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Erkrankungen
Maladies rares
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Malattie rare
EDITORIAL EDITORIALE
Gutes besser machen.
Simone Fankhauser
Redaktorin
Rédactrice
Redattrice
Liebe Leserin, lieber Leser Cara lettrice, caro lettore
Wann ist eine Krankheit selten? Die Betroffenen oft das Gleiche: einen lan- In quali casi una malattia viene conside-
Statistik hält auf diese Frage eine klare gen und steinigen Weg bis zur Diagnose, rata rara? La statistica ha una chiara
Antwort bereit: Wenn sie in fünf oder Ungläubigkeit – bisweilen gar Unver- risposta a questa domanda: quando si
weniger Fällen pro 10‘000 Einwohner ständnis – aus dem Umfeld und das presenta in cinque o meno casi ogni
auftritt. Dies entspricht einer Prävalenz- Fehlen erprobter Therapiekonzepte. 10‘000 abitanti. Questo dato corrisponde
rate von weniger als 0,05 Prozent. Dank intensiver Forschung und moderner a un tasso di prevalenza inferiore allo
Für die meisten von uns ist dies nur eine Medikamente kann der Verlauf der meis- 0,05 percento. Per la maggior parte
Zahl. Ein abstrakter Wert. Doch was, ten Krankheiten zwar positiv beeinflusst di noi si tratta solo di un numero. Un
wenn ich einer dieser «fünf oder werden. Wieso sie aber überhaupt ent- valore astratto. Ma cosa significa essere
weniger» Fälle bin? Was bedeutet es stehen, ist mehrheitlich noch ungeklärt. uno di quei «cinque o meno casi»?
im täglichen Leben, der Mensch hinter Die vorliegende Ausgabe stellt die Com’è la vita quotidiana delle persone
der Statistik zu sein? wichtigsten seltenen rheumatischen dietro a questa statistica?
Auch wenn sich die seltenen Erkran- Krankheiten vor und vermittelt Anlauf- Anche se le malattie rare appartenenti
kungen aus dem rheumatischen stellen für Betroffene. I alle forme reumatiche sono diverse,
Formenkreis unterscheiden, erleben die chi ne è colpito vive spesso la stessa
esperienza: un percorso lungo e difficile
fino alla diagnosi, incredulità (a volte
Chère lectrice, cher lecteur, d’une maladie rhumatismale rare vivent perfino incomprensione) nel proprio
souvent les mêmes choses: un parcours ambiente e la mancanza di modelli tera-
Qu’est-ce qu’une maladie rare? Les long et difficile jusqu’au diagnostic, peutici sperimentati. Grazie all’intensa
statistiques répondent clairement à l’incrédulité – parfois même l’incompré- opera di ricerca e ai farmaci moderni,
cette question: une maladie est dite rare hension – de l’entourage et le manque il decorso della maggior parte delle
lorsqu’elle touche cinq personnes ou d’approches thérapeutiques éprouvées. patologie può essere influenzato positi-
moins sur 10 000, soit une prévalence Si la recherche et les médicaments vamente; tuttavia, le cause restano
inférieure à 0,05 %. Pour la plupart modernes permettent d’agir favorable- per lo più sconosciute. Questa edizione
d’entre nous, ce ne sont là que des ment sur l’évolution de la plupart des presenta le principali patologie reuma-
chiffres. Une valeur abstraite. Mais si je maladies, les causes de nombre d’entre tiche rare e indica i centri di riferimento
fais partie de ces «cinq personnes ou elles restent inexpliquées. Dans ce per i pazienti. I
Gemeinsam für unsere Patientinnen und Patienten. moins»? Qu’est-ce que cela signifie, au numéro, nous vous présentons les princi-
quotidien, d’être l’une des personnes qui pales maladies rhumatismales rares
www.ibsa.ch se cachent derrière ces statistiques? et communiquons des informations
En dépit des différences entre leurs pratiques pour les patients. I
pathologies, les personnes souffrant
Impressum
Verlag /Edition/Edizione, Copyright: Rheumaliga Schweiz, Josefstrasse 92, 8005 Zürich, Tel. 044 487 40 00, Fax 044 487 40 19, info@rheumaliga.ch, www.rheumaliga.ch
Verlagsleitung /Direction éditoriale /Editore: Valérie Krafft, GL Rheumaliga Schweiz · Redaktion/Rédaction/Redazione: Simone Fankhauser
Inserate/Annonces/Annunci: Rheumaliga Schweiz, Josefstrasse 92, 8005 Zürich, Tel. 044 487 40 00, Fax 044 487 40 19, info@rheumaliga.ch
Abonnemente/Abonnements/Abbonamenti forumR: 4 × pro Jahr/par an. Abonnement CHF 16.– pro Jahr/par an (exkl. MwSt./hors TVA), 4 volte all’anno. Abbonamento CHF 16.– all’anno (excl. IVA)
Druck /Impression/Stampa: AVD GOLDACH AG, 9403 Goldach · Design: Bleil + Grimm GmbH, Laufenburg
IBSA Institut Biochimique SA
Headquarters and Marketing Operations, Via del Piano 29, CH-6915 Pambio-Noranco.
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INHALT SOMMAIRE SOMMARIO
Samstag, 13. Mai 2017
im Kantonsspital Olten
8/9 18/19 46
3 Editorial 3 Editorial 3 Editoriale
P R O G R A M M Datum Samstag, 13. Mai 2017
6 In Kürze 6 En bref 6 In breve
Zeit 10.00 – 16.00 Uhr
10.00 Uhr Kaffee und Gipfeli
Fokus Point de mire Approfondimento
Eintritt Mitglieder CHF 25
10.30 Uhr Begrüssung durch Felix Wettstein, Olten, 8 Hintergrund 9 Contexte 11 Retroscena
Nichtmitglieder CHF 40
Dozent Hochschule für Soziale Arbeit FHNW und Kantonsrat 12 Diagnosestellung 14 Ostéogenèse imparfaite 15 Osteogenesi imperfetta
Ort Kantonsspital Olten, Mehrzweckraum 14 Osteogenesis imperfecta 16 Syndrome d’Ehlers-Danlos 17 Sindrome di Ehlers-Danlos
10.40 Uhr Referat mit anschliessender Fragerunde
Baslerstrasse 150, 4600 Olten 16 Ehlers-Danlos-Syndrom 18 Vascularite 19 Vasculiti
Möglichkeiten und Grenzen der Schmerztherapie
18 Vaskulitiden 24 Collagénoses 25 Collagenosi
Dr. med. Gabriela Marbet Grierson, Rheumatologin,
A N M E L D U N G 24 Kollagenosen
Vizepräsidentin Rheumaliga Solothurn 29 Personnel 29 Personale
29 Persönlich La sclérodermie a rendu Virginie Virginie Schnyder, affetta da
12.00 Uhr Mittagspause mit gemeinsamem Mittagessen Die Teilnehmendenzahl ist beschränkt. Deshalb
Virginie Schnyder hat aus ihrer Schnyder plus forte. sclerodermia, ha tratto forza dalla
(im Preis inbegriffen) bitten wir Sie, sich frühzeitig anzumelden. Bitte
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nehmen Sie mit Ihrer kantonalen Rheumaliga 34 Manifestations
