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SMF – FMS Schweizerisches Medizin-Forum – Forum Médical Suisse – Forum Medico Svizzero – Forum Medical Svizzer
jo u r n al
Swiss
Peer
re d
vie we
Medical Forum
707 M. Morris 713 B. C. Rossier, P. Anderle, 722 L. Gros, O. Boulat,
30 Jahre seit der Entdeckung N. Debard, et al. A. Sarivalasis
des Mukoviszidose-Gens Fernunterricht im Medizin Der Nutzen des CA125-Tests
curriculum in der Schweiz
43–44 23.10. 2019
With extended abstracts from “Swiss Medical Weekly”
709 B. Imthurn, K. Schiessl
«Social Egg Freezing»
Offizielles Fortbildungsorgan der FMH
Organe officiel de la FMH pour la formation continue
Bollettino ufficiale per la formazione della FMH
Organ da perfecziunament uffizial da la FMH www.medicalforum.ch
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INHALTSVERZEICHNIS 699
Redaktion Advisory Board
Prof. Dr. Nicolas Rodondi, Bern (Chefredaktor); PD Dr. Daniel Franzen, Zürich; Dr. Jérôme Gauthey, Biel;
Prof. Dr. Martin Krause, Münsterlingen (stellvertretender Chefredaktor); Dr. Francine Glassey Perrenoud, La Chaux-de-Fonds;
Dr. Ana M. Cettuzzi-Grozaj, Basel (Managing editor); Dr. Daniel Portmann, Winterthur; Prof. Dr. Claudio Sartori, Lausanne;
Prof. Dr. Stefano Bassetti, Basel; Prof. Dr. Idris Guessous, Genf; Prof. Dr. Sven Streit, Bern
Prof. Dr. Reto Krapf, Liestal; Prof. Dr. Klaus Neftel, Bern;
Prof. Dr. Gérard Waeber, Lausanne; PD Dr. Maria Monika Wertli, Bern
Editorial
D. Wunder
701 «Social Freezing» – die elektive Kryokonservierung von Eizellen
Kurz und bündig
R. Krapf
703 Kurz und bündig
Damit Sie nichts Wichtiges verpassen: unsere Auswahl der aktuellsten Publikationen.
Aktuell
M. Morris
707 30 Jahre seit der Entdeckung des Mukoviszidose-Gens
Nach Jahrzehnten technischer und intellektueller Herausforderungen war die Entdeckung des für Mukoviszidose verantwortlichen
CFTR-Gens ein genetischer und medizinischer Durchbruch.
Übersichtsartikel
B. Imthurn, K. Schiessl
a r tic le
709 «Social Egg Freezing»
Peer
re
v ie we
Die Nachfrage nach «Social Egg Freezing», das heisst die Anlage einer Eizellreserve
d
aus nichtmedizinischen Gründen durch Kryokonservierung, steigt in den Industrie-
ländern steil an.
B. C. Rossier, P. Anderle, N. Debard, U. Huynh-Do, M. Rossier, J.-P. Kraehenbuhl
a r tic le
713 Fernunterricht im Medizincurriculum in der Schweiz
Peer
re
v ie we
d
Dieses Review, das auf den Erfahrungen der HSeT (Health Science and Training), einer privaten gemeinnützigen
Stiftung, basiert, beschreibt Beispiele für digitales Lernen in der Schweiz auf Vor- und Nachdiplomstufe.
Herausforderung für die Biomedizin: Das biopsychosoziale Konzept
Rolf H. Adler
Seit der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts hat die Medizin dank Einbezug psychischer und sozialer Faktoren wesent-
liche Fortschritte gemacht. Im Sinne der Vordenker in diesem Bereich, leistet Rolf H. Adler in seinem Buch einen Beitrag
zum Paradigmenwechsel von einem biologischen zu einem biopsychosozialen Konzept der Medizin, das durch Techni-
sierung und die Sparanstrengungen in eine Krise gerät.
Mehr zu diesem Buch unter shop.emh.ch
Ihre Bestellmöglichkeiten: T +41 (0)61 467 85 55, auslieferung@emh.ch, www.emh.ch,
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INHALTSVERZEICHNIS 700
Was ist Ihre Diagnose?
C. Cochet, L. Henchoz, P. Zufferey, R. Dreher
a r tic le
Peer
718 Status febrilis und merkwürdig weiches Ödem der Hände re
v ie we
d
Eine 91-jährige Patientin befindet sich auf der geriatrischen Rehastation. Dort kommt
es zu einem Status febrilis mit einer Schüttelfrostepisode und diffusen Myalgien.
Wie deuten Sie diesen Befund?
L. Gros, O. Boulat, A. Sarivalasis
a r tic le
722 Der Nutzen des CA125-Tests
Peer
re
v ie we
d
Ein Screening mittels CA125 und endovaginalen Ultraschalls wird zurzeit für die Allgemeinbevölkerung nicht empfohlen.
Es gibt aber Patientinnen, die von einem Screeningprogramm profitieren können.
Der besondere Fall
S. Liniger, R. Viliger
a r tic le
725 Herpes zoster ophthalmicus bei einem Kleinkind
Peer
re
v ie we
Wenig bekannt ist, dass ein Herpes zoster auch im Kindesalter auftreten kann, wobei komplizierte Verlaufsformen
d
bei immunkompetenten Kindern (wie im vorliegenden Fall) eine Rarität darstellen.
Leserbrief
R.-O. Mirimanoff
728 Diagnostic de complications actiniques: bien documenté ou posé à la légère?
M. Mihalj, M. Pasic, T. Carrel
728 Replik
Swiss Medical Weekly
Abstracts of new articles from www.smw.ch are presented at the end of this issue.
Swiss Medical Events
Veranstaltungen aus dem Kongresskalender auf events.emh.ch.
Impressum
Swiss Medical Forum – ISSN: Printversion: 1424-3784 / wird. Die kommerzielle Nutzung ist nur Marketing EMH / Inserate:
Schweizerisches Medizin-Forum elektronische Ausgabe: 1424-4020 mit ausdrücklicher vorgängiger Erlaub- Dr. phil. II Karin Würz, Leiterin
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und der Schweizerischen Gesellschaft schriftlichen Vereinbarung zulässig. Tel. +41 (0)61 467 85 49,
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Fax +41 (0)61 467 85 56, Hinweis: Die angegebenen Dosierun-
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re
Ärztinnen und Ärzte, Elfenstrasse 18,
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Das Swiss Medical Forum ist im Fax +41 (0)31 359 11 12, dlm@fmh.ch men, vor allem von Neuzulassungen,
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EDITORIAL 701
Eine «Fertilitätsversicherung» der Frau?
