolls der Mitglieder-
ausgesprochen transparent und einwandfrei. Der versammlung erfolgt mit der nächsten Einladung
Gesamtvorstand wurde formal entlastet. zur Mitgliederversammlung 2023.
ELA JOURNAL 2023 // 17ELA Treffen 18 // ELA JOURNAL 2023
ELA Treffen ELA JOURNAL 2023 // 19
ELA Treffen
Eine Geschichte von Schicksal,
Forschung und neuer Hoffnung
Martin Büchler & Tobias Mentzel lungsansatz zu Verfügung. Der nächste Meilenstein
wurde einige Jahre später mit der Stammzellthera-
„Neu Durchstarten!“ Das war das Thema, unter dem pie erreicht. Innerhalb kurzer Zeit nach den ersten
der erste Vortrag des ELA-Treffens stand. Tobias Stammzelltherapien wurde nun auch mit der
Mentzel, Vorsitzender von ELA Deutschland, moti- Entwicklung einer Ex-vivo Gentherapie bei ccALD
vierte zum gemeinsamen Engagement und machte begonnen und aktuell wird für Patienten mit AMN
deutlich, wie wichtig es für Seltene Erkrankungen eine in-vivo Gentherapie erprobt.
ist, dass jeder Betroffene mit anpackt. Bereits kleine
Für Wolfgang Köhler haben Leukodystrophien
Aktionen und Spenden können viel bewirken.
„eine Geschichte von Schicksal, Forschung und
Dabei zeigte er zunächst auf, was hinter dem Motto
neuer Hoffnung“. „Vor 30 Jahren kannten wir diese
„Betroffenen helfen und Forschung fördern“ steckt
Erkrankung nicht einmal und jetzt sind endlich
und wie wir diese Ziele erreichen können.
Therapien in der Entwicklung“ so Wolfgang Köhler.
Insbesondere die Öffentlichkeitsarbeit ist für den Die diagnostischen Möglichkeiten haben sich
Verein unglaublich wichtig. „Es muss den Menschen verbessert; in einigen Ländern wurde ein Neuge-
klar werden, was Leukodystrophien bedeuten und boren-Screening eingeführt und es stehen neue
warum es so wichtig ist, daran zu forschen und Biomarker zur Beurteilung des klinischen Verlaufs
zu helfen“ so Tobias Mentzel. An Beispielen von und Abschätzung der Prognose zur Verfügung. Für
lokalen Medienbeiträgen zeigt er, wie wir ELA und mehrere Leukodystrophien wie MLD, ALD, GLD oder
Leukodystrophien bekannter machen können. CSF1R stehen lebensrettende Stammzell-Transplan-
Unterstützer und Mitmacher werden auch immer tationen zur Verfügung. Zudem können einige Leu-
bei dem Newsletter, der Homepage und dem kodystrophien (MLD, CCALD…) mittels Gentherapie
Journal gebraucht. „Es gibt so viele Projekte, die nur behandelt werden.
gelingen, wenn wir gemeinsam anpacken“ erklärt Außerdem befinden sich aktuell viele Medikamente
Tobias. und neue Behandlungsansätze in der klinischen
In einem zweiten Vortrag blickte der Vorsitzende Forschung. Die Entwicklung der letzten 30-Jahre
unseres wissenschaftlichen Beirats Dr. Wolfgang gibt Hoffnung, dass sich auch in den nächsten Jahren
Köhler auf die letzten 30 Jahre Leukodystrophie- und naher Zukunft viel bewegen und verbessern
Forschung zurück und gab einen Ausblick in die wird. Um weitere Meilensteine und unser Ziel der
Zukunft. Heilung und erfolgreichen Behandlung erreichen
zu können, sieht Herr Köhler die international kol-
Dem ersten Patienten mit Leukodystrophie legiale Zusammenarbeit, den wissenschaftlichen
begegnete Herr Köhler im Jahr 1987. Als junger Arzt Austausch und die finanzielle Unterstützung der
berichtete er damals von dieser weitgehend unbe- Forschung als zentral.