13.30 Uhr Sanfte Bewegungssequenz* Kraft geschöpft.
oder einer Patientenorganisation Kontakt auf. 34 Eventi
Easy Moving, Tai Chi oder Spaziergang 37 Gymnastique intellectuelle
Die Kontaktdaten finden Sie ab Seite 38 dieser 34 Veranstaltungen
Sudoku 37 Sport per la mente
14.15 Uhr Referat mit Vorführung und anschliessender Fragerunde Ausgabe.
37 Denksport Sudoku
Wickel und Kompressen bei Rheuma Wir freuen uns, Sie in Olten begrüssen zu dürfen. 38 Service
Sudoku
Arlette Bologni, Wickelfachfrau und Berufsschullehrerin Pflege 38 Servizio
* Bei Anmeldung die gewünschte Bewegungs-
38 Service
16.00 Uhr Abschluss der Tagung, Verabschiedung sequenz angeben
46 Schlusspunkt
Anmeldeschluss: Freitag, 14. April 2017
Rheumaliga-Mitglied Röby Hunziker
über sein Spendenverhalten.
Rheumaliga Aargau
Bewusst bewegt
mit freundlicher
Unterstützung von:
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FOKUS POINT DE MIRE APPROFONDIMENTO
Contexte
Plus fréquentes qu’on ne le pense
Plus d’un demi-million de personnes vivent en Suisse avec une maladie Un diagnostic souvent
rare. Pour elles, le défi consiste souvent à parvenir à un diagnostic afin laborieux
de bénéficier d’une thérapie efficace. Texte: Simone Engel Dans le domaine des maladies musculo-
squelettiques également, on dénombre
Une maladie est considérée comme rare de 8000 maladies dites «rares». Bien de nombreuses maladies rares. Dans
lorsqu’elle ne touche au maximum que chacune de ces maladies n’affecte le groupe des collagénoses (maladies
que cinq personnes sur 10 000 (taux de qu’un nombre restreint de personnes, inflammatoires du tissu conjonctif; cf.
prévalence: ≤ 0.05 %). Dans la plupart de très nombreux individus souffrent page 24), le lupus érythémateux dissé-
des cas, la maladie, souvent chronique, d’une maladie rare. Rien qu’en Suisse, miné, la sclérodermie, la dermatomyosite,
est d’origine génétique; elle entraîne 7,2 pour cent de la population, soit la polymyosite ou la collagénose mixte
un handicap et peut même présenter un quelque 600 000 personnes, souffrent sont, entre autres, des maladies rares.
risque mortel. On compte en tout près officiellement d’une maladie rare. Sont aussi considérées comme > p. 10
Retroscena
© keeweeboy, iStock
Più spesso di quanto si pensi
In Svizzera le persone affette da una malattia rara sono più di mezzo
Hintergrund milione. Spesso per questi pazienti è difficile arrivare a una diagnosi e,
nesis imperfecta (s. Seite 14) oder das quindi, accedere a una terapia efficace. Testo: Simone Engel
Häufiger als man denkt Ehlers-Danlos-Syndrom (s. Seite 16).
Für die Betroffenen bestehen verschie- Una malattia è considerata rara se affetti da una malattia rara è molto ele- delle collagenosi (malattie infiammato-
Über eine halbe Million Menschen leben in der Schweiz mit einer selte- dene Herausforderungen: Vor allem das si presenta in cinque o meno casi ogni vato. Solo in Svizzera, nel 7,2 percento rie del tessuto connettivo; v. pagina 25)
nen Erkrankung. Die Herausforderungen für die Betroffenen bestehen Erkennen einer seltenen Erkrankung 10‘000 abitanti (tasso di prevalenza: della popolazione è stata diagnosticata si presentano raramente il lupus
oft darin, überhaupt zu einer Diagnose zu gelangen und damit auch ist mit Schwierigkeiten behaftet. Vom ≤0.05%). Nella maggior parte dei casi, una malattia rara: si tratta di circa eritematoso sistemico, la sclerodermia,
Zugang zu einer wirksamen Therapie zu erhalten. Text: Simone Engel Auftreten erster Symptome bis zur la malattia è di origine genetica e spesso 600‘000 persone. la dermatomiosite e polimiosite nonché
Diagnosestellung dauert es oft mehrere è cronica, causa disabilità o rappresenta le malattie miste del tessuto connettivo.
Eine Erkrankung wird dann als selten Langer Weg zur Diagnose Jahre. Das kann daran liegen, dass perfino un rischio mortale. In totale Un lungo percorso fino alla Sono rare anche le diverse forme di
bezeichnet, wenn sie in fünf oder Auch im Bereich der muskuloskelettalen zahlreiche Ärzte keine Erfahrung mit esistono circa 8‘000 malattie diverse che diagnosi vasculite (malattie infiammatorie del
weniger Fällen pro 10‘000 Einwohner Erkrankungen existieren zahlreiche den Erkrankungen haben oder diagnos- vengono considerate «rare». Ciascuna Anche nel campo delle malattie musco- sistema vascolare; v. pagina 19),
auftritt (Prävalenzrate: ≤0.05%). In den seltene Krankheitsbilder. Innerhalb der tische Tests nicht vorhanden sind. di queste malattie colpisce poche per- loscheletriche sono incluse diverse determinate malattie infiammatorie
meisten Fällen hat die Krankheit einen Gruppe der Kollagenosen (Entzündungs- Dazu kommt, dass das Wissen über den sone, ma il numero totale di pazienti patologie rare. Per esempio, nel gruppo della colonna vertebrale o > pag. 11
genetischen Ursprung und oftmals ist krankheiten des Bindegewebes, s. Seite Krankheitsverlauf gering ist, Therapie-
sie chronisch, führt zu Behinderungen 24) sind beispielsweise der Systemische möglichkeiten fehlen oder deren
oder ist gar lebensbedrohlich. Insgesamt Lupus Erythematodes, die Sklerodermie, Vergütung nicht geklärt ist. © Wavebreakmedia, iStock (Symbolbild)
Menschen mit einer
seltenen Erkrankung
existieren bis zu 8‘000 verschiedene die Dermato- und Polymyositis oder
warten Jahre bis sie eine
Erkrankungen, die als «selten» bezeich- Mischkollagenosen selten. Als selten Gemeinsam stark Diagnose erhalten.