«Social Freezing» – die elektive
Kryokonservierung von Eizellen
PD Dr. med. Dorothea Wunder
Centre de Procréation Médicalement Assistée et Endocrinologie Gynécologique (CPMA), Lausanne
In der aktuellen Ausgabe des Swiss Medical Forum ist Aus meiner Sicht muss es schweizweit unbedingt ver-
die elektive Kryokonservierung Thema [1]. Unter «So- lässliche Zahlen geben bezüglich der Entwicklung und
cial Freezing» versteht man das Einfrieren der Eizellen des Outcomes dieser Technik: Wie viele Frauen pro
der Frau aus nichtmedizinischen Gründen, als Fertili- Jahr frieren ihre Eizellen aus diesen Gründen ein? Wie
tätsreserve, um damit die Möglichkeit zu haben, zu ei- viele greifen später zurück auf ihre Eizellen? Wie hoch
nem späteren Zeitpunkt (mit den eigenen Eizellen) ist die Schwangerschaftsrate? Und wie ist der Outcome
Mutter zu werden. Es wird als grosser Fortschritt für der daraus entstandenen Kinder? Ist diese Technik in
die Autonomie der Frau gepriesen. der Schweiz wirklich so rasant im Zunehmen wie in
Das Hinausschieben der Erfüllung des Kinderwun- den USA, wo «Egg Freezing Parties» (analog zu den
sches und das Bedürfnis, Eizellen «zur Reserve» einzu- «Tupperware-Parties») veranstaltet und ausserdem die
Dorothea Wunder
frieren, hat mannigfaltige Gründe. In meiner klini- Kosten der Behandlung von Unternehmen wie Apple
schen Tätigkeit erlebe ich vor allem Frauen, die Mitte und Facebook übernommen werden? Meines Erach-
bis Ende 30 vor einem Aus der Partnerschaft stehen, tens nein. Aber niemand hat wirklich eine objektive
oder Frauen, die sehr gut ausgebildet sind, einen ent- Antwort auf diese Fragen, denn es gibt kein nationales
sprechend (zeitlich) anspruchsvollen Job haben und Register für diese spezifische Indikation, so wie es für
keinen Partner finden. In allen Fällen macht sich bei die In-vitro-Fertilisation(IVF)-Behandlungen gesetz-
diesen Frauen so langsam Panik und Verzweiflung lich gefordert ist. Das sollte geändert werden.
breit, weil die biologische Uhr sehr laut tickt und
ihr Wunsch, eine Familie zu gründen, immer wei- Die biologische Fertilitätsgrenze der Frau und
ter in die Ferne rückt respektive unerreichbar die Möglichkeiten der Reproduktionsmedizin
scheint. Und weil die Eizellspende (noch) keine Op- werden oft falsch eingeschätzt.
tion für diese Frauen ist. Seit zirka 2011 ist es auch
in der Schweiz möglich, dank der Technik der Vitrifika- Ein Problem ist, dass die biologische Grenze der Ferti
tion Eizellen einzufrieren mit darauffolgend guten lität der Frau von den Frauen (und Paaren) oft völlig
Chancen des Überlebens des Einfrier-Auftau-Prozes- falsch eingeschätzt wird. Viele denken, dass dank der
ses, des Befruchtens, der Entwicklung eines Embryos Fortschritte der Reproduktionsmedizin heutzutage
und des Erzielens einer Schwangerschaft. das Kinderkriegen über 40 kein Problem mehr ist. Die
Für die Frauen ist in dieser verzweifelten Situation Meldungen des Mutterglücks von Stars wie Gianna
diese Möglichkeit meist ein Segen. Denn sie können Nannini (54), Holly Hunter (47), Kim Basinger (41), Ni-
aktiv etwas tun gegen das Horrorszenario, kinderlos cole Kidman (41) etc. in den Medien bestärken diese
und allein zu bleiben und den Traum, Mutter zu wer- Fehleinschätzung, denn bei den meisten dieser promi-
den, begraben zu müssen. Es bedeutet für die Frauen nenten Frauen kam es dank Eizellspende oder sogar
eine Art «Fertilitätsversicherung». Eine Garantie gibt Leihmutterschaft zur Geburt des Kindes. Wissenschaft-
es jedoch leider nie. Ganz besonders limitiert sind die liche Studien zum Thema «fertility awareness» bele-
Chancen, wenn nur wenige Eizellen eingefroren wer- gen dieses Faktum der Fehleinschätzung. Aufklärung
den und die Frau Ende 30 oder sogar schon ≥40 Jahre bezüglich der Fertilität der Frau sowie der Chancen
alt ist zum Zeitpunkt der Kryokonservierung. Eine aus- und Grenzen der Reproduktionsmedizin sollte deshalb
führliche Beratung mit einer realistischen Einschät- schon in der Schule stattfinden.
zung der Chancen für eine spätere Schwangerschaft ist Last but not least möchte ich einen grundsätzlichen
deshalb essentiell. Ebenfalls müssen die Kosten der Punkt anführen: Aufklären bezüglich der Fertilität
Behandlung (Selbstzahler) und die potentiellen Risi- der Frau reicht nicht. Es braucht dringend gesellschaft-
ken besprochen werden. liche Änderungen! Eine interessante Studie aus den
SWISS MEDICAL FORUM – SCHWEIZERISCHES MEDIZIN-FORUM 2019;19(43– 44):701–702
Published under the copyright license “Attribution – Non-Commercial – NoDerivatives 4.0”. No commercial reuse without permission. See: http://emh.ch/en/services/permissions.html
Editorial 702
USA [2] zeigt, dass die Hälfte der ≥40-jährigen befrag- alle Berufsgruppen. Studien zeigen ausserdem, dass es
ten Frauen, auch bei idealer Kenntnis bezüglich Fertili- gut ausgebildete Frauen schwerer haben, einen Partner
tät der Frau etc., ihren Kinderwunsch nicht hätten er- zu finden. Kunststück, dass der Zeitpunkt der Familien
füllen können aufgrund ihrer Lebensumstände. Und gründung immer weiter hinausgeschoben wird, manch-
das gilt nicht nur für die USA. Das «Kinder haben» wird mal leider bis zum Sankt Nimmerleinstag.
gerade in der Schweiz nicht ohne Grund immer weiter Es bleibt zu hoffen, dass ein gesellschaftliches Umden-
hinausgeschoben: Der ideale Zeitpunkt ist eigentlich ken, konkret eine echte, konstruktive, partnerschaftli-
nie. Denn Frauen, die Mütter sind, werden nicht gleich che Gleichstellung von Mann und Frau im beruflichen
behandelt wie Männer, die Väter sind. Bei Männern und privaten Umfeld, endlich stattfindet. Denn nur
sind Familie und Kinder ein Plus, auch für eine Beför- das kann zu einer echten Autonomie der Frau führen.
derung, und durchaus mit einer höheren beruflichen Bis es so weit sein wird, bleibt der Frau die «Autono-
Position zu vereinbaren. Wenn Frauen hingegen Kin- mie», die Kryokonservierung der Eizellen zur Fertili-
der haben, können sie eine Beförderung zumeist ver- tätserhaltung aus nichtmedizinischen Gründen durch-
gessen. Frauen praktisch aller Berufsgruppen sind in zuführen und zu bezahlen.
höheren beruflichen Positionen statistisch gesehen
klar untervertreten. Mütter führen laut der Schweize- Disclosure statement
Korrespondenz: Die Autorin hat keine finanziellen oder persönlichen Verbindungen
rischen Konferenz der Schlichtungsstellen nach Gleich-
PD Dr. med. im Zusammenhang mit diesem Beitrag deklariert.
Dorothea Wunder stellungsgesetz bis heute die Hitparade der Diskri
Centre de Procréation minierung an. Auch ist es jeweils kompliziert, eine
Médicalement Assistée Literatur
et Endocrinologie Gynéco Kinderbetreuung zu finden, die zudem hoch bezahlt 1 Imthurn B, Schiessl K. «Social Egg Freezing». Swiss Med Forum.
logique (CPMA) werden muss. Dazu kommt, dass Frauen für dieselbe 2019;19(43-44):709–712.