kannten Erkrankung und einem Verdacht auf „Ad-
renomyeloneuropathie“ bei der Versammlung der Die gemeinsame Botschaft beider Vorträge lautet:
es ist viel vorangekommen, aber wir haben einen
Berliner Neurologischen Gesellschaft. Da keinerlei
noch längeren Weg zu gehen. Das schaffen wir nur,
Behandlungsmöglichkeiten für den Patienten in
Deutschland zur Verfügung standen, hatte er die wenn wir zusammenarbeiten. Das gilt für Ärzte,
Wissenschaftler aber auch für die Betroffenen
Möglichkeit, gemeinsam mit dem Patienten in die
USA zu Dr. Hugo W. Moser zu fliegen. Er konnte sehr selbst, die sich einsetzen müssen, um Therapien für
Leukodystrophien möglich zu machen.
früh in seiner Karriere Dr. Hugo Moser, der Arzt, der
auch im Film Lorenzos Öl bekannt wurde, kennen- Im Anschluss der Vorträge wurde der medizinische
lernen und auch von ihm lernen. Beirat auf die Bühne geladen zu einer spannenden
Mit Lorenzos Öl erreichte die Erkrankung nicht nur offenen Fragerunde für alle Mitglieder.
die Öffentlichkeit, auch stand ein erster Behand-
20 // ELA JOURNAL 2023Webinarreihe
Video-Reihe:
ELA – Leben mit Leukodystrophie
Martin Büchler
Wir hatten glücklicherweise Dank der Projektförderung der IKK classic noch Budget für zwei weitere Filme
und konnten so die Video-Reihe fortsetzen. Die neuen Videos zeigen euch nochmal zwei persönliche
Schicksale und geben einen Einblick, was es bedeuten kann, mit einer Leukodystrophie zu leben. Wir
wollen Mut machen für den offenen Umgang und positive Beispiele zeigen.
Ein herzlicher Dank geht an Alex, die sich die Zeit genommen hat, die Videos mit uns zu drehen und euch
die Betroffenen mit ihren Fragen vorzustellen. Danke auch an Jens-Michael Kalb für Kamera, Schnitt und
viel Geduld! Danke an Lena, Lukas und Özer fürs Mitmachen und die Offenheit.
Özer Benjamin
Dieser Film zeigt Özers besonderes Schicksal In einem zweiten Video zeigen wir euch
und seinen Umgang mit Adrenomyeloneuro- Benjamin. Benjamin ist heute 3 Jahre alt und
pathie (AMN). Die AMN bezeichnet die milde lebt von Geburt an mit Morbus Canavan.
Verlaufsform der Adrenoleukodystrophie Wir durften einen Nachmittag lang mit ihm
(ALD), an der Frauen und Männer im Erwach- Hopsen, Lachen und sein. Lena und Lukas
senenalter erkranken. Der Film macht deutlich, zeigen euch, was es für ihre Familie, ihr
wie unterschiedlich der Weg zur Diagnose Umfeld und den Alltag bedeutet, Benjamin zu
und wie individuell die Erkrankung betroffen begleiten.
macht. Auch der Morbus Addison schränkt
viele Betroffene in ihrem Alltag und ihrer
Gesundheit ein.
youtu.be/JPXe9iLd8pE youtu.be/l5LIcsZTK1A
ELA JOURNAL 2023 // 21Webinarreihe
Webinar zum Sozialrecht
Michael Scholz
Pflegebedürftigkeit, Pflegegeld, Pflegesach-
Das Sozialrecht ist ein großes und unübersichtliches leistungen, Kombinationsleistungen und die
Rechtsgebiet. Leistungen zu bekommen, nimmt viel Abgrenzung der häuslichen Pflege mit selbst
Zeit in Anspruch und führt zu Stress und Ermüdung beschafften Pflegepersonen zur häuslichen Kran-
im belastenden Alltag. Vor diesem Hintergrund kenpflege wurden erläutert. Daneben wurden
haben wir im Rahmen der ELA-Webinar-Reihe wichtige Zugangsvoraussetzungen zur Häuslichen
ein Seminar angeboten: Anna Mehlmann, eine Krankenpflege und Verhinderungspflege erläutert.
Rechtsanwältin hat die Rechtsgebiete und aktuelle Rechtstipp zur Verhinderungspflege: Es muss kein
Themen aus den Bereichen der Kranken- und Pfle- Grund für die Nutzung der Verhinderungspflege
geversicherung vorgestellt. angegeben werden, die Angabe “persönliche Ange-
legenheit” genügt.