net werden. Jede einzelne dieser gelten auch die unterschiedlichen Auf politischer Ebene setzt sich die Les personnes atteintes
Krankheiten betrifft zwar nur wenige Formen von Vaskulitiden (Entzündungs- 2011 gegründete «Interessengemein- d’une maladie rare
Personen. Jedoch leiden insgesamt sehr krankheiten des Gefässsystems, s. Seite schaft Seltene Krankheiten» attendent des années
un diagnostic.
viele Menschen an einer seltenen 18), gewisse entzündliche Wirbelsäulen- (www.ig-seltene-krankheiten.ch) dafür
Le persone affette da
Krankheit. Allein in der Schweiz leben erkrankungen oder Knochenerkrankun- ein, dass sich die Situation von Patien-
una malattia rara
7,2 Prozent der Bevölkerung mit der gen wie zum Beispiel Morbus Paget oder tinnen und Patienten mit seltenen Krank- aspettano anni per
Diagnose einer seltenen Krankheit, dies Morbus Sudeck. Und schliesslich gibt es heiten verbessert. Sie unterstützte das ottenere una diagnosi.
entspricht knapp 600‘000 Personen. auch seltene, angeborene muskuloske- Bundesamt für Gesundheit (BAG) bei der
lettale Erkrankungen, wie etwa Osteoge- Erarbeitung einer Strategie, die > S. 10
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FOKUS POINT DE MIRE APPROFONDIMENTO
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das Ziel hat, die Versorgung von hilfe den Informationsaustausch unter malattie ossee come il morbo di Paget o
Betroffenen zu verbessern. Als weitere Betroffenen ermöglichen. il morbo di Sudeck. Esistono infine
wichtige Interessenvertretung ist Pro In der Schweiz existieren Patientenorga- alcune rare malattie muscoloscheletriche
Raris (www.proraris.ch) zu nennen. In nisationen oder Selbsthilfegruppen zu congenite, come l’osteogenesi imper-
diesem Dachverband finden Patienten- den Krankheitsbildern des Systemischen fetta (v. pagina 15) o la sindrome di
organisationen sowie Betroffene ohne Lupus Erythematodes (www.slev.ch), Ehlers-Danlos (v. pagina 17).
Vertretung eine Vereinigung. zur Sklerodermie (www.sclerodermie.ch), I malati devono affrontare diverse
Pro Raris sensibilisiert für das Thema zur Osteogenesis imperfecta (www.svoi- difficoltà, a partire dall’identificazione
«Seltene Krankheiten» und setzt sich für asoi.ch), zu den unterschiedlichen della malattia rara. Spesso passano
einen gleichwertigen Zugang zur Vaskulitis-Formen (www.patientenorg- diversi anni dall’insorgere dei primi
© Mimadeo, iStock
Pflege für Menschen mit einer seltenen vaskulitis.ch), zu Dermatomyositis- sintomi alla formulazione della diagnosi.
Krankheit ein. Polymyositis-Einschlusskörpermyositis Ciò può succedere perché molti medici
Auf Ebene einzelner Erkrankungen sind (www.selbsthilfecenter.ch), zum non hanno esperienza con queste
Mit ihrer Krankheit stehen die Betroffenen Patientenorganisationen oder Selbsthilfe- Ehlers-Danlos-Syndrom (http://ehlers- patologie o perché non sono disponibili
oft allein auf weiter Flur. gruppen vorhanden, die unter anderem danlosnetzschweiz.blogspot.ch) oder test diagnostici. Si aggiungono inoltre
Les patients sont souvent laissés à Informationen zum jeweiligen Krank- zum CRPS-Syndrom/Morbus Sudeck problematiche come la scarsa conos-
eux-mêmes.
heitsbild zur Verfügung stellen, Vorträge (https://www.crps-schweiz.ch). cenza del decorso della malattia, la
Spesso i pazienti sono soli di fronte alla und Workshops organisieren, Magazine Kontakte finden Sie ab Seite 43 dieser mancanza di possibilità terapeutiche o
propria malattia. Menschen mit einer
herausgeben oder im Sinne der Selbst- Ausgabe. I l’incertezza del relativo rimborso.
seltenen Krankheit
sollen einen gleich-
Raggruppamento delle wertigen Zugang zur
rares les différentes formes de vasculites seltene-krankheiten.ch) fondée en 2011, pour des maladies telles que le lupus esigenze / l’unione fa la forza Pflege erhalten.
(maladies inflammatoires du système s’engage en faveur des personnes érythémateux disséminé (www.slev.ch), La «Comunità d’interessi malattie rare», Les personnes
atteintes de mala-
vasculaire; cf. page 18), certaines mala- souffrant de maladies rares. Elle soutient la sclérodermie (www.sclerodermie.ch), fondata nel 2011 (www.ig-seltene-
dies rares doivent
dies inflammatoires de la colonne l’Office fédéral de la santé publique l’ostéogenèse imparfaite (www.svoi- krankheiten.ch), si impegna a livello bénéficier d’un accès
vertébrale, des maladies osseuses telles (OFSP) dans l’élaboration d’une stratégie asoi.ch), les différentes formes de politico al fine di migliorare la situazione équitable aux soins.
que la maladie de Paget ou la maladie visant à améliorer l’accompagnement vasculites (www.patientenorg- delle persone affette da malattie rare. I pazienti con una
de Sudeck, ainsi que des maladies et le suivi des patients. Pro Raris vaskulitis.ch), la dermatomyosite, la Essa ha sostenuto l’Ufficio federale della malattia rara
dovrebbero avere
musculo-squelettiques congénitales telles (www.proraris.ch) est un autre groupe polymyosite et la myosite à inclusions sanità pubblica (UFSP) nell’elaborazione pari accesso alle
que l’ostéogenèse imparfaite (cf. page d’intérêts important. Cette organisation (www.selbsthilfecenter.ch), le syndrome di una strategia finalizzata al migliora- cure.
14) ou le syndrome d’Ehlers-Danlos faîtière représente les patients atteints d’Ehlers-Danlos (http://ehlers- mento dell’assistenza ai malati.