Rue de la Vigie 5 2 Mac Dougall K, Beyene Y, Nachtigall RD. Age shock: Misperceptions
CH-1003 Lausanne
Arbeit in der Schweiz viel weniger verdienen als Män- of the impact of age on fertility before and after IVF in women who
dorothea.wunder[at]cpma.ch ner! Das ist bis heute ein Faktum und gilt für praktisch conceived after age of 40. Hum Reprod. 2013;28(2):350–6.
SWISS MEDICAL FORUM – SCHWEIZERISCHES MEDIZIN-FORUM 2019;19(43– 44):701–702
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KURZ UND BÜNDIG 703
Das «Kurz und bündig» noch aktueller lesen: «online first» unter w w w.medicalforum.ch
Kurz und bündig
Prof. Dr. med. Reto Krapf
mit 4000 mg «Erdnusseiweiss» zwei Jahre lang desen-
Fokus auf … Lungenerkrankung bei «Vaping» sibilisiert. Bei einer Mortalität von 0 waren die Haupt-
oder E-Zigaretten nebenwirkungen gastrointestinale Symptome. Eine Re-
duktion der Zufuhr des Erdnusseiweisses auf 300 mg
– Vorkommen vorwiegend bei 17–20-jährigen, männlichen Erwachsenen. oder gar 0 war von einer Reaktivierung der Allergie
– Bislang nur in den USA (dort aber fast flächendeckend) beschrieben, gefolgt. Die Konstellation der Resultate der Baseline-
häufig bei konkomitierender Cannabinoid-Inhalation. Untersuchung (höhere IgG4:IgE, höhere Erdnuss-spezi
– Neben konstitutionellen Symptomen wie Abgeschlagenheit und Fieber fische IgE und höhere Basophilenaktivierung) sagten
sowie gastrointestinalen Symptomen dominieren respiratorische Sym effektiv ein schlechteres Ansprechen bei einer kleinen
ptome. Anzahl von Patient(inn)en voraus. Die Studie zeigt, dass
– Progrediente Entwicklung mit Husten und Dyspnoe über 3–5 Wochen. bei der Mehrzahl der Patient(inn)en eine Desensi
– Radiologie: interstitielle Pneumonitis / organisierende Pneumonie, Aus- bilisierung oral sicher und wirksam vorgenommen
sparung des subpleuralen Raumes, kein Pleuraerguss. werden kann. Die Parameter zu Beginn der Studie
– Labormässig Leukozytose im Blut mit Entzündungszeichen, in der Bron- könnten Basis einer individualisierten Indikation der
chiallavage Granulozytose ohne Eosinophilie. Therapie werden.
– Ursachen noch unbekannt. Lancet 2019, doi.org/10.1016/S0140-6736(19)31793-3.
– Spekulationen: inhalierte Cannabinoide, ölige Lösungsmittel im Verfasst am 23.09.2019.
«Vaping»-Konzentrat, Schwermetalle aus den verdampfenden Instru-
menten, zugefügte Duftstoffe (Diacetyl, 2,3-Pentanediol), bakterielle Exo-
toxine/Pilz-Glukane. Neues aus der Biologie
N Engl J Med. 2019, doi.org/10.1056/NEJMoa1911614. Verfasst am 24.09.2019.
Neue Hoffnung für Patient(inn)en mit Morbus
Parkinson
Eine Analyse von zwei klinischen Datenbasen zeigte,
Praxisrelevant dass etwa 77-jährige Männer unter Therapie wegen
Prostatahyperplasie eine geringere Chance für die
Orale Desensibilisierung gegen Erdnussallergie
Entwicklung eines Morbus (M.) Parkinson mit und
120 Patient(inn)en (7–51 Jahre) mit Erdnussallergie
ohne Lewy-Body-Demenz aufwiesen, wenn sie mit
(doppelverblindete – ! – Diagnostik mit Hauttest, Erd-
dem alpha-adrenergen Hemmer Terazosin (5 mg) oder
nuss-spezifischen IgE-Konzentrationen und einer Test-
den strukturverwandten Doxazosin und Alfuzosin,
exposition) wurden doppelblind, plazebokontrolliert
aber nicht mit dem nicht strukturverwandten alpha-
adrenergen Inhibitor Tamsulosin behandelt wurden [1].
Retrospektiv war aufgrund der Aufzeichnungen der
Neurologen auch evident, dass sich die Parkinsonsym-
ptome über ein Jahr unter Terazosin deutlich verbes-
sert hatten. Terazosin stimuliert die neuronale Glyko-
lyse (siehe Abbildung) und hat einen starken Einfluss
auf die mitochondriale Biogenese (nach Massgabe der
Messung mitochondrialer DNA). Insgesamt führt Tera-
zosin vor allem via Pyruvatakkumulation zu einer
erhöhten ATP-Produktion entlang der inneren mito-
chondrialen Membran und damit zu einer verbesser-
ten Energieversorgung extrapyramidaler Neurone.
Auch in vitro erhöhte Terazosin die ATP-Produktion
in Neuronen von Parkinson-Patient(inn)en und redu-
zierte – bemerkenswert – in Neuronen mit der häufigs-
© Andrey Maslakov | Dreamstime.com ten Mutante familiärer Parkinsonfälle (LRRK2) die
SWISS MEDICAL FORUM – SCHWEIZERISCHES MEDIZIN-FORUM 2019;19(43– 44):703–706
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Kurz und Bündig 704
thrombotika bei einer Beobachtungszeit von knapp
12 Jahren lediglich 2% im Vergleich zu den 12% der
nicht behandelten Kontrollen (entsprechend einer
Hazard Ratio von fast unglaublich tiefen 0,12!). Es wird
nun sogar spekuliert, dass in den Kavernomen venöse
Gefässschlingen mit niedrigem Blutfluss zu lokalen
Thrombosen und sekundär zur Blutung prädisponie-
ren, was durch eine Antikoagulation verhindert wer-
den könnte. Die etwas undifferenzierte Behandlung
von «Antithrombotika» in dieser Studie schwächen
ihre Aussage für die konkrete klinische Situation. Eine
Ursachen und Progression der Neurodegeneration bei Morbus Parkinson (aus: Cai R,
Zhang Y, Simmering JE, Schultz JL, Li Y, Fernandez-Carasa I, et al. Enhancing glycolysis Interventionsstudie kann auf ihrer Basis aber durch-
attenuates Parkinson›s disease progression in models and clinical databases. J Clin aus empfohlen werden.
Invest. 2019 Sep 16. pii: 129987. doi: 10.1172/JCI129987. Copyright © 2019 American
Lancet Neurol. 2019, doi.org/10.1016/S1474-4422(19)30280-7.
Society for Clinical Investigation [ASCI]; Nachdruck mit freundlicher Genehmigung
Verfasst am 23.09.2019.
der ASCI). Diverse Faktoren hemmen die mitochondriale Energieproduktion, was zur
Beschleunigung der neurodegenerativen Prozesse führt. Terazosin und strukturell
verwandte alpha-adrenerge Inhibitoren (Doxazosin, Alfuzosin) stimulieren die mito-
chondriale ATP-Produktion, primär durch Stimulierung des glykolytischen Enzyms Immer noch lesenswert
Phosphoglycerat-Kinase 1 (PGK1). Diese ATP-Versorgung soll den neurodegenerativen
Prozess verlangsamen.
