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Zurich Open Repository and
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University of Zurich
Main Library
Strickhofstrasse 39
CH-8057 Zurich
www.zora.uzh.ch
Year: 2019
Pipette - Swiss Laboratory Medicine Fokus: Pädiatrisch- und geriatrische
Labormedizin
Hersberger, Martin ; Reichenbach, Janine ; Pachlopnik Schmid, Jana ; Baumgartner, Matthias ;
Fingerhut, Ralph ; Mathis, Déborah ; Cremonesi, Alessio ; Greub, Gilbert ; Asner, Sandra A ; Sadlon,
Angelique ; Bischoff-Ferrari, Heike A ; Risch, Martin ; Seger, Christoph ; Nydegger, Urs E. ; Risch,
Lorenz ; Weber, Michael ; Lehr, Petra ; Schenk, Marianne
Abstract: Randgruppen im Fokus! Die Kleinen wie auch die Älteren werden in der Labormedizin oft
diskriminiert. Also schliessen wir in dieser Ausgabe der «Pipette» für einmal die Mehrheit aus und konzen-
trieren uns auf die labormedizinischen Bedürfnisse dieser altersmässigen Randgruppen. – Ja, Kinder sind
nicht einfach nur kleine Erwachsene, und auch Seniorinnen und Senioren haben spezifische Bedürfnisse,
die uns in der Labormedizin fordern und denen wir nicht immer gerecht werden. Die ersten Lebens-
jahre des neuen Erdenbürgers erfordern die Anpassung an die Umwelt sowie den selbstständigen Umgang
mit dieser. Abgehängt von der Nabelschnur, müssen wir unsere Nahrung für die Energiegewinnung
selbstständig metabolisieren, und unser Immunsystem muss sich sowohl mit angenehmen als auch mit
miesen Ein- und Mehrzellern auseinandersetzen. In der Labormedizin sind wir denn auch gefordert, ver-
schiedenste angeborene Krankheiten und Infekte zu diagnostizieren, die sich in diesen ersten Lebensjahren
manifestieren. Kaum im Erwachsenenleben angelangt, gilt es, sich auf den gesunden Alterungsprozess
vorzubereiten. Im Zentrum dafür stehen ab der zweiten Lebenshälfte frühzeitige Präventionsmassnah-
men, die chronischen Erkrankungen vorbeugen und das physiologische Altern verzögern sollen. Doch um
solche Präventionsmassnahmen fundiert ansetzen zu können, benötigen wir verlässliche Risikoscores und
Referenzwerte für gesundes Altern auch nach Meno- und Andropause, und dies gilt nicht nur für Labor-
parameter, sondern auch für Ernährung und Bewegung. In den folgenden Artikeln finden Sie Antworten
auf diese Herausforderungen der Labormedizin.
Other titles: Randgruppen im Fokus Neugeborenen-Screening für schwere angeborene Immundefekte
Examen du métabolome dans les maladies métaboliques héréditaires Diagnostic microbiologique en pé-
diatrie Individualisierte Risikoprofilierung Healthy and Active Aging 50+ Referenzintervalle bei Senioren
Die volkswirtschaftliche Bedeutung der Schweizer Labordiagnostik und ihre Herausforderungen Hinter
den Kulissen des SGKC-Jahreskongresses 2019 49. SVA-Kongress Davors ”Science-Fiction oder schon
Realität?”
Posted at the Zurich Open Repository and Archive, University of Zurich
ZORA URL: https://doi.org/10.5167/uzh-181897
Journal Article
Published Version
Originally published at:
Hersberger, Martin; Reichenbach, Janine; Pachlopnik Schmid, Jana; Baumgartner, Matthias; Fingerhut,
Ralph; Mathis, Déborah; Cremonesi, Alessio; Greub, Gilbert; Asner, Sandra A; Sadlon, Angelique;
Bischoff-Ferrari, Heike A; Risch, Martin; Seger, Christoph; Nydegger, Urs E.; Risch, Lorenz; Weber,
Michael; Lehr, Petra; Schenk, Marianne (2019). Pipette - Swiss Laboratory Medicine Fokus: Pädiatrisch-
und geriatrische Labormedizin. Pipette, (5):1-23.