(cf. page 16). de maladies rares et leurs associations danlosnetzschweiz.blogspot.ch) ou le Un’altra importante organizzazione di
Les personnes atteintes de ces maladies et défend leurs intérêts. Pro Raris syndrome douloureux régional rappresentanza di interessi è Pro Raris bilizzazione in tema di «malattie rare» per il lupus eritematoso sistemico
sont confrontées à de nombreux défis: sensibilise à la problématique des complexe / maladie de Sudeck (www.proraris.ch), un’associazione e si impegna a favore dell’equità (www.slev.ch), la sclerodermia
pour commencer, les maladies rares maladies rares et milite pour un accès (https://www.crps-schweiz.ch). Vous mantello che riunisce organizzazioni dei nell’accesso alle cure per chi soffre di (www.sclerodermie.ch), l’osteogenesi
ne sont pas simples à diagnostiquer: il équitable aux prestations des soins trouverez leurs coordonnées à la page pazienti e malati senza rappresentanza. una malattia rara. imperfetta (www.svoi-asoi.ch), le diverse
s’écoule souvent plusieurs années entre de santé pour les personnes atteintes de 43 du présent numéro. I Pro Raris svolge un’opera di sensi- A livello delle singole patologie sono forme di vasculite (www.patientenorg-
l’apparition des premiers symptômes maladies rares. presenti organizzazioni dei pazienti e vaskulitis.ch), la dermatomiosite-
et le diagnostic; cela peut être parce que Au niveau des différentes maladies, des Trotz Diagnose ist das gruppi di autoaiuto che svolgono diverse polimiosite-miosite da corpi inclusi
Wissen über den
beaucoup de médecins ne sont pas organisations de patients ou des attività, tra cui la diffusione di informa- (www.selbsthilfecenter.ch), la sindrome
Krankheitsverlauf
familiers avec ces maladies ou que les groupes d’entraide existent qui fournis- meist ungewiss. zioni sulla patologia di riferimento, di Ehlers-Danlos (http://ehlers-
tests de diagnostic ne sont pas disponi- sent entre autres des informations sur Malgré le diagnostic, l’organizzazione di conferenze e work- danlosnetzschweiz.blogspot.ch) o la
bles. Outre le fait que ces maladies sont les tableaux cliniques, organisent des l’évolution de la mala- shop, la pubblicazione di riviste o il sindrome CRPS/morbo di Sudeck
mal connues, les thérapies manquent conférences et des ateliers, publient die reste la plupart du sostegno allo scambio di informazioni (https://www.crps-schweiz.ch). I contatti
temps incertaine.
ou leur efficacité est incertaine. des magazines ou facilitent à des fins tra i pazienti finalizzato all’autoaiuto. sono riportati in questa edizione a
Nonostante la diagnosi,
d’entraide les échanges entre spesso non si conosce il
In Svizzera sono presenti organizzazioni pagina 43. I
L’union fait la force patients. decorso della malattia. dei pazienti o gruppi di autoaiuto
Au niveau politique, la «Communauté La Suisse compte des organisations de
d’intérêts Maladies rares» (www.ig- patients ou des groupes d’entraide
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FOKUS FOKUS
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O. D.: Oft merkt die Patientin oder der
Patient selbst sehr gut, ob eine ernst-
hafte Erkrankung oder nur ein vorüber-
Diagnosestellung auf der Welt vorkommenden genetischen von antinukleären Antikörpern im Blut gehendes Phänomen vorliegt. Bringen
Erkrankungen, zum Beispiel aus dem weitere Untersuchungen mittels Kapillar- die ersten Abklärungen keine eindeutigen Prof. Dr. med.
«Seltene Erkrankungen kann Muskel-, Knochen- oder immunologi- mikroskopie und die Bestimmung Ergebnisse, sollte sie oder er offen mit Oliver Distler
schen Bereich bis hin zu häufigeren, spezifischer Sklerodermie-Antikörper dem Arzt über das weitere Vorgehen hat am 1. Mai 2016 die
man nur verstehen, wenn man aber noch immer seltenen Erkrankungen durchgeführt werden. Sind diese positiv, diskutieren. Ein guter Arzt wird dann die Leitung der Klinik für
wie der systemischen Sklerose. folgt ein erweitertes Organ-Screening, Möglichkeiten und Wahrscheinlichkeiten Rheumatologie am Uni-
sie erforscht» wofür es gute Richtlinien gibt. auflisten und die Patientin oder den versitätsspital Zürich übernommen, wo
Existiert für jedes Krankheitsbild Patienten entsprechend beraten. er seit 1998 tätig ist. Parallel zu seiner
ForumR sprach mit Oliver Distler, Direktor der Klinik für Rheumatologie eine Symptomkombination die Spielt in der Diagnostik auch der klinischen Tätigkeit erwarb er 2004
am Universitätsspital Zürich, über die Schwierigkeiten, eine seltene vorliegen muss, damit spezifische Kostendruck eine Rolle? Und was können die Ärzte tun? den Facharzttitel FMH für Innere Medi-
Erkrankung zu diagnostizieren. Interview: Simone Fankhauser Untersuchungen gerechtfertigt sind? O. D.: Würde man zu jedem Zeitpunkt O. D.: Seltenere Erkrankungen kann man zin und habilitierte sich 2005 an der
O. D.: So allgemein kann man es leider auch die ganz seltenen Erkrankungen nur verstehen, wenn man sie erforscht Universität Zürich. Im selben Jahr
Viele Patienten mit einer seltenen erleichtert. Eine weitere Herausforderung nicht sagen. Wieder ist die starke ausschliessen wollen, würde dies zu und vor allem die Frühsymptome besser erwarb er den deutschen Facharzttitel
Erkrankung leben Monate bis Jahre ist die Seltenheit der Erkrankungen. Dies Heterogenität der Erkrankungen die einer unverhältnismässigen Abklärung kennt, um sie den entsprechenden für Innere Medizin, gefolgt von der
im Ungewissen, bis sie endlich eine hat zur Folge, dass auch vielen klinisch Herausforderung. Entsprechend gibt es mittels sehr zahlreicher diagnostischer seltenen Krankheiten und Abklärungen Zusatzbezeichnung Rheumatologie. Ab
Diagnose erhalten. Welches sind hervorragenden Ärzten die Symptom- eine grosse Anzahl von Erstsymptomen Verfahren führen. Dies verursacht zuordnen zu können. Für seltene 2006 war er als Oberarzt tätig, seit 2009
aus medizinischer Sicht die grössten kombinationen nicht ausreichend aus bei den verschiedenen Erkrankungen. nicht nur Kosten, sondern ist auch eine Erkrankungen sehr gut geeignet sind als Leitender Arzt. Der Forschungs-