Am 21. April 2022 durften wir sie via Zoom als Re-
ferentin begrüßen. Ihre Kanzlei zeichnet sich vor Außerdem hat sich der Leistungsbetrag der Verhin-
allem durch die juristische Expertise und die Fach- derungspflege zum 1.1.2022 auf 1.774 Euro erhöht.
kenntnisse im Bereich der Menschen mit Behinde- Der Entlastungsbetrag i.H.v. 125 Euro kann zusätz-
rungen aus. Sie selbst ist Mutter von Zwillingen lich genutzt werden. Bei der besonderen ambu-
und hat viele eigene Erfahrungen als pflegende lanten oder stationären Kinderhospizpflege wurde
Angehörige. Sie weiß, wovon sie redet, wenn es auf die Pflegegeldanrechnung (30 Euro täglich)
um die Bedürfnisse behinderter Menschen geht. hingewiesen und in der anschließenden Diskussion
forderten viele Teilnehmern von der Politik, dies zu
Durch die Veränderung ihrer Lebenssituation ändern, da es Familien in finanzielle Nöte bringen
wechselte sie ihre Fachrichtung vom Wirtschafts- kann oder Familien auf die Inanspruchnahme ver-
recht zum Sozialrecht. Von allem ein bisschen reicht zichten.
oft nicht aus, um anwaltlich gut zu vertreten, daher
ihre Fokussierung auf ein Spezialgebiet. Und eine „Versicherte haben Anspruch auf individuelle
gute Rechtsvertretung, die die besonderen Situati- Beratung und Hilfestellung durch die Krankenkasse
onen von Menschen mit multiplen Behinderungen zu den Leistungen der Hospiz- und Palliativver-
kennt, ist rar. sorgung“ empfahl Frau Mehlmann im Webinar. In
einem weiteren Baustein wurde zum Rechtsschutz
„Kamera aus, Präsentation an, Frau Mehlmann, der berichtet, wo auch auf die verschiedenen Kosten
Bildschirm gehört Ihnen.“ Nach dieser Ankündi- eines Verwaltungs- oder Sozialgerichtsverfahrens
gung vom ELA-Moderator begann das Webinar. Sie eingegangen wurde.
führte in die Grundlagen des Sozialrechts als Teil
des Öffentlichen Rechts mit seinen vielen Zweigen In der anschließenden, offenen Runde wurden
ein. Sie beschrieb die Aufgabe des Sozialrechts und Fragen zu Doppelversorgungen, Reha-Buggys,
fokussierte sich dabei auf relevante Leistungsträ- mehrfache Inanspruchnahme von Zuschüssen
ger. Ihr Rechtstipp war: immer die Zuständigkeiten zu wohnraumverändernden Maßnahmen, Kurz-
beachten. zeitpflege und vieles mehr diskutiert. Darüber
hinaus fand ein reger Erfahrungsausaustausch
Im Schwerbehindertenrecht warb sie dafür, recht- der Mitglieder untereinander statt. Dabei wurde
zeitig anwaltliche Hilfe einzuholen, wenn ein GdB/ auch darauf hingewiesen, dass eine anwaltliche
Merkzeichen nicht so erteilt wird, wie man es für Rechtsvertretung auch überregional möglich ist
richtig hält. Rechtstipp: Ein GdB kann bei berech- und Beratungen via Telefon oder Videokonferenzen
tigtem Interesse (z.B. aus steuerlichen Gründen) stattfinden können.
auch rückwirkend festgestellt werden. Das Sozial-
gereicht Bremen hat 2018 entschieden, dass das Das Teilnehmerfeedback war durchweg positiv.
Merkzeichen „aG“ auch leichter zugestanden Für jeden war etwas dabei, es war kurzweilig und
werden kann (mehr dazu im Infokasten) unterhaltsam. Die Teilnehmer haben im Anschluss
// ELA JOURNAL 03Webinarreihe
AGS Online
noch ein „kleines Handout“ erhalten. Habt ihr eine
Rechtsproblematik, bei der ihr anwaltliche Unter-
stützung benötigt, kontaktiert die Rechtsanwältin
gerne persönlich. Oder wählt frei eine andere
Rechtsanwältin oder einen Rechtsanwalt. Hilfreich Treffen 2022
kann auch die Beratung bei der EUTB, SoVD oder Jana Blaurock
vergleichbaren Organisationen sein.
Als wir 2015 die Diagnose AGS bei unserem Sohn
Rechtstipp: Trotz Rollator hat man Anspruch auf Nicklas bekamen, gab es nicht viele Informati-
Merkzeichen „aG“ onen zu der Erkrankung. Der Arzt gab mir einen
Handzettel mit einer Kurzbeschreibung und einen
Es gibt knapp acht Millionen schwerbehinderte Menschen in Kontakt zu einer anderen betroffenen Familie.