Non-A/Non-B wird zu C
Die Bezeichnung Non-A/Non-B-Hepatitis war viele
A kkumulation von Alpha-Synuklein, dem Hauptbe-
Jahre lang ein deftiges Zeichen unserer Ignoranz über
standteil der Lewy-Körper. Terazosin verbesserte auch
den verursachenden Erreger, der durch Bluttransfusio-
die motorischen Funktionen in genetischen Tiermo-
nen und bei intravenösem Drogenkonsum übertragen
dellen des M. Parkinson (Maus, Drosophila). Falls diese
werden konnte. Die Hepatitiden A und B waren schon
Beobachtungen in anderen Datenbasen und Tierexpe-
in den 70er Jahren spezifisch diagnostizierbar. 1989,
rimenten reproduziert werden, ist der Weg offen für
vor 30 Jahren, konnte die Gruppe von M. Houghton in
eine klinische Testung mit Glykolyse-Akzeleratoren,
Kalifornien im Blut von Patienten mit Non-A/Non-B-
wozu unter anderem auch die Klasse der sogenannten
Hepatitis eine sogenannte komplementäre DNA isolie-
HIF-Stabilisatoren (Prolyl-Hydroxylase-Inhibitoren ge-
ren, die von einer zirkulierenden, viralen RNA stammte.
hören [2]). Für die Anwendung letzterer müsste man ih-
Der Grundstein für die Charakterisierung des Hepa
ren Zell-energisierenden Effekt von der durch sie indu-
titis-C-Virus und die spätere Entwicklung von viro
zierten Polyzythämie trennen können.
ziden Medikamenten war gelegt. Nur 30 Jahre später
1 J Clin Invest 2019, doi.org/10.1172/JCI129987. ist diese Erkrankung, Ressourcen vorausgesetzt, prin-
2 Swiss Med Forum 2019, doi.org/10.4414/smf.2019.08382.
zipiell heilbar geworden.
Verfasst am 23.09.2019.
Science 1989, doi.org/10.1126/science.2523562.
Verfasst am 24.09.2019.
Vaskuläre Malformationen im Gehirn:
Antikoagulation ja oder nein?
Zerebrale kavernöse Malformationen kommen in Das hat uns weniger gefreut
0,2% der Allgemeinbevölkerung vor und können fo-
kale neurologische Defizite und Anfälle induzieren. Nebenwirkungen einer zu früh beendeten Studie
Bei asymptomatischen Malformationen liegt das in Die viel zitierte SPRINT-Studie [1] hatte gezeigt, dass
trakranielle Blutungsrisiko zwischen 0,8 und 1,6%, bei Hypertoniepatient(inn)en eine Reduktion des sys-
bei symptomatischen zwischen 3,6 und 6,2% pro Jahr. tolischen Blutdruckes auf
Kurz und Bündig 705
bei älteren Patient(inn)en bei systolischen Blutdru-
cken 70 Jahre) das
«Liquid biopsy» besser als Tumorhistologie
ehrgeizige SPRINT-Blutdruckziel zu erreichen auch er-
Der Terminus «liquid biopsy» wurde zunächst auf die
strebenswert ist. Unter den fast 9400 randomisierten
zytologischen Präparate angewendet, die in einer Flüs-
Patient(inn)en fand sich – wie dieses Jahr publiziert
sigkeitsuspension und nicht als Ausstriche auf einem
(SPRINT-MIND) – zudem kein Effekt der «schärferen»
Objektträger asserviert wurden. Heute versteht man
Blutdruckeinstellung auf die Demenzentwicklung [4].
darunter den Nachweis zirkulierender, sogenannter
Wegen des Mortalitätseffektes war die SPRINT-Studie
zellfreier DNA. Bei 42 Patient(inn)en mit molekular
vorzeitig nach 3,3 anstelle von 5 Jahren beendet wor-
gut charakterisierten kolorektalen Karzinomen und
den und bedingt nun eine eingeschränkte Interpreta-
einer erworbenen Resistenz auf spezifische Tumor
tion dieser Resultate.
therapien wurde die diagnostische Aussagekraft von
1 N Engl J Med. 2015, doi.org/10.1056/NEJMoa1511939. zirkulierender, zellfreier DNA («liquid biopsy») mit der
2 Swiss Med Forum 2019, doi.org/10.4414/smf.2019.08345.
molekularen Analyse im Tumorgewebe verglichen.
3 Eur Heart J. 2019, doi:10.1093/eurheartj/ehz071.
Die «liquid biopsy» war der molekularen Analyse im
4 JAMA 2019, doi.org/10.1001/jama.2018.21442.
Verfasst am 23.09.2019. isolierten Tumorgewebe bezüglich der Natur klinisch
relevanter, molekularer Resistenzmechanismen deut-
lich überlegen. Diese Resultate sind für die erworbe-
nen Tumorresistenzen, zumindest bei diesen Tumo-
Aus Schweizer Feder ren, und der Entwicklung neuer Medikamente von
Relevanz. Die Überlegenheit der «liquid biopsy» könnte
Systemische Komorbiditäten bei chronischer
unter anderem damit zusammenhängen, dass erwor-
Niereninsuffizienz
bene Resistenzen zu Aggressivitätssteigerungen der
Mit dem progredienten Abfall der Nierenfunktion ist
Zellen und damit einer wahrscheinlicheren Absonde-
auch eine Retention des Phosphates verbunden. In die-
rung ins Blutsystem führen.
sem Prozess vermag das in den Osteozyten gebildete
Hormon FGF-23 («fibroblast growth factor») lange Zeit Nat Med. 2019, doi.org/10.1038/s41591-019-0561-9.
in dem Sinne korrigierend zu wirken, als es via seinen Verfasst am 24.09.2019.
Korezeptor (Alpha-Klotho) in den überlebenden Ne
phronen die Phosphatausscheidung erhöht, aber auch
die intestinale Aufnahme des diätetisch zugeführten Ein kurz und bündiger Fall
Phosphates durch Suppression des 1,25(OH)2D hemmt.
Bislang war es aber schwierig gewesen zu zeigen, dass Kunstklappen-Endokarditis im PET/CT
die FGF-23-Produktion durch Phosphatrestriktion (wie Aus zeitlichen Gründen konnten wir leider diese
mit Diät und sog. Phosphatbindern) auch effektiv ge- eindrückliche Demonstration einer PET-CT-Untersu-
hemmt werden kann. Egli und Mitarbeiter von der chung einer Kunstklappen-Endokarditis nicht mit dem
Universität Zürich haben nun gefunden, dass FGF-23 dazu gehörenden Hinweis aus der Literatur und dem
nicht nur durch Phosphat, sondern auch durch die bei makroskopisch-pathologischen Bild der Endokarditis
chronischen Nierenerkrankungen universell präsente einer nativen Aortenklappe publizieren (s. «Kurz und
Entzündung, dabei namentlich den «tumor necrosis bündig», SMF 39/40, «Für Ärztinnen und Ärzte am Spi-
factor» (TNF), stimuliert wird. Interessanterweise übt tal: Bildgebung bei infektiöser Endokarditis der Klap-
der FGF-23 seinerseits einen stimulierenden Effekt auf penprothesen» [1]). Wir möchten Ihnen diese instruk
die Sekretion des TNF und anderer Zytokine aus, was tiven PET-CT-Befunde an dieser Stelle nachliefern. Für
quasi einen Teufelskreis in Gang setzen könnte. Somit den Fall und die Bilder bedanken wir uns ganz herzlich
ergibt sich pathophysiologisch eine selbst unterhal- bei Herrn Prof. A. Rominger, Universitätsklinik für
tende systemische Entzündung, wobei FGF-23 eine Nuklearmedizin, Inselspital, Bern.
potenzierende Rolle spielt und selber durch seine ne- Der Fall:
gativen Effekte auf Kardiomyozyten und glatte Gefäss- PET-CT (2019) bei Status nach Aortenwurzel-Ersatz mit
muskelzellen zur linksventrikulären Hypertrophie und einem biologischen Composite-Graft (27 mm) bei bi-
Progression der urämischen Arteriopathie beiträgt. kuspider Aortenklappe 2013 sowie Status nach mehr
Wichtige Resultate für bessere Therapieansätze! fachen Bakteriämien bei jeweils unklarem Fokus. Ak-
Kidney Int. 2019, doi.org/10.1016/j.kint.2019.04.009. tuell Sepsis mit beta-hämolysierenden Streptokokken
Verfasst am 24.09.2019. Gruppe C mit Differenzialdiagnose (DD) Endokarditis
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Kurz und Bündig 706
lenta bei Status nach Bio-Aortenklappenersatz / Compo
site und Verdacht auf paravalulären Abszess; DD Kunst
klappen-Endokarditis Graft-Infekt.