Herausforderungen, die richtige der Praxis bekannt sein können. Bei den häufigeren seltenen Erkran- Belastung für den Patienten und führt Register, in denen man seltene Fälle auf schwerpunkt von Prof. Distler liegt im
Diagnose zu stellen? kungen wie der systemischen Sklerose nicht selten zu falschen pathologischen der ganzen Welt sammeln kann. Dies Bereich der systemischen Sklerose, in
Oliver Distler: Eine grosse Heraus- Können Sie etwas zu den wichtigsten ist man aber schon etwas weiter. Hier Ergebnissen, denen dann nachgegangen bringt oft einen grossen Erkenntnis- welchem er innovative Therapien unter-
forderung ist, dass sich die seltenen Methoden der Diagnostik sagen? gibt es in der Tat gute Erkenntnisse, bei werden muss. Oftmals werden daher zuwachs. Am Universitätsspital Zürich sucht. So arbeitet er unter anderem
Erkrankungen anfangs oft nicht eindeutig O. D.: Die Diagnostik bei seltenen Erkran- welcher Symptomkonstellation weitere bei noch unklarer klinischer Präsentation wurde für die interdisziplinäre Abklärung an einem Projekt zur Validierung eines
präsentieren. Es liegen zum Beispiel kungen aus dem rheumatologischen Abklärungen indiziert sind. zuerst die häufigen Erkrankungen aus- von Patienten mit unklaren Symptomen neuen, hoch sensitiven Bildgebungs-
nur einzelne Symptome vor, die auch bei Formenkreis ist äusserst unterschiedlich. geschlossen, und erst wenn die Situation neu eine Sprechstunde für seltene verfahrens, bei dem spezielle Antikörper
vielen anderen häufigeren Erkrankungen Der Grund sind die stark unterschiedli- Zum Beispiel? weiterhin unklar ist, geht man in den Erkrankungen eingeführt. Solche zum Einsatz kommen. Bei diesem
vorkommen können. Erst im weiteren chen Krankheiten begründet. Zu den O. D.: Bei Verdacht auf systemische weiteren Abklärungen auf die seltenen Angebote und die finanzielle Unterstüt- Verfahren kann die Entstehung der
Verlauf entwickelt sich das typische seltenen Erkrankungen gehören ja eine Sklerose sollten bei einer Kombination Erkrankungen ein. Das kann dann zung für die Erforschung der seltenen Krankheit bereits in der Frühphase auf
Gesamtbild, das dann die endgültige grosse Anzahl verschiedenster Erkran- von neu aufgetretenem Raynaud- allerdings wieder zu einer verzögerten Eintragungen sind von grosser Molekül-Ebene detektiert werden.
Diagnose der seltenen Erkrankung kungen, beginnend von nur vereinzelt Syndrom (s. Seite 27) und dem Vorliegen Diagnose der seltenen Erkrankung Bedeutung. I
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FOKUS POINT DE MIRE POINT DE MIRE APPROFONDIMENTO
Osteogenesis imperfecta · Faiblesse musculaire · Atteintes dentaires (dentinogenèse une forme très sévère sur le plan clinique.
· Hyperlaxité articulaire imparfaite) Si la plupart des enfants vivent au-delà
Knochen wie aus Glas · Hernies inguinales et ombilicales de la petite enfance, l’espérance de vie
· Peau fine, transparente Selon les symptômes qui se manifestent, est raccourcie dans un quart des cas. Les
Die Osteogenesis imperfecta ist eine seltene Erbkrankheit aus dem · Problèmes pulmonaires et respiratoires la maladie est subdivisée en sept types. patients plus âgés souffrent de graves
rheumatischen Formenkreis. In der Schweiz leben zwischen 300 und · Apparition de «bleus» après des chocs Le type I est la forme la plus légère: le déformations osseuses et sont de petite
400 Menschen mit «Glasknochen». Redaktion: Simone Fankhauser légers développement anatomique est le plus taille.
· Malformation cardiaque, dilatation de souvent normal et les déformations
Osteogenesis imperfecta, kurz OI · Erhöhte Blutungsneigung l’aorte osseuses sont minimes, voire absentes. À Le traitement s’appuie généralement sur
genannt, bedeutet «unvollkommene · Störungen der Zähne (Dentinogenesis · Surdité de l’oreille moyenne et interne l’inverse, le type II constitue la forme la trois piliers : interventions chirurgicales,
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Knochenbildung». In der Umgangs- imperfecta) · Température corporelle plus élevée plus sévère de la maladie, entraînant la traitement médicamenteux à base de
sprache wird oft auch der Begriff «Glas- · Transpiration accrue mort dès la grossesse, la naissance ou le bisphosphonates et physiothérapie.
knochenkrankheit» (Glasknochen) Die Krankheit wird je nach Ausprägung · Risque hémorragique accru plus jeune âge. Le type III est également Source: ASOI I
verwendet, da die OI durch eine erhöhte dieser Symptome in sieben Typen Aufgrund der erhöhten Knochenbrüchig-
Knochenbrüchigkeit sowie Verminderung unterteilt. Dabei stellt Typ I die mildeste keit spricht man oft von «Glasknochen».
der Knochendichte gekennzeichnet ist. Form dar: Der Körperbau ist meist On parle souvent de «maladie des os de Osteogenesi imperfetta
verre» en raison de la fragilité osseuse
Die Krankheit geht mit einem ver- normal und Knochenverformungen sind avanti con l’età presentano gravi mal-
minderten Knochenaufbau und einem minimal oder fehlen ganz. Dagegen
accrue.
A causa dell’elevata fragilità ossea, spesso
Ossa come vetro formazioni ossee e nanismo.
verstärkten Knochenabbau einher. beschreibt Typ II die schwerste Verlaufs- si parla di «ossa di vetro».
Zudem verschlechtern Fehlstellungen form, die meist bereits im Mutterleib, L’osteogenesi imperfetta è una rara malattia ereditaria facente parte La terapia si basa sostanzialmente su tre
die Frakturwiderstandsfähigkeit. OI ist während der Geburt oder im frühen schwere Knochenverformungen und sind delle forme reumatiche. In Svizzera ci sono tra 300 e 400 persone che pilastri: misure operatorie, trattamento
genetisch bedingt. Etwa eines von Säuglingsalter zum Tod führt. Typ III kleinwüchsig. affrontano la vita con «ossa di vetro». Redazione: Simone Fankhauser farmacologico con bisfosfonati e fisio-
10’000 bis 30’000 aller Neugeborenen bezeichnet ebenfalls eine klinisch sehr Die Therapie baut grundsätzlich auf drei terapia.