2
Offizielles Organ der SULM Schweizerische Union für Labormedizin | Organe officiel de l’USML Union Suisse de Médecine de Laboratoire | www.sulm.ch | Nr. 5, Oktober 2019
5
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Fokus: Pädiatrisch- und geriatrische Labormedizin |
Focus: Médecine de laboratoire pédiatrique et
gériatrique
Neugeborenen-Screening für schwere angeborene Immundefekte
Examen du métabolome dans les maladies métaboliques
héréditaires
Diagnostic microbiologique en pédiatrie
Individualisierte Risikoprofilierung Healthy and Active Aging 50+
Referenzintervalle bei Senioren
News
Die volkswirtschaftliche Bedeutung
der Schweizer Labordiagnostik
und ihre Herausforderungen
SGKC Jahres-
kongress 2019
Präeklampsie
Elecsys® sFlt-1/PlGF: der einzige Quotient
mit NICE Empfehlung*
N
v
EU ergütet
Verlässlicher Ausschluss Klinische Validierung * NICE Leitlinien
Bei Testresultaten ≤38 für den Elecsys Der Elecsys sFlt-1/PlGF Ausschluss Der Elecsys sFlt-1/PlGF Quotient ist
sFlt-1/PlGF Quotienten kann mit einem Cut-off ist umfassend klinisch validiert der einzige Quotient auf dem
negativ prädiktiven Wert (NPV) von und im New England Journal of Schweizer Markt, der in den NICE
99.3% eine Präeklampsie für 1 Woche Medicine publiziert (PROGNOSIS Leitlinien empfohlen wird.2
mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit Studie).1
ausgeschlossen werden.
Referenzen: 1. Zeisler, H. (2016). N Engl J Med 2016; 374:13-22. · 2. www.nice.org.uk/guidance/dg23/chapter/1-Recommendations
Erfahren Sie mehr
diagnostics.roche.com/ch-preeclampsia
P I P E T T E – S W I S S L A B O R AT O R Y M E D I C I N E | WWW. S U L M . C H NR. 5 | OKTOBER 2019 EDITORIAL 3
Randgruppen im Fokus! fundiert ansetzen zu können, benötigen Une fois coupés de notre cordon ombili-
wir verlässliche Risikoscores und Referen- cal, nous devons nous-mêmes métabo-
Die Kleinen wie auch die Älteren werden zwerte für gesundes Altern auch nach liser notre nourriture pour en tirer notre
in der Labormedizin oft diskriminiert. Meno- und Andropause, und dies gilt nicht énergie, et notre système immunitaire
Also schliessen wir in dieser Ausgabe nur für Laborparameter, sondern auch für doit en outre se confronter à des orga-
der «Pipette» für einmal die Mehrheit aus Ernährung und Bewegung. nismes unicellullaires ou pluricellulaires,
und konzentrieren uns auf die labormedi- In den folgenden Artikeln finden Sie Ant qu’ils soient favorables ou nuisibles. En
zinischen Bedürfnisse dieser altersmäs- worten auf diese Herausforderungen der médecine de laboratoire, nous sommes
sigen Randgruppen. – Ja, Kinder sind Labormedizin. aussi forcés de diagnostiquer les mala-
nicht einfach nur kleine Erwachsene, und dies et infections congénitales les plus
Prof. Dr. Martin Hersberger,
auch Seniorinnen und Senioren haben Prof. Dr. Martin Hersberger, diverses qui se manifestent dans les Klinische Chemie und
spezifische Bedürfnisse, die uns in der Klinische Chemie und Biochemie, premières années de vie. Biochemie, Universitäts-
Kinderspital Zürich
Labormedizin fordern und denen wir Universitäts-Kinderspital Zürich A peine parvenus à l’âge adulte, il faut
nicht immer gerecht werden. déjà se préparer au processus de vieillis-
Die ersten Lebensjahre des neuen Er- sement pour rester en bonne santé.