1 Swiss Med Forum 2019, doi.org/10.4414/smf.2019.08388.
Medizinische Depeschenagentur
Welche Intervention bei Varizen?
Die Lebensqualität in den fünf Jahren nach einer – falls
indizierten – interventionellen Varizenbehandlung
war besser nach Laserablation und Chirurgie als nach
der Sklerotherapie. Bedingung (in Schottland) ist, dass
man bereit ist, pro QALY («quality adjusted life year»)
mindestens 20 000 Pfund auszulegen.
N Engl J Med. 2019, doi.org/10.1056/NEJMoa1805186.
Verfasst am 24.09.2019.
Pathogenere Streptkokken unter uns
Wir hatten schon auf die Zunahme von Infekten mit
Streptococcus pyogenes invasiverer Art und die Zu-
nahme von Scharlachfällen (seit 2014) vor allem in den
Monaten März bis Mai (betroffen insbesondere Kinder
im Vorschulalter) hingewiesen («Scharlach wieder un-
ter uns» [1]). Genotypische Analysen in Grossbritan-
nien [2] zeigen nun, dass eine Reihe von genetischen
Alterationen in diesen Streptokokken aufgetreten
sind, die insgesamt die Expression und Produktion des
Exotoxins SpeA erhöhen und somit die höhere Inva
sionskraft erklären könnten.
1 Swiss Med Forum 2018, doi.org/10.4414/smf.2018.03252.
2 Lancet Infect Dis. 2019, doi.org/10.1016/S1473-3099(19)30446-3.
Verfasst am 24.09.2019.
Nicht ganz ernst gemeint
Zu alt, um Präsident zu werden?
Sollte Donald Trump (aktuell – im September 2019 –
73,4 Jahre alt) wiedergewählt werden, hätte er ab dem
Inaugurationstag im Januar 2021 eine Chance von 15%,
während der zweiten Amtszeit zu versterben. Im Sinne
positiven Denkens, was sich hier nicht unbedingt
spontan einstellt, wäre die Überlebenswahrscheinlich-
keit dann 85%. Solche und ähnliche Fragen stellt sich
die «American Federation for Aging Research».
JAMA 2019, doi.org/10.1001/jama.2019.14329.
Verfasst am 23.09.2019.
A) PET in koronarer und seitlicher Projektion. B–D) PET/CT:
B) Klappenebene Aorta paraaxial, C) Klappenebene Aorta
paracoronal, D) Bulbus aortae sagittal; Matrix 400 × 400,
PSF+TOF 4i5s, Gauss 2 mm.
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AK TUELL 707
Ein zweiter grosser Sprung für die Menschheit
30 Jahre seit der Entdeckung
des Mukoviszidose-Gens
Dr. Michael Morris
Département de Génétique, Synlab Suisse, Lausanne
Am 20. Juli dieses Jahres feierten wir den 50. Jahrestag der ersten Mondlandung
durch die Apollo 11 und ihre Besatzung. Vor 30 Jahren, am 8. September 1989, er-
folgte mit der Entdeckung des für Mukoviszidose verantwortlichen CFTR-Gens die
Mondlandung der medizinischen Genetik in der Fachzeitschrift Science. Nach Jahr-
zehnten technischer und intellektueller Herausforderungen war dies ein geneti-
scher und medizinischer Durchbruch.
Hintergrund Hinweis auf das Gen zu finden. Der erste Schritt er-
folgte im Jahr 1985: Lap Chi Tsui [4] entdeckte einen
Die eigentlich als zystische Pankreasfibrose bezeich-
genetischen Marker auf dem Chromosom 7, der im
nete Mukoviszidose («cystic fibrosis» [CF]) wurde im
Zusammenhang mit der Erkrankung von Mensch zu
Jahr 1938 [1] erstmals von Dorothy Anderson als klini-
Mensch und über Generationen hinweg weitervererbt
sche Entität beschrieben und rasch als häufigste tödli-
wurde. Somit war das Gen mit einer Genauigkeit von
che genetisch bedingte Erkrankung kaukasischer Kin-
ca. 30 000 000 Basenpaaren lokalisiert!
der anerkannt. In der Schweiz beträgt ihre Inzidenz bei
Infolgedessen nahm die Jagd auf das Gen Fahrt auf.
Kindern 1:2350 und 1 von 23 Personen ist ein gesunder
Die Gruppe von Williamson in London nutzte die
Träger der Mutation.
konventionelle Technik, um das Chromosom ab dem
Obgleich die Anzeichen und Symptome bereits gut
entsprechenden Marker «entlangzuwandern» und
bekannt waren (Pankreasfibrose, intestinale Malab-
Schritt für Schritt nach einer Sequenz zu suchen, die
sorption, rezidivierende und potenziell tödliche Lun-
«das Gen» sein könnte. Auf der anderen Atlantikseite
geninfektionen, salziger Schweiss), wurden die ersten
schlossen sich zwei Gruppen zusammen und arbei
Indizien über die zugrunde liegende Pathophysiologie
teten an einer innovativen Technik, dem «Chromo
der Erkrankung erst im Jahr 1982 mit der Entdeckung
somenspringen», durch das die grossen Entfernungen
einer verminderten epithelialen Chloridpermeabilität
zwischen zwei genetischen Markern sehr viel rascher
gefunden [2, 3]. Endlich bestätigte die medizinische
überwunden werden konnten als beim «Chromo
Forschung das alte Sprichwort «Wehe dem Kind, das
somenwandern». Die Gruppe von Francis Collins (der
beim Kuss auf die Stirn salzig schmeckt. Es ist verhext
später der Leiter des Humangenomprojekts und der
und muss bald sterben».
Direktor der «National Institutes of Health» [NIH] wer-
den sollte) sprang von Position zu Position und die
Die Suche nach dem Gen Gruppe von Tsui in Toronto suchte nach Genen rund
um die Marker.