kommt mit der Krankheit zur Welt. In der schwer verlaufende Form. Die meisten Pfeilern auf: operative Massnahmen, Il termine osteogenesi imperfetta, abbre- · Ipermobilità articolare Fonte: ASOI I
Schweiz leben zwischen 300 und 400 Kinder überleben zwar das Säuglings- medikamentöse Behandlung mit viato in OI, indica un’anomalia nella · Ernie inguinali, ernie ombelicali
Betroffene, weltweit sind es eine halbe alter, doch ist bei ¼ die Lebenserwartung Bisphosphonaten sowie Physiotherapie. formazione delle ossa. L’OI viene spesso · Pelle fragile, traslucida
Million Menschen. verringert. Ältere Patienten haben Quelle: SVOI I indicata comunemente anche come · Problemi polmonari e respiratori Informationen
«malattia delle ossa di vetro» perché · Lividi dopo lievi urti Schweizerische Vereinigung
Folgende Symptome können auftreten: caratterizzata da un’elevata fragilità · Difetti cardiaci, lieve dilatazione Osteogenesis imperfecta
· Erhöhte Knochenbrüchigkeit sowie Ostéogenèse imparfaite ossea e da una ridotta densità ossea. dell’aorta z. H. Herrn Serge Angermeier
Verminderung der Knochendichte Questa patologia si accompagna a una · Difetti dell’udito a carico dell’orecchio Leutschenbachstrasse 45, 8050 Zürich
· Kleinwuchs La maladie des os de verre ridotta rigenerazione ossea e un medio e interno Tel. 043 300 97 60 (Mo bis Mi)
· Verformung von Gliedern, Brustkorb accresciuto riassorbimento osseo. Le · Aumento della temperatura corporea geschaeftsstelle@svoi-asoi.ch
und Kopf L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire rare de la famille deformazioni, inoltre, peggiorano la · Sudorazione marcata www.svoi-asoi.ch
· Skoliose (seitliche Verkrümmung der des maladies rhumatismales. En Suisse, entre 300 et 400 personnes resistenza alle fratture. L’OI è una pato- · Maggiore tendenza al sanguinamento
Informations
Wirbelsäule) vivent avec des «os de verre». Rédaction: Simone Fankhauser logia di origine genetica che colpisce · Disturbi ai denti (dentinogenesi
Association suisse de l’ostéogenèse
· Blaue Skleren (Lederhaut des Auges, un neonato ogni 10’000 – 30’000. imperfetta)
imparfaite
das «Weisse» der Augen) Le terme «ostéogenèse imparfaite» atteintes en Suisse et un demi-million In Svizzera vivono con questa malattia
À l’attention de Serge Angermeier
· Kurzsichtigkeit, kegelförmige Ver- (OI, «osteogenesis imperfecta») signifie dans le monde. tra le 300 e le 400 persone, mentre A seconda del carattere dei sintomi,
Leutschenbachstrasse 45, 8050 Zurich
wölbung der Hornhaut «formation osseuse incomplète». Dans nel mondo se ne stima mezzo milione. questa patologia viene suddivisa in sette
Tél. 043 300 97 60 (lundi à mercredi)
· Schlaffheit der Muskulatur le langage courant, on parle souvent de Les symptômes suivants peuvent tipi. Il tipo I è la forma più lieve: la
geschaeftsstelle@svoi-asoi.ch
· Überstreckbarkeit der Gelenke «maladie des os de verre», car l’OI se apparaître: Possono presentarsi i seguenti sintomi: corporatura è per lo più normale e le
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· Leistenbrüche, Nabelbrüche caractérise par une fragilité osseuse · Fragilité osseuse accrue et réduction de · Elevata fragilità ossea e riduzione della deformazioni ossee, se presenti, sono
· Weiche, durchscheinende Haut accrue et une réduction de la densité la densité osseuse densità ossea minime. Il tipo II, invece, è la forma più Informazioni
· Lungen- und Atmungsprobleme osseuse. La maladie s’accompagne · Petite taille · Nanismo grave e nella maggior parte dei casi Associazione svizzera osteogenesi
· «Blaue Flecken» nach leichtem d’une formation osseuse déficiente et · Déformation des membres, de la cage · Deformazione di arti, gabbia toracica e porta alla morte durante la vita intraute- imperfetta
Anstossen d’une dégradation osseuse augmentée. thoracique et de la tête cranio rina, nel corso del parto o nella primis- Att. Sig. Serge Angermeier
· Herzfehler, milde Erweiterung der De plus, les déformations renforcent le · Scoliose (déviation latérale de la · Scoliosi (deformazione laterale della sima infanzia. Anche il tipo III ha un Leutschenbachstrasse 45, 8050 Zurigo
Hauptschlagader risque de fractures. L’OI est une maladie colonne vertébrale) colonna vertebrale) decorso clinico molto grave. La maggior Tel. 043 300 97 60 (da lun. a mer.)
· Mittel- und Innenohrschwerhörigkeit génétique. Environ un enfant sur 10 000 · Sclérotique bleue (membrane fibreuse · Sclere blu (il «bianco dell’occhio») parte dei bambini supera la prima geschaeftsstelle@svoi-asoi.ch
· Erhöhte Körpertemperatur à 30 000 naît avec cette maladie. On de l’œil, «blanc» de l’œil) · Miopia, deformazione conica della cornea infanzia, ma l’aspettativa di vita risulta www.svoi-asoi.ch
· Verstärktes Schwitzen dénombre de 300 à 400 personnes · Myopie, déformation conique de la cornée · Debolezza muscolare ridotta per ¼ dei casi. I pazienti più
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FOKUS POINT DE MIRE POINT DE MIRE APPROFONDIMENTO
Ehlers-Danlos-Syndrom Sindrome di Ehlers-Danlos
Leben mit zu schwachem Vivere con un tessuto connettivo
Bindegewebe troppo debole
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine seltene, angeborene Bindegewebs- La sindrome di Ehlers-Danlos è una rara patologia congenita a carico
Erkrankung. Die Betroffenen leiden unter vielfältigsten Symptomen del tessuto connettivo. Chi ne soffre presenta una varietà di sintomi in
im ganzen Körper – Leitsymptome sind generalisierte Gelenk- tutto il corpo. I sintomi principali sono ipermobilità articolare
überbeweglichkeit sowie überdehnbare, leicht verletzbare Haut. generalizzata nonché iperestensibilità e fragilità cutanea.
Redaktion: Simone Fankhauser Redazione: Simone Fankhauser
Das Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) fasst konfrontiert. Bis zur Diagnose ver- Beschwerdebild schliesst dies folgende Verhaltenstherapie und psychologische La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) Terapia
eine Gruppe angeborener Bindegewebs- streichen oft Jahre bis Jahrzehnte. Massnahmen ein: Überwachung des Unterstützung können den Betroffenen comprende un gruppo di affezioni con- Non essendoci una cura, il trattamento
erkrankungen zusammen. Die Krankheit kardiovaskulären Systems, Schmerz- zudem helfen, ihren Alltag besser zu genite del tessuto connettivo. A seconda è rivolto ai sintomi. A seconda della
wird anhand der klinischen Symptome Therapie behandlung, Physiotherapie (Tiefenmus- meistern. Weiter sollten EDS-Patienten dei sintomi clinici, questa patologia sintomatologia, si intraprendono le
in sechs Typen unterteilt. Dabei findet Da es keine Heilung gibt, erfolgt die kulaturtraining/Pilates) Ergotherapie, starke Gelenksbelastungen und viene suddivisa in sei tipi. I singoli tipi seguenti misure: monitoraggio
man eine grosse Variabilität und Behandlung symptomatisch. Je nach Osteopathie, orthopädische Hilfsmittel. monotone Tätigkeiten vermeiden. I presentano una grande variabilità e dell’apparato cardiovascolare, tratta-
Überlappung von Symptomen zwischen sovrapposizione dei sintomi. Una classi- mento del dolore, fisioterapia (training
den einzelnen Typen. Daher ist eine ficazione è quindi possibile solo in parte. per la muscolatura profonda/pilates),
Klassifizierung nur beschränkt möglich. Syndrome d’Ehlers-Danlos présenter un risque mortel (rupture des La diagnosi clinica viene effettuata ergoterapia, osteopatia, ausili ortopedici.