denbürgers erfordern die Anpassung an Pour ce faire, dès la deuxième moitié de
die Umwelt sowie den selbstständigen Gros plan sur les sa vie, il est impératif de respecter cer-
Umgang mit dieser. Abgehängt von der groupes minoritaires! taines mesures de prévention précoces,
Nabelschnur, müssen wir unsere Nahrung qui préviennent les maladies chroniques
für die Energiegewinnung selbstständig En médecine de laboratoire, les plus et retardent le vieillissement physiolo-
metabolisieren, und unser Immunsystem âgés comme les plus jeunes sont sou- gique. Cependant, pour pouvoir établir
muss sich sowohl mit angenehmen als vent discriminés. Pour une fois, nous ces mesures de prévention sur des
auch mit miesen Ein- und Mehrzellern avons donc décidé dans ce numéro de bases solides, il nous faut des scores
auseinandersetzen. In der Labormedizin «Pipette» d’exclure la majorité et de nous de risque et des valeurs de référence
sind wir denn auch gefordert, verschie- concentrer sur les besoins en matière de dignes de confiance pour vieillir en
denste angeborene Krankheiten und In- médecine de laboratoire de ces groupes bonne santé, même après la ménopause
fekte zu diagnostizieren, die sich in diesen minoritaires du fait de leur âge. – Non, et l’andropause, et ce aussi bien pour
ersten Lebensjahren manifestieren. les enfants ne sont pas seulement des les paramètres de laboratoire que pour
Kaum im Erwachsenenleben angelangt, adultes en miniature, et oui, les seniors l’alimentation et l’exercice physique.
gilt es, sich auf den gesunden Alterungs- ont aussi des besoins spécifiques, exi- Consultez les articles suivants, vous
prozess vorzubereiten. Im Zentrum dafür geants pour la médecine de laboratoire, y trouverez toutes les réponses à ces
stehen ab der zweiten Lebenshälfte früh- et que nous ne satisfaisons pas toujours. défis de la médecine de laboratoire.
zeitige Präventionsmassnahmen, die chro- Les premières années de vie des nou-
nischen Erkrankungen vorbeugen und das veau-nés exigent leur adaptation à Dr Martin Hersberger,
physiologische Altern verzögern sollen. l’environnement ainsi que leur prise Chimie clinique et biochimie,
Doch um solche Präventionsmassnahmen d’autonomie par rapport à ce milieu. Hôpital universitaire des enfants, Zurich
SULM – Schweizerische Union für Labormedizin | USML – Union Suisse de Médecine de Laboratoire
Die «pipette – Swiss Laboratory Medicine» ist das offizielle Organ der SULM. Sie thematisiert regelmässig die aktuellen
Entwicklungen der Labormedizin. Die «pipette» richtet sich u. a. an klinische Chemiker, Mikrobiologen, Genetiker, Hämatologen,
Endokrinologen, Allergologen, Immunologen, biomedizinische Analytikerinnen, medizinische Praxisassistentinnen und Hausärzte.
La «pipette – Swiss Laboratory Medicine» est la publication officielle de l’USML. Régulièrement, les derniers développements en
médecine de laboratoire y sont thématisés. La «pipette» s’adresse entre autres aux chimistes cliniques, microbiologistes, généticiens,
hématologues, endocrinologues, allergologues, immunologues, analystes de biomédecine, assistants médicaux et médecins généralistes.