So begann die Suche nach dem verantwortlichen Gen,
aber wie konnte es gefunden werden? In den 1980er
Jahren war das menschliche Genom kaum erforscht
Derweil in der Schweiz
und ein für eine menschliche Erkrankung verantwort-
liches Gen konnte nur mithilfe einer bereits bekann- Zu dieser Zeit wurden in den Laboren für medizinische
ten Proteinsequenz oder eines anderen Indizes ent- Genetik in der Schweiz bereits Familienanalysen durch-
deckt werden, aus welchem die Lokalisation des Gens geführt, vor allem um Träger mit einem hohen Risiko
auf dem Genom ersichtlich wurde. für erkrankte Kinder zu identifizieren und pränatale
Zahlreiche Forscher untersuchten an Mukoviszidose Diagnostikuntersuchungen durchzuführen. Vor der
Michael Morris erkrankte Familien in der Hoffnung, im Genom einen Entdeckung des eigentlichen Gens waren unsere Ana-
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lysen jedoch mühevoll, mitunter nicht 100% genau Peter Goodfellow vorhergesehen, zahlreiche Neben-
und nur einigen Familien vorbehalten. entdeckungen gemacht und sogar neue Forschungs
Ab dem Frühjahr 1989 begann die Spannung in der ge- gebiete aufgetan: «The implications of this research are
netischen Fachwelt zu steigen und im August wussten profound: there will be large spin offs in basic biology,
wir, dass das Gen gefunden worden, seine Veröffentli- especially in cell physiology, but the largest impact will
chung jedoch noch streng geheim war. Endlich wurde be medical.»
das Geheimnis gelüftet: Die Veröffentlichung des Gens Es gibt zahlreiche und umfassende positive Auswir
würde am 8. September in der Fachzeitschrift Science kungen mit neuen Forschungsfeldern, die rund um die
erfolgen! So standen wir vor der nächsten Herausfor- Funktionsweise des Proteins, die Aktivität der Ionen
derung: Wie an die Ausgabe kommen? Im Jahr 1989 kanäle, ihre Regulation und Pharmakologie entstan-
ohne Internet hätten wir warten müssen, bis die Zeit- den sind sowie der zu Beginn mit grosser Hoffnung
schrift uns im Papierformat per Post zugeschickt eingeschlagene neue Kurs zur Entwicklung einer Gen-
würde, eine unfassbar lange Wartezeit! Wir nutzten therapie bei Mukoviszidose. Was könnte einfacher und
unseren Joker und riefen Freunde in den USA an, mit eleganter sein, als bei einer Person, die aufgrund des
der Bitte, uns die Sequenz zu faxen. Endlich bekamen Fehlens eines funktionellen Proteins erkrankt ist, die
wir die Sequenz und die Artikel. In den darauf folgen- Proteinproduktion wieder anzuregen, indem dieses er-
den Wochen wurden in der Schweiz sowie auf der gan- setzt wird?
zen Welt die «Primer» bestellt und wir begannen da-
mit, unsere Familien mithilfe der berühmten direkten
Ausblick
und präzisen PCR-Technik (Polymerase-Kettenreak-
tion, die selbst erst weniger als vier Jahre zuvor erfun- Bedauerlicherweise war diese Herausforderung sehr
den worden war) erneut zu analysieren. viel grösser als erwartet und auch 30 Jahre später ist
die Gentherapie nach wie vor eine Hoffnung, die mög-
licherweise nie in Erfüllung geht. Ein wenig später als
Weshalb war alles so neu und bedeutend?
erwartet hat die Zeit Goodfellow dennoch Recht gege-
Science, 8. September 1989. Das Chromosomensprin- ben, denn vor Kurzem wurde eine zielgerichtete Phar-
gen hatte gewonnen und die Gruppe aus Toronto veröf- makotherapie mit Medikamenten entwickelt, welche
fentlichte drei Beiträge [5–7] über das «Mukoviszidose- die Aktivität des CFTR-Gens bei bestimmten Patienten
Gen». Warum war dies so neu und bedeutend? Es han- modulieren und erhöhen können. Dank der Entde-
delte sich schlicht und ergreifend um das erste für eine ckung des Mukoviszidose-Gens vor 30 Jahren werden
menschliche Erkrankung verantwortliche Gen, das allmählich wirksame Therapien entwickelt. Dies ist je-
allein mithilfe von Genomanalysen gefunden worden doch eine andere Geschichte …
war. Damit war der Weg für 20 Jahre voller Entdeckun-
gen im Bereich der medizinischen Genetik bereitet. Disclosure statement
Der Autor ist Mitarbeiter und Leiter des Genetikdepartements bei
Und das Gen selbst? Seine Sequenz und Struktur ent- SYNLAB Schweiz.
sprachen genau der vermuteten Funktion eines trans-
membranären Ionenkanals, weshalb es CFTR für «cy- Literatur
1 Anderson DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to
stic fibrosis transmembrane conductance regulator» celiac disease. Am J Dis Child. 1938;56(2):344–399.
genannt wurde. Die wichtigste Entdeckung, die Tsui 2 Knowles MR, Gatzy JT, Boucher RC. Increased bioelectric potential
difference across respiratory epithelia in cystic fibrosis. N Eng J
und Collins bereits im Mai 1989 überzeugt hatte, war
Med. 1981;305:1489–1495.
das Vorhandensein einer Deletion von drei DNA-Basen 3 Quinton PM. Chloride impermeability in cystic fibrosis. Nature.
auf beiden Kopien des Gens bei vielen Patienten, die 1983;301:421–422.
4 Tsui L, Buchwald M, Barker D, Braman JC, Knowlton R, Schumm JW,
zur Folge hat, dass eine von 1480 Aminosäuren des Pro- et al. Cystic fibrosis locus defined by a genetically linked
teins fehlt. Bei nicht erkrankten Personen waren nie polymorphic DNA marker. Science. 1985;230:1054–1057.
Korrespondenz: 5 Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B-S, Alon N, Rozmahel R,
beide Kopien des Gens betroffen. Dabei handelte es sich
Dr. Michael Morris Grzelczak Z, et al. Identification of the cystic fibrosis gene:
Director of Genetics, FAMH um die heute als häufigste Ursache der Erkrankung be- chromosome walking and jumping. Science. 1989;245:1059–1065.
Medical Genetics
kannte Mutation mit der Bezeichnung F508del. 6 Riordan JR, Rommens JM, Kerem B-S, Alon N, Rozmahel R,
SYNLAB Switzerland Grzelczak Z, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning
Department of Genetics Eine sofortige Auswirkung der Entdeckung des CFTR- and characterization of the complementary DNA. Science.
Chemin d’Entre-Bois 21 Gens war die Möglichkeit, Familienanalysen durchzu- 1989;245:1066–1073.
CH-1018 Lausanne 7 Kerem B-S, Rommens JM, Buchanan JA, Markiewicz D, Cox TK,
michael.morris[at]
führen und rasch und zuverlässig Diagnosen zu stel- Chakravarti A, et al. Identification of the cystic fibrosis gene:
synlab.com len. Ferner wurden, wie im Jahr 1989 vom Genetiker genetic analysis. Science. 1989;245:1073–1080.
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Die Anlage einer Eizellreserve zur Fertilitätserhaltung aus nichtmedizinischen Gründen
«Social Egg Freezing»
Prof. Dr. med. Bruno Imthurn a ; Dr. med. Katharina Schiessl b , klinische Dozentin
a
Klinik für Reproduktions-Endokrinologie, UniversitätsSpital Zürich; b Frauenpraxis55, Zürich
Das «Social Egg Freezing», das heisst die Anlage einer Eizellreserve aus nichtmedi-
zinischen Gründen, kann bei rechtzeitiger Planung den altersbedingten steilen Ab-
a r tic le
Peer
fall der Fertilität kompensieren. Die Nachfrage steigt in den Industrieländern steil
re
v ie we an. Gründe sind gesellschaftliche und kulturelle Veränderungen bei gestiegener
d
Lebenserwartung sowie die Einführung der Vitrifikation als Kryokonservierungs-
methode.