Die klinische Diagnose wird mit einer artères et des organes internes). tramite una biopsia cutanea o, per La terapia comportamentale e il
Hautbiopsie bzw. bei gewissen Vivre avec un tissu conjonctif alcuni tipi di EDS, con un test genetico. sostegno psicologico possono aiutare i
EDS-Typen per Gentest sichergestellt. Le nombre de cas non répertoriés est pazienti a gestire la propria quotidianità.
affaibli très élevé. Les médecins et thérapeutes Sintomi principali Inoltre, i pazienti con EDS dovrebbero
Leitsymptome qui suivent des patients souffrant du Nella maggior parte dei pazienti, evitare forti sollecitazioni alle articola-
Die generalisierte Gelenküberbeweglich- Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare liée à SED sont confrontés à un défi interdisci- l’ipermobilità articolare generalizzata zioni e attività monotone. I
keit führt bei den meisten Betroffenen une anomalie du tissu conjonctif. Elle se manifeste par des symptômes plinaire. Il s’écoule souvent plusieurs determina notevoli problemi muscolo-
zu erheblichen muskuloskelettalen très variés affectant l’ensemble de l’organisme, les principaux années ou décennies avant que le scheletrici in parte di entità invalidante.
Problemen mit zum Teil invalidisierendem symptômes étant une hyperlaxité articulaire généralisée, ainsi qu’une diagnostic ne soit posé. La mancanza di tenuta dei legamenti Kontakt/Contact/ Contatti
Ausmass. Durch den fehlenden Halt des hyperélasticité et une fragilité de la peau. Rédaction: Simone Fankhauser causa spesso sublussazioni e lussazioni
Ehlers-Danlos-Netz Schweiz
Bandapparates kommt es häufig zu Traitement articolari, ernie del disco, compressioni
http://ehlers-danlosnetzschweiz.
Teil-/Ausrenkungen der Gelenke, Band- Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) Principaux symptômes La maladie étant incurable, le traitement di nervi e artrosi precoce. I pazienti con
blogspot.ch
scheibenvorfällen, Nervenkompressionen regroupe des affections du tissu con- Chez la plupart des patients, l’hyperlaxité est symptomatique. Selon les symptô- EDS soffrono di affaticamento e dolore
ehlersdanlosnetz.schweiz@gmail.com
und frühzeitiger Arthrose. EDS-Betrof- jonctif congénitales. La maladie est articulaire généralisée entraîne d’impor- mes, il comprend les mesures suivantes: cronico. Quando l’EDS coinvolge i vasi
fene leiden an chronischen Schmerzen subdivisée en six types sur la base de tants troubles musculo-squelettiques qui surveillance du système cardiovasculaire, sanguigni e/o gli organi interni, eventuali
The Ehlers-Danlos Society
und Fatigue. In EDS-Fällen mit Beteili- symptômes cliniques. On observe une peuvent être invalidants. L’appareil liga- traitement de la douleur, physiothérapie complicazioni possono costituire anche
http://ehlers-danlos.com
gung von Blutgefässen und/oder inneren variabilité et un chevauchement impor- menteux n’assurant pas sa fonction de (renforcement des muscles profonds/ un rischio mortale (rottura di vasi
Organen können bei Komplikationen tants des symptômes entre les différents maintien, les luxations partielles et tota- Pilates), ergothérapie, ostéopathie, sanguigni, anche negli organi).
auch lebensbedrohliche Zustände types. Aussi est-il difficile d’en effectuer les des articulations, les hernies discales, matériel orthopédique. Par ailleurs, les
(Gefäss- oder Organrupturen) entstehen. une classification. Le diagnostic clinique les compressions de nerfs et l’arthrose thérapies comportementales et un Il numero di casi non riconosciuti è
est confirmé par une biopsie cutanée précoce sont fréquentes. Les patients soutien psychologique peuvent aider les molto elevato. I medici e i terapisti che
Die Dunkelziffer verkannter Fälle ist sehr ou, pour certains types de SED, un test atteints du SED souffrent de douleurs patients à mieux affronter leur quotidien. seguono pazienti affetti da EDS devono
hoch. Ärzte und Therapeuten welche génétique. chroniques et d’une importante fatigabi- Ces derniers doivent en outre éviter affrontare problematiche multidisci-
EDS Patienten betreuen werden mit lité. En cas de complications, les cas de toute sollicitation excessive des plinari. Spesso sono necessari anni o
einer interdisziplinären Herausforderung SED touchant les vaisseaux sanguins articulations, de même que les activités decenni per arrivare a una diagnosi.
et/ou des organes internes peuvent monotones. I
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FOKUS POINT DE MIRE APPROFONDIMENTO FOKUS POINT DE MIRE APPROFONDIMENTO
Vaskulitis
Entzündung der Blutgefässe
Vasculite
Unter den seltenen rheumatischen Erkrankungen finden sich
verschiedene Formen von entzündlichen Gefässveränderungen. Sie Infiammazione dei vasi sanguigni
unterscheiden sich in der Art der Entzündung, deren Entstehung sowie
in der Art der betroffenen Blutgefässe. Redaktion: Simone Fankhauser Fra le rare patologie reumatiche vi sono diverse forme di alterazioni di
tipo infiammatorio a carico dei vasi sanguigni. Differiscono per il tipo
Der Begriff Vaskulitiden fasst eine ANCA-assoziierte Vaskulitiden di infiammazione, per la loro insorgenza nonché per il tipo dei vasi
Gruppe von Autoimmunerkrankungen Diese Formen lassen sich durch den sanguigni colpiti. Redazione: Simone Fankhauser
zusammen, die sich durch Entzündungen Nachweis von Anti-Neutrophiler cyto-
der Blutgefässe auszeichnen. Die plasmatischer Antikörper, kurz ANCA, Il termine «vasculiti» comprende un articolari, disturbi del sistema nervoso,
Schwellung, die durch die Entzündung diagnostizieren. ANCA sind vom Körper allgemeine Schwäche), Entzündungen sogar vermutet, dass Medikamente, die gruppo di malattie autoimmuni che si alterazioni di colore e formazione di
entsteht, kann sich negativ auf die gebildete Antikörper gegen die weissen der Augen sowie im Hals-Nasen-Ohren- bei Allergien eingesetzt werden, einen contraddistingue a causa delle infiam- ulcere cutanee. Spesso sono coinvolti
Blutdurchflussmenge des betroffenen Blutzellen. Bereich, akute Atemnot, Lungenver- Einfluss auf den Ausbruch der Krankheit mazioni dei vasi sanguigni. Il gonfiore anche i reni.