SULM – Schweizerische Union für Labormedizin | USML – Union Suisse de Médecine de Laboratoire
Angeschlossene Fachgesellschaften
BAG Bundesamt für Gesundheit – Abteilung KU SGKC/SSCC Schweizerische Gesellschaft für Klinische Chemie
CSCQ Schweizerisches Zentrum für Qualitätskontrolle SGM Schweizerische Gesellschaft für Mikrobiologie
FAMH Die medizinischen Laboratorien der Schweiz SGMG Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik
FMH Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte SGRM Schweizerische Gesellschaft für Rechtsmedizin
H+ Die Spitäler der Schweiz SSAI/SGAI Schweizerische Gesellschaft für Allergologie
KHM Kollegium für Hausarztmedizin und Immunologie
labmed Schweizerischer Berufsverband der biomedizinischen SGH/SSH Schweizerische Gesellschaft für Hämatologie
Analytikerinnen und Analytiker SVA Schweizerischer Verband Medizinischer Praxis-Fachpersonen
MQ Verein für medizinische Qualitätskontrolle SVDI Schweizerischer Verband der Diagnostica-
pharmaSuisse Schweizerischer Apothekerverband und Diagnostica-Geräte-Industrie
SGED Schweizerische Gesellschaft für Endokrinologie und Diabetologie
Swiss MedLab 2020
Kongress und Fachmesse der Labormedizin
Congrès et salon de médecine de laboratoire
Herzlich willkommen am Swiss MedLab
V
Kongress in Bern, 23. bis 25. Juni 2020 / labmed D
FAMH GV AD labme
d
Bienvenue à Swiss MedLab, AG FAMH
Annual
du 23 au 25 juin 2020 à Berne Meeting
C
SGKC/SSC
Prof. Dr. med. Wolfgang Korte
Präsident der SULM und des OK
Président de l’USML et du comité d’organisation
Anmeldung und Programm | Inscription et programme
www.sulm.ch/swissmedlab
Dienstag, 23. Juni | Mardi 23 juin
Big Data and Artificial Intelligenge
Pre- & Postanalytics
Liquid Biopsy & Companion Diagnostics
Verwendung kardialer Marker im klinischen Alltag |
L’utilisation de marqueurs cardiaques en pratique clinique
Mittwoch, 24. Juni | Mercredi 24 juin
Blutkrankheiten | Maladies du sang
Mass Spectometry - What, When, Why
PCR based Panels in Microbiology and Immunology
Donnerstag, 25. Juni | Jeudi 25 juin
Das digitale Praxislabor
Genomic Medicine from Youth to Age (NGS, NIPT…)
DNA-Passport
Organisiert durch die Mitglieder der SULM, vom Grundversorger bis zum Spezialisten
Organisé par les membres de L’USML, du prestataire de base au spécialiste confirmé:
CSCQ, FAMH, FMH, H+, KHM | CMPR, labmed, MQ, pharmaSuisse, SGAI | SSAI, SGED | SSED, SGH |
SSH, SGKC | SSCC, SGM | SSM, SGMG | SSGM, SGRM | SSML, SVA, SVDI | ASID
P I P E T T E – S W I S S L A B O R AT O R Y M E D I C I N E | WWW. S U L M . C H NR. 5 | OKTOBER 2019 ECDO
UNCTAETN
IOTN
S 5
IMPRESSUM
«pipette», offizielles Publikationsorgan der SULM /
Inhalt · Sommaire
3 EDITORIAL
Organe officiel de l’USML
15. Jahrgang, Nr. 5/2019, erscheint 2019 6-mal, ISSN 1661-09
Randgruppen im Fokus! | Gros plan sur les groupes minoritaires!