Einleitung
Mit einem rechtzeitigen «Social Egg Freezing» kann
eine Frau die ab 35 Jahren einsetzende, altersbedingte
dramatische Reduktion der Fruchtbarkeit kompensie-
ren. Dieser Rückgang wird verursacht durch die Ab-
nahme von Zahl und Qualität der Eizellen. Sie kann
später bei Bedarf auf die kryokonservierten Eizellen
zurückgreifen und trotz des höheren Alters mit den
gleichen Erfolgschancen rechnen wie zum Zeitpunkt
des Einfrierens der Eizellen.
Seit einigen Jahren steigt die Nachfrage nach elektiver
Kryokonservierung von reifen, unbefruchteten Oozy-
ten (Abb. 1) aus nichtmedizinischen Gründen nicht nur
an unserem Kinderwunschzentrum im USZ, sondern
in der entwickelten Welt kontinuierlich an. Da es dazu
bisher noch keine verlässlichen Register gibt, kann die Abbildung 1: Reife, befruchtungsfähige Oozyte (Durchmesser
Entwicklung geografisch aber unterschiedlich sein. Die 0,1 mm) mit 1. Polkörper im perivitellinen Raum, umgeben
Gründe für die zunehmende Verbreitung des «Social von der Zona pellucida und einigen Granulosazellen (Dr. M.
Freezing» sind mannigfaltig, die wichtigsten sind: Xie, Kinderwunschzentrum USZ).
1. Lebenserwartung und gesellschaftliche Veränderun- 2. Methodik:
gen: Seit einigen Jahren steht die Kryokonservierungs-
In den letzten hundert Jahren ist die Lebenserwar- methode der Vitrifikation zur Verfügung. Bei der
tung einer Frau von 50 auf weit über 80 Jahre ange- Verwendung älterer Technologien war das Einfrie-
stiegen. Die Lebensentwürfe – auch bezüglich der ren unbefruchteter Eizellen wenig aussichtsreich.
Erfüllung des Kinderwunsches – haben sich stark Viele Oozyten waren nach dem Auftauen nicht
verändert. Eine spätere Partnerwahl, bessere Aus- mehr befruchtungsfähig. Zudem wurde wegen
bildungs- und Berufschancen, die Möglichkeit, die chromosomalen Veränderungen ein erhöhtes Fehl-
eigene Fertilität zu kontrollieren und ein allgemein bildungsrisiko befürchtet. Das hat sich mit der Vit-
späterer Eintritt ins Erwachsenenalter verschieben rifikation (Verglasung), dem ultraschnellen Einfrie-
die Erfüllung des Kinderwunsches zunehmend in ren, geändert (Abb. 2). So können wir heute mit
die Jahre über 35, somit in eine Zeitspanne, in der dieser Technik – in erfahrenen Händen – davon aus-
die Fertilität der Frauen dramatisch schnell inner- gehen, dass die Schwangerschaftschancen gleich
Bruno Imthurn halb von 10 Jahren auf beinahe Null abfällt. hoch sind und das kindliche Fehlbildungsrisiko
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nicht an eine andere Frau – ein ethisch sehr wichtiger
Aspekt. «Last but not least» ist das Genom der Oozyten
das eigene und nicht das einer fremden Spenderin.
Indikation
Beim elektiven «Egg Freezing» geht es darum, die al-
tersbedingte Abnahme der Fruchtbarkeit zu kompen-
Abbildung 2: Oozyte in Gefrierschutzlösung auf dem Träger
sieren. Für eine gute Erfolgschance ist es wichtig, die
unmittelbar vor der Vitrifikation (Dr. M. Xie, Kinderwunsch-
zentrum USZ).
Eizellen zu einem Zeitpunkt einzufrieren, an dem
noch eine genügende Zahl von befruchtungsfähigen
bei allerdings noch limitierten Zahlen wahrschein- Oozyten gewonnen werden kann.
lich gleich tief ist wie bei Verwendung frischer Ei Den meisten Frauen, die sich in einer reproduktions-
zellen [1]. medizinischen Praxis, auch am Kinderwunschzent-
rum USZ, für ein «Social Freezing» melden, ist be-
kannt, dass ihre Fertilität im Durchschnitt bis zum 35.
Entwicklung
Altersjahr stabil hoch bleibt, dann aber innerhalb von
Der Begriff «Social Freezing» wurde von den Medien ge- 10 Jahren sehr schnell gegen Null abfällt. Bis vor kur-
prägt. Weniger wertend spricht man besser von einem zem glaubten noch viele Betroffene, dass sich dieses al-
«elektiven Egg Freezing» aus nichtmedizinischen Grün- tersbedingte Fruchtbarkeitshandicap mit dem Besuch
den. Der Terminus «Social Freezing» und die anfangs eines Kinderwunschzentrums einfach beheben liesse.
kolportierten Life-Style- und Karriereindikationen ha- Heute weiss eine zunehmende Anzahl von Frauen,
ben das elektive «Egg Freezing» bei der breiten Bevölke- dass bei fehlenden befruchtungsfähigen Eizellen nur
rung – und auch bei vielen ärztlichen Kolleginnen und eine Eizellspendenbehandlung geeignet ist. Dabei wer-
Kollegen – schnell in ein schräges Licht gerückt. Entspre- den hoch fertile Eizellen von jungen Spenderinnen
chend riefen Gegner des «Social Freezing» nach einem verwendet. Werden jedoch die eigenen Oozyten vor
Verbot, dem einige Länder wie Frankreich oder Öster- dem 35. Geburtstag kryokonserviert, kann der natürli-
reich folgten. Trotzdem stieg das Interesse der betroffe- che Alterungsprozess dieser Eizellen im –196°C-kalten
nen Frauen in den letzten Jahren auch im USZ steil an. flüssigen Stickstoff fast vollständig gestoppt werden.
Zwar sind die absoluten Zahlen derjenigen Frauen, die Dadurch bleibt die Fruchtbarkeit zum Zeitpunkt des
sich nach einem Informationsgespräch dann auch wirk- Einfrierens bis zum Wiederauftauen erhalten.
lich für das elektive «Egg Freezing» entscheiden, über- Die Gründe, die eigenen Oozyten einzufrieren, sind
schaubar – aber nicht übersehbar. vielfältig. Bei uns sind es nur wenige Frauen, die ihrer
Vom «Social Freezing» abzugrenzen ist das «Medical beruflichen Karriere eine höhere Priorität zuweisen als
Freezing». Beim «Medical Freezing» werden zur Erhal- der Erfüllung ihres Kinderwunsches. Meistens interes-
tung der Fertilität bei Krankheiten oder vor medizini- sieren sich für ein «Social Freezing» Mittdreissigerin-
schen Interventionen mit irreversiblem Verlust der nen, bei denen es zum Bruch einer langjährigen Bezie-
Gameten Spermien oder Eizellen kryokonserviert. Ein hung gekommen ist und die sich zu jung fühlen, um
typisches Beispiel für solche Interventionen sind Che- ihren Kinderwunsch aufzugeben, oder der geeignete
motherapien bei malignen Tumoren, die nicht nur zur Partner hat sich noch nicht gefunden.
Zerstörung von Tumorzellen, sondern oft auch zur Ver-
nichtung der empfindlichen Gameten führen.