Gefässes auswirken oder dieses komplett schattungen (mit und ohne Beschwer- haben. Neben Allgemeinsymptomen che insorge a causa dell’infiammazione
verschliessen. Als Folge davon wird Bei der Granulomatose mit Poly- den), Gelenk- und Muskelschmerzen, kommt es zu Entzündungszeichen in den può influire negativamente sul flusso La Granulomatosi eosinofilica con
das umliegende Gewebe oder gar ein angiitis (auch Wegner’sche Granulo- Störungen des Nervensystems, Verfär- Organen (Lunge, Magen-Darmtrakt, ematico del vaso sanguigno colpito poliangioite (precedentemente la
Organ nicht oder nicht genügend mit matose) treten neben den Gefässent- bungen und Geschwürbildung der Haut. Haut). Die Nieren sind seltener und oppure lo può occludere completamente. sindrome di Churg-Strauss) si mani-
Sauerstoff versorgt. Die Erkrankungen zündungen Gewebeknoten (Granulome) Oft sind auch die Nieren betroffen. weniger stark betroffen. Dafür besteht Di conseguenza, il tessuto circostante festa frequentemente in combinazione
können sowohl bei Frauen wie Männern vorwiegend in den oberen und unteren die Gefahr einer lebensbedrohlichen o addirittura un organo non sono ossi- con allergie e asma. Si presume persino
in jedem Alter auftreten. Nachfolgend Luftwegen auf. Symptome sind Allge- Die eosinophile Granulomatose mit Herzbeteiligung. Auch der Befall des genati, oppure non lo sono a sufficienza. che i medicamenti somministrati in caso
finden Sie eine Kurzbeschreibung der meinbeschwerden (Abgeschlagenheit, Polyangiitis (früher Churg-Strauss- peripheren Nervensystems kann schwer Queste malattie possono colpire sia di allergie influiscano sull’insorgenza
wichtigsten Krankheitsbilder. Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Gewichts- Syndrom) tritt gehäuft in Kombination verlaufen, mit Lähmungen der Arme uomini che donne di qualunque età. Di della malattia. Oltre ai sintomi gene-
abnahme, erhöhte Temperaturen, mit Allergien und Asthma auf. Es wird und Beine. > S. 20 seguito si riporta una breve descrizione ralizzati, si manifestano dei sintomi
dei più importanti quadri clinici. infiammatori a carico degli organi
© RusN, iStock (polmone, tratto gastrointestinale, cute).
Vascularite Neutrophil Cytoplasmic Antibodies, Vasculiti ANCA-associate I reni sono coinvolti più raramente e
ANCA) permet de diagnostiquer ces Queste forme possono essere diagnosti- in modo meno grave. Tuttavia sussiste il
Inflammation des vaisseaux formes de la maladie. Les ANCA sont des cate mediante il rilevamento di anticorpi rischio di un coinvolgimento potenzial-
anticorps fabriqués par l’organisme citoplasmatici anti-neutrofili, in breve mente letale del cuore. Anche l’interes-
sanguins contre les globules blancs. ANCA. Gli ANCA sono anticorpi prodotti samento del sistema nervoso periferico
dall’organismo contro i globuli bianchi. può avere un decorso difficile, con
Parmi les maladies rhumatismales rares, on trouve différentes formes Dans le cas de la Granulomatose avec paralisi delle braccia e delle gambe.
d’altérations veineuses inflammatoires. On les distingue en fonction du polyangéite (également appelée Nella granulomatosi con poliangioite
Entzündungen der Augengefässe kommen type d’inflammation, de leur localisation et du type de vaisseaux maladie de Wegener), les inflammati- (detta anche granulomatosi di La poliangioite microscopica colpisce
bei mehreren Vaskulitis-Formen vor. sanguins concernés. Rédaction: Simone Fankhauser ons des vaisseaux sanguins s’accompa- Wegener), oltre all’infiammazione dei principalmente i piccoli vasi (raramente
L’inflammation des vaisseaux oculaires est gnent également de nodules tissulaires vasi sanguigni si presentano dei noduli le arterie medio-grandi) di qualsiasi
un symptôme de plusieurs formes de
Le terme «vascularites» désigne une alimentés en oxygène. Ces maladies (granulomes) siégeant principalement di tessuto (granulomi), prevalentemente organo. Anche in questo caso i sintomi
vascularite.
famille de maladies auto-immunes frappent aussi bien les hommes que les dans les voies aériennes supérieures et nelle vie aeree superiori e inferiori. I sin- di questa infiammazione sistemica sono
Le infiammazioni dei vasi sanguigni oculari
sono presenti in diverse forme di vasculite. caractérisées par des inflammations des femmes de tout âge. Nous vous présen- inférieures. Les symptômes sont les tomi sono disturbi di carattere generale generalizzati. In quasi tutte le persone
vaisseaux sanguins. Le gonflement tons ci-après une brève description de suivants: symptômes généraux (épuise- (spossatezza, stanchezza, inappetenza, affette si assiste a un coinvolgimento
provoqué par l’inflammation peut affec- leurs tableaux cliniques. ment, fatigue, perte d’appétit, perte de riduzione di peso, aumento della tempe- dei reni durante il decorso della malat-
ter négativement le débit sanguin, poids, augmentation de la température, ratura corporea, debolezza generale), tia. Ad essere frequentemente interes-
voire le bloquer complètement. En Vascularites associées aux faiblesse générale), inflammations des infiammazioni oculari nonché a carico sato è anche il polmone (dispnea, tosse
conséquence, les tissus environnants ou ANCA yeux et de la sphère ORL, détresse dell’orecchio, del naso e della gola, oppure tosse con sangue). Ulteriori
même un organe risquent de ne plus La présence d’anticorps anti-cytoplasme respiratoire aiguë, anomalies pulmonai- dispnea acuta, opacità polmonari (con sintomi sono dolori addominali, nausea
être suffisamment ou plus du tout des polynucléaires neutrophiles (Anti- res sur la radiographie (avec ou > p. 21 o senza disturbi), dolori muscolari e o vomito in caso di un > pag. 23
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