Herausgeber | Editeur Richtlinien für Autoren | 6 E D U C AT I O N
SULM – Schweizerische Instructions pour les auteurs Neugeborenen-Screening für schwere angeborene Immundefekte |
Union für Labormedizin www.sulm.ch/pipette Dépistage des immunodéficiences congénitales sévères chez le nouveau-né
c/o Prof. A. R. Huber
Institut für Labormedizin Verlag | Editeur 1 0 E D U C AT I O N
Stämpfli AG
Kantonsspital Aarau AG Examen du métabolome dans les maladies métaboliques héréditaires |
Wölflistrasse 1
CH-5001 Aarau Metabolomuntersuchungen bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten
Tel. 062 838 53 02 Postfach
andreas.huber@ksa.ch 3001 Bern 1 2 E D U C AT I O N
www.sulm.ch Telefon: 031 300 66 66 iagnostic microbiologique en pédiatrie | Mikrobiologische Diagnostik
D
Herstellung | Production in der Pädiatrie
Redaktionskomitee | Comité Stämpfli AG
de rédaction 1 4 E D U C AT I O N
Wölflistrasse 1
Prof. Dr. Andreas R. Huber Individualisierte Risikoprofilierung Healthy and Active Aging 50+ | Profil de
Postfach
Dr. Roman Fried risque individualisé Healthy and Active Aging 50+
3001 Bern
Dr. Jeroen S. Goede Telefon: 031 300 66 66
Prof. Dr. Gilbert Greub
1 6 E D U C AT I O N
Dr. Stephan Regenass Inserate | Annonces Referenzintervalle bei Senioren | Intervalles de référence pour les séniors
Prof. Dr. Lorenz Risch Stämpfli AG
19 MARKETPLACE
Marianne Schenk Ruzica Dragicevic, Anzeigenleiterin
Dr. Véronique Viette Wölflistrasse 1, Postfach
20 NEWS
3001 Bern
Die volkswirtschaftliche Bedeutung der Schweizer Labordiagnostik und
Redaktion | Rédaction Telefon: 031 300 63 87
E-Mail
ihre Herausforderungen
Jacqueline Geser (jg)
pipette@sulm.ch Ruzica.Dragicevic@staempfli.com 21 NEWS
Abonnemente | Abonnements Hinter den Kulissen des SGKC-Jahreskongresses 2019
Redaktionsadresse | Adresse
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pipette@sulm.ch 8000 Exemplare
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4. Dezember 2019
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A G E N D A
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Continuous Medical Education (CME)
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Ziel der vier bis sieben thematisch aufeinander ab-
www.sulm.ch/aktuell/agenda
gestimmten Weiterbildungsartikel je «pipette» ist die – Termine zu Kongressen, Tagungen und Versammlungen
– Dates des congrès, conférences et réunions
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Förderung und Weiterentwicklung der Labormedizin
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auf der Grundlage aktueller wissenschaftlicher Er-
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LE C P I P E T T E O N L I N E
S EDU kenntnisse. Die Redaktion arbeitet unabhängig, das Heft
finanziert sich durch Inserate und nicht gebundene Förder- www.sulm.ch/pipette
gelder, es werden keine finanziellen Interessen verfolgt. – Lesen Sie die «pipette» online als E-Paper, im Browser oder auf dem
Folgende Firma leistet in dieser Ausgabe einen nicht zweckgebundenen Tablet. Alle Artikel können im «pipette»-Archiv als PDF
Beitrag: Roche Diagnostics Schweiz AG. heruntergeladen werden.
Firmen, die die Weiterbildung in der «pipette» unterstützen möchten, mel- – Lire la «pipette» en ligne comme e-paper, dans le navigateur ou sur
den sich unter: pipette@sulm.ch. la tablette. Tous les articles de la «pipette» peuvent être
téléchargés en format PDF.
Continuous Medical Education (CME)
L’objectif des quatre à sept articles de formation continue organisés par
thème pour chaque «pipette» consiste à promouvoir et former la méde-
cine de laboratoire sur la base des connaissances scientifiques actuelles.
La rédaction travaille de façon indépendante, la publication est financée
par les annonces et les subventions indépendantes, sans aucun intérêt
financier. L’entreprise suivante apporte à cette édition une contribution
bénévole: Roche Diagnostics Schweiz AG.
Les entreprises qui souhaitent soutenir la formation continue de «pipette»
sont priées de contacter: pipette@sulm.ch.6 E D U C AT I O N P I P E T T E – S W I S S L A B O R AT O R Y M E D I C I N E | WWW. S U L M . C H NR. 5 | OKTOBER 2019
Janine Reichenbach 1 , Jana Pachlopnik Schmid 1 , Matthias Baumgartner 2 , Ralph Fingerhut 3
NEUGEBORENEN-SCREENING FÜR
SCHWERE ANGEBORENE IMMUNDEFEKTE
In der Schweiz wurde am 1.1.2019 das Neugeborenen-Screening (NGS) auf schwere angeborene Immun-
defekte (schwerer kombinierter Immundefekt [SCID] und schwere T-Zell-Lymphopenie) eingeführt.