Deutschland. Ihnen wurde ein Grad der Behinderung (Gdb) von Noch im Krankenhaus rief ich sie an und wir
mindestens 50 zugestanden. Doch es geht nicht nur um den GdB, führten ein langes Gespräch. Ich erfuhr, dass es ein
strittig sind häufig auch die Merkzeichen, die auf dem Schwerbe- Forschungsteam in Dresden gibt, das sich mit AGS
hindertenausweis eingetragen werden, etwa das Zeichen „aG“, die beschäftigt und bekam viele gute Ratschläge, an
Abkürzung für außergewöhnliche Gehbehinderung. Hiermit hat die ich heute noch denke. Das Gespräch gab mir
man u.a. besondere Rechte beim Parken. Kraft und Hoffnung.
Das Sozialgericht Bremen hat mit Urteil vom 29.11.2018 entschie- Seit 2016 bin ich Ansprechpartnerin für Familien
den, dass das Merkzeichen auch zugestanden werden kann, wenn mit AGS über ELA eV. Über die Webseite bekomme
Menschen zwar noch kurze Stücke gehen können, sich dabei aber ich regelmäßig Anfragen von Familien, die nach
an einem Rollstuhl oder Rollator festhalten müssen (Az. S 20 SB der Diagnose auf der Suche nach Antworten
297/16). Verhandelt wurde in Bremen über die Klage eines geh- sind. Ich freue mich, dass wir mittlerweile mehr
behinderten, beim örtlichen Jobcenter angestellten Juristen, der fundierte Informationen über die Erkrankung
das Merkzeichen aG für sich beanspruchen wollte. Der Betroffene geben und die Eltern unterstützen können.
kann wegen einer spastischen Störung des Nerven- und Muskel-
systems höchstens 20 Meter laufen – und dann auch nur, wenn er Wir haben auch eine AGS-WhatsApp-Gruppe um
sich ständig dabei an seinem Rollator festhalten kann. Für längere uns untereinander auszutauschen. Mittlerweile
Strecken nutzt er einen Rollstuhl. umfasst sie über 40 Mitglieder.
Das zuständige Versorgungsamt gestand ihm einen GdB von 80 Auf vielfachen Wunsch der Familien haben wir im
zu, verweigerte jedoch das Kennzeichen aG, da eine praktische April 2022 erstmalig ein Online-AGS-Familientref-
Gehunfähigkeit – vergleichbar mit einem doppeloberschenkelam- fen organisiert. Es war ein guter Mix aus Fachvor-
putierten Mann – nicht vorliege. trägen und Erfahrungsberichten von Betroffenen.
Frau Prof. Lee-Kirsch, Frau Prof. Schütz und Frau
Das sah das Sozialgericht anders. Nach der seit 2018 geltenden ge- Dr. Novotna haben über die Neuheiten in der
setzlichen Neuregelung in § 229 Abs. 3 SGB IX müsse hierfür neben Forschung und therapeutische Möglichkeiten bei
dem GdB von 80 mindestens eine „erhebliche mobilitätsbezogene spastischer Parese berichtet. Ein weiteres Highlight
Teilhabebeeinträchtigung“ vorliegen. Für das Merkzeichen aG sei waren die Gespräche mit Linus und Hussein - zwei
eine „absolute Gehunfähigkeit“ nicht erforderlich. Mit dem Merk- außergewöhnliche junge Männer, die selbst AGS
zeichen aG und den damit verbundenen Parkerleichterungen werde haben und mit uns über ihre Erfahrungen gespro-
der Kläger zudem in der Ausübung seines Berufes unterstützt. chen haben.
Kontaktdaten: Das Online-Treffen war zusammenfassend eine
Rechtsanwältin sehr gute Plattform zum Austausch mit Experten
Anna Mehlmann und Betroffenen. Die rege Beteiligung hat
Heiler Straße 40 bestätigt, dass wir auch künftig Online-Treffen
51647 Gummersbach planen werden. Ein weiterer Vorteil: Wer es
www.kanzleispecialneeds.de verpasst hat, kann sich die Aufzeichnung jederzeit
Telefon: 022612058654 auf der Webseite von ELA auch nachträglich noch
E-Mail: info@kanzleispecialneeds.de anschauen.
ELA JOURNAL 2023 // 23Sie können auch lesen