Information
Das «Social Freezing» ist eine Eigeneizellspende und
kann so die heute gebräuchliche – in der Schweiz jedoch Beim «Social Freezing» handelt es sich um ein hoch
verbotene – klassische Eizellspende1 bei einem Teil der elektives Verfahren. Darum ist die ausführliche Vorin-
Frauen ersetzen. Allerdings muss rechtzeitig an diese formation essentiell. Eine interessierte Frau muss de-
Methode gedacht werden, nämlich dann, wenn noch tailliert und realistisch über den Ablauf, die Chancen,
eine genügende Anzahl von befruchtungsfähigen Oozy- die Risiken, die Kosten und die gesetzlichen Vorgaben
ten in den Ovarien vorhanden sind. Das ist in der Regel aufgeklärt werden. Nicht wenige Frauen stellen sich
1 Die Eizellspende wird bei vor dem abgeschlossenen 35. Altersjahr der Fall. Im Un- den Weg einfacher, kürzer, günstiger, zumindest jedoch
Frauen mit Kinderwunsch terschied zur Eizellspendenbehandlung nimmt die po- mit der Garantie auf ein Kind vor. Darum entscheidet
eingesetzt, die keine oder
keine befruchtungsfähi-
tentielle zukünftige Empfängerin die Belastung von Sti- sich ein Teil der Frauen nach dem Aufklärungsgespräch
gen Eizellen mehr haben. mulation und Punktion auf sich selbst und delegiert sie gegen das elektive «Egg Freezing».
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Ablauf nur von einer ICSI ab, sondern in jedem Fall auch von
Grundsätzlich entspricht der Ablauf eines «Social Free- einem elektiven «Egg Freezing». Das hat zur Folge, dass
zing» dem einer ICSI-Therapie (intrazytoplasmatische wir über dem 40. Altersjahr nur bei günstigem Follikel-
Spermieninjektion), einer Variante der In-vitro-Fertili- pool mit einer AMH-Serumkonzentration von über
sationsbehandlung (IVF). Der Unterschied zur gängigen 10 pmol/l ein «Social Freezing» ins Auge fassen. Es ist
ICSI-Therapie besteht darin, dass der Prozess nach der wichtig, darauf aufmerksam zu machen, dass in kei-
Gewinnung der Oozyten mit deren Kryokonservierung nem Fall die Geburt eines Kindes garantiert werden
unterbrochen – also im wahrsten Sinne des Wortes «auf kann. Es geht vielmehr um die Sicherung der individu-
Eis gelegt» – wird. Erst wenn der Kinderwunsch aktuell ell zum Zeitpunkt der Kryokonservierung vorhande-
wird und unerfüllt bleibt (siehe auch Abschnitt Rechtli- nen Fertilität bzw. – präziser – der Qualität der Eizellen.
che Voraussetzungen), kommt es mit dem Auftauen der
Eizellen und einer intrazytoplasmatischen Spermien Risiken
injektion zur Fortsetzung sowie mit dem Embryotrans- Grundsätzlich unterscheiden sich die Risiken des «Social
fer zur Komplettierung der ICSI-Therapie bzw. des «So- Freezings» nicht von einer IVF/ICSI-Therapie. Bei der
cial Freezing». Aufklärung müssen daher nicht nur die Gefahren bis zur
Kryokonservierung (wie das heute gelegentlich noch
Vorabklärung auftretende Überstimulationssyndrom sowie das sehr
Zur Vorabklärung gehört neben der Anamneseerhe- seltene Blutungs- und Infektrisiko), sondern auch die Ri-
bung, einer gynäkologischen Untersuchung und ei- siken der Folgebehandlung thematisiert werden, wenn
nem Vaginalultraschall die Bestimmung der Ovarial- die kryokonservierten Eizellen zum Einsatz kommen.
reserve mit Hilfe von FSH, AMH (Anti-Müller-Hormon) Dazu gehören die physische und psychische Belastung
und AFC (antral follicle count) sowie eine minimale In- einer Behandlung, die möglichen kindlichen Risiken ei-
fektabklärung (Screening für Hepatitis B, Hepatitis C ner ICSI-Therapie und die erhöhten Schwangerschaftsri-
und HIV). Eine weitergehende Abklärung des Cavum siken. So treten mit zunehmendem mütterlichem Alter
uteri zu diesem Zeitpunkt erfolgt nur, falls die native Präeklampsie und Gestationsdiabetes häufiger auf. Es
vaginale Ultraschalluntersuchung Uteruspathologien sollte daher gerade beim «Social Freezing» dazu geraten
zeigt, die eine zukünftige Schwangerschaft ausschlie- werden, den Kinderwunsch nicht unnötig lang aufzu-
ssen oder als sehr schwierig erscheinen lassen. schieben. Umgekehrt darf aber auch erwähnt werden,
dass Schwangerschaften nach Eizellspende per se – im
Chancen Unterschied zu den eigenen Eizellen beim «Social Free-
Da sich – wie im natürlichen Zyklus auch – bei einer zing» – schon ein erhöhtes Präeklampsierisiko mit sich
IVF nicht alle Oozyten befruchten lassen und sich nur bringen und dies kumuliert zur Altersproblematik [4].
ein kleiner Teil der befruchteten Eizellen bis zu einem
lebensfähigen Kind entwickelt, müssen für eine opti- Kosten
male Erfolgschance 20 bis 30 reife Oozyten gewonnen Die Kosten für einen abgeschlossenen «Social Freezing»-
und eingefroren werden. Dies bedeutet, dass in der Re- Zyklus bis zur Kryokonservierung der unbefruchteten
gel 2–3 Stimulations- und Punktionszyklen mit der Ge- Oozyten belaufen sich auf ca. 4000 CHF. Um 20–30 Eizel-
winnung von durchschnittlich je 10 Eizellen notwen- len gewinnen zu können, muss mit 2–3 Zyklen und somit
dig sind. Die Qualität der Oozyten nimmt mit dem einem Betrag von 10 000 CHF und mehr gerechnet wer-
Alter durch die Zunahme von aneuploiden Eizellen ab, den. Diese Kosten können von Zentrum zu Zentrum
insbesondere nach dem 35. Altersjahr [2]. Deshalb be- variieren und müssen von den Betroffenen selbst getra-
nötigt eine jüngere Frau tendenziell weniger, eine Frau gen werden, da es sich wie bei der ICSI-Therapie selbst
im fortgeschrittenen Fertilitätsalter mehr Eizellen. nicht um eine Krankenkassenleistung handelt. Dazu
Theoretisch sind die Erfolgschancen im Bedarfsfall kommen die jährlichen Lagerkosten. Werden die Eizellen
dann die gleichen wie bei einer ICSI-Therapie. Bis je- aufgetaut und für eine ICSI verwendet, entstehen weitere
doch mehr Daten und Erfahrungen vorliegen, sollte Kosten in der Höhe von mehreren Tausend Franken.
eine im Vergleich zur ICSI-Behandlung eher geringere
Schwangerschaftschance kommuniziert werden. In Rechtliche Voraussetzungen
unserem Zentrum können wir 7 von 10 Frauen unter 36 In der Schweiz regelt das eidgenössische Fortpflan-
nach einer ICSI-Therapie zu einem Kind verhelfen. Un- zungsmedizingesetz (FMedG) das «Social Freezing». So
terschreitet diese Erfolgsprognose den Wert von 1 Pro- dürfen gemäss Art. 15 Abs. 1 FMedG die unbefruchteten
zent, raten wir – in Übereinstimmung mit der ASRM Oozyten beim «Social Freezing» maximal 10 Jahre kon-
(American Society for Reproductive Medicine) [3], – nicht serviert bleiben (Abb. 3). Es macht daher nur selten Sinn,
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