Nachfolgend eine Übersicht über die Untersuchungen und das Vorgehen.
Screening-Methode Seit 1.1.2019 wurden im Schweizer ter Kontrolltermin in der Abteilung für
Das Screening auf diese Erkrankungen Neugeborenen-Screening bereits 3 Kin- Immunologie innerhalb von max. 72 h
erfolgt in der Schweiz durch eine der mit SCID, 2 Kinder mit DiGeorge- nach abnormalem Testresultat verein-
Quantifizierung von T-cell receptor Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) und bart. Bei isoliert abnormalem KREC-
excision circles (TREC, s. u.) [1] und 2 Kinder mit anderen schweren Im- Befund wird zunächst eine zweite
Kappa-deleting recombination excis- mundefekten detektiert. Screening-Karte (Abnahme 14 Tage
ion circles (KREC) [2] aus den Tro- nach dem Erstbefund) angefordert. Fol-
ckenblutkarten des NGS mittels quan- Vorgehen bei abnormalen gende Fragen werden beim ersten Tele-
titativer Polymerase-Kettenreaktion. Screening-Resultaten fonat geklärt: mütterliche Medikation,
TREC sind kleine ringförmige DNA- Abnormale TREC/KREC-B Befunde mögliche Ursachen für sekundäre Lym-
Fragmente, die bei der somatischen (TREC < 10, KREC < 6) werden vom phopenie (Sepsis, Fehlbildungen, Chy-
Rekombination der Gensegmente des Neugeborenen-Screening-(NGS-)Labor lothorax, Syndrome).
T-Zell-Rezeptor-Genlocus als Abfall- an die Ärzte des HSM-Zentrums Pädia- Bei sogenannt dringend Positiven, d. h.
produkt entstehen. TREC werden von trische Immunologie des Universitäts- Neugeborenen ohne TREC und damit
der Zelle nicht repliziert; somit erhält Kinderspitals Zürich gemeldet, die die hochgradigem V.a. SCID sollte die
bei der Zellteilung nur eine der beiden Eltern des betroffenen Kindes sofort te- Erstkonsultation wenn immer möglich
Tochterzellen einen TREC. lefonisch informieren. Bei abnormalem innerhalb von 24 bis 48 Stunden erfol-
Die Zahl der TREC im Blut korreliert TREC-Befund wird ein erster ambulan- gen. Für diese Neugeborenen wird im
sehr gut mit der Zahl der frisch entste-
henden, naiven T-Lymphozyten. Damit
sind sie geeignet, Defekte der T-Lym-
phozyten-Entstehung zu erkennen.
Bei gesunden Neugeborenen werden
TREC in grosser Zahl gebildet, bei
Säuglingen mit SCID oder schwerer T-
Zell-Lymphopenie sind TREC dagegen
nicht oder kaum nachweisbar.
Analog zur Bildung von TREC entste-
hen KREC während der Reifung von
B-Zellen durch somatische Rekombi-
nation des B-Zell-Rezeptor-Locus. Die
KREC-Kopienzahl korreliert mit der
Anzahl naiver B-Zellen. Mithilfe des
Qualitätsmarkers Beta-Actin wird der
methodische Erfolg der Messung von
TREC/KREC-Kopien evaluiert und si-
chergestellt (Abb. 1).
1 Abteilung für Immunologie,
Universitäts-Kinderspital Zürich
Abbildung 1. Entscheidungsbaum über den Ablauf der Reihenuntersuchung.
2 Abteilung Stoffwechsel, Universitäts-Kinderspital
Zürich Definition «unter Cut-off»: TREC < 10 Kopien/Stanzling, KREC < 6 Kopien/Stanzling,
3 Neugeborenen-Screening Schweiz beta-Actin < 1000 Kopien/Stanzling (Qualitätskontrolle).P I P E T T E – S W I S S L A B O R AT O R Y M E D I C I N E | WWW. S U L M . C H NR. 5 | OKTOBER 2019 E D U C AT I O N 7
DÉPISTAGE DES IMMUNODÉFICIEN-
CES CONGÉNITALES SÉVÈRES
Spital eine protektive Isolation durch- abnormale TREC-Resultate sind z. B.
CHEZ LE NOUVEAU-NÉ (DÉFICIT
geführt. schwere Herzfehler mit herzchirurgi- IMMUNITAIRE COMBINÉ SÉVÈRE
Bei abnormalem TREC-Resultat sollte schen Eingriffen oder Chylothorax [3, (DICS) ET LYMPHOPÉNIE T SEVÈRE)
der CMV-Status der Mutter (IgG und 4]. In allen anderen Fällen wird zur
IgM im letzten Schwangerschafts-Tri- Folgediagnostik und Therapie der be- La Suisse a mis en place au 1er janvier 2019 le dépis-
menon) erfragt bzw. eine dringliche troffenen Säuglinge das unten ste- tage néonatal des immunodéficiences congénitales
serologische Untersuchung bei der hende Schema befolgt. sévères (déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et
Mutter durchgeführt werden. Bei Bei isoliert abnormalem KREC-Be- lymphopénie T sévère).
CMV-positiver Mutter sollte zunächst fund werden die Eltern des betroffenen Le DICS et la lymphopénie T sévère provoquent un
bis zum Erhalt der Ergebnisse aus der Kindes ebenfalls sofort über das HSM- trouble de formation des lymphocytes T, qui peut être
immunologischen Labor-Erstuntersu- Zentrum Zürich telefonisch kontak- à l’origine d’infections menaçant rapidement le pro-
chung des Kindes (s. Konfirmations- tiert, und es wird allfällige mütterliche nostic vital et d’une perturbation marquée de la
diagnostik, Tab. 1) nicht mehr gestillt Medikation erfragt, da bei mütterli- croissance. En l’absence de traitement, le DICS et la
werden, um eine CMV-Übertragung cher Immunsuppression KREC ernied- lymphopénie T sévère peuvent conduire au décès.
zu verhindern. Bei Kindern mit bestä- rigt sein können. Ein Kontrolltermin La transplantation de cellules souches permet de les
tigtem SCID oder bestätigter schwerer im nächstgelegenen Spital oder in der traiter.
T-Zell-Lymphopenie darf generell die Kinderarztpraxis soll nach ca. 14 Ta-
CMV-seropositive Mutter nicht mehr gen erfolgen, um eine zweite Guthrie-
stillen. Es kann in Einzelfällen eine Karte zur Kontrolle der KREC-Werte
Hitzeinaktivierung der Muttermilch abzunehmen. Bei erneut abnormalem
in Erwägung gezogen werden. Die KREC-Befund ist eine ambulante Kon- anderer Ursachen für fehlende TREC)
CMV-seronegativen Mütter dürfen un- trolle inkl. Blutentnahme im HSM- als SCID zu betrachten und entspre-
abhängig vom CMV-Status des Kindes Zentrum vorgesehen. chend zu behandeln. Bei Frühgebore-
stillen. nen mit erniedrigten, aber nachweisba-
In manchen Fällen kann ein abnorma- Klinische Erstevaluation ren TREC soll das SCID-NGS alle
les TREC-Resultat erklärt werden Wenn immer möglich erfolgt die klini- 14 Tage wiederholt werden bis zur kor-
durch andere Erkrankungen wie z. B. sche Erstbeurteilung durch einen pädi- rigierten SSW 37, in der dann die Diag-
Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syn- atrischen Immunologen. Ausnahmen nostik laut Tabelle 2 durchgeführt wird.
drom), CHARGE-Syndrom, Downsyn- sind hospitalisierte termin- und frühge- Falls beim Neugeborenen anamnes-
drom oder andere angeborene Erkran- borene Säuglinge, die nicht transport- tisch syndromale Auffälligkeiten beste-
kungen. Daher ist parallel die fähig sind. Hier kann in Rücksprache hen, soll bereits die immunologische
genetische Diagnostik (s. u.) wichtig, mit dem HSM-Zentrum Zürich die Erstkonsultation zusammen mit einem
und die Erstuntersuchung der Patien- Erstbeurteilung durch einen erfahre- Arzt für klinische Genetik erfolgen.
ten sollte wo immer möglich gemein- nen Neonatologen erfolgen. Frühgebo- Zusätzlich zur klinischen Beurteilung
sam mit Ärzten für medizinische Gene- rene mit fehlenden TREC sind bis zum wird bei der Erstkonsultation eine fri-
tik erfolgen. Sekundäre Ursachen für Beweis des Gegenteils (d. h. Ausschluss sche Blutprobe für die Lymphozyten-
phänotypisierung entnommen. Diese
wird zur stabilen Vergleichbarkeit der
Ergebnisse wo immer möglich im Im-
Tabelle 1. Parameter Erste Labordiagnostik (Konfirmationsdiagnostik Stufe 1) munologie-Diagnostik-Labor des Uni-
versitäts-Kinderspitals Zürich durch-
Folgende Parameter Bemerkungen
werden im ersten Schritt analysiert: geführt und analysiert (siehe auch Fig.
2 in [5]).
Abnahme 2. Guthrie-Karte für: Fehlende T-Zellen ≤ 200 naive CD4+
– Wiederholung TREC/KREC T-Zellen/µl Blut Genetische Diagnostik: SCID-Gen-
– CMV PCR Kind bei CMV pos. Mutter
Panel und Agammaglobulinämie-
Abnahme von 1–2 ml EDTA Blut für:
– Blutbild mit Differenzierung
Gen-Panel
– Lymphozytenphänotypisierung: Im Falle fehlender oder erniedrigter/
Niedrige oder ≤ 1500 CD3+ po- abnormaler T-Zellen erfolgt über die
CD3+ T-Zellen, CD4+ und CD8+ T-Zellen, CD3/
abnormale sitive T- Zellen/µl
CD56/CD16+ NK Zellen und CD19+ B-Zellen medizinische Genetik ein Whole-
T-Zellen Blut
T-Zell-Subpopulationen, inkl. CD45RA/CD45RO Exome Sequencing (WES), um die
> 200 CD4+ naive
(%) naive T-Zellen zugrunde liegende Mutation zu iden-
T- Zellen /µl Blut
– Gamma-H2AX-Test (z.A. Ataxia Teleangiektatika,
tifizieren. Für die initiale Analyse
aktuell im Immunologie Labor in Etablierung)
Vorhandene und > 1500 CD3+ po- wird dazu ein Panel mit aus der aktu-
Abnahme von 0,5–1 ml Serum für:
normale T- Zellen sitive T- Zellen/µl ellen Literatur bekannten Mutationen
– IgG, IgA, IgM, IgE
Blut für SCID und schwere T-Zell- (und B-
Urin für:
> 200 CD4 naive
– CMV PCR Zell-)Lymphopenien herangezogen.
T- Zellen/µl Blut
Resultate liegen innert 2–3 Wochen
Abkürzungen: CD: cluster of differentiation; CMV: Cytomegalovirus; Ig: Immunglobulin. vor. Im Falle des klinischen V.a.8 E D U C AT I O N P I P E T T E – S W I S S L A B O R AT O R Y M E D I C I N E | WWW. S U L M . C H NR. 5 | OKTOBER 2019
DiGeorge-Syndroms (Mikrodeletion Tabelle 2. Empfohlene Prophylaxe und protektive Massnahmen
22q11.2) bei Dysmorphien oder kardi- bei erhärtetem V.a. SCID
alen Anomalien wird zusätzlich ein
Behandlung Medikament oder Bemerkungen
SNP-Array durchgeführt. Werden dort Massnahme
keine Deletionen gefunden, wird zu-
sätzlich das TBX1-Gen im WES analy- PJP-Prophylaxe Cotrimoxazol Start ca. 14. Lebenstag
siert. Zusätzlich werden bekannte Mu- Leukovorin (≤ 1 Monat), vor Start
tationen in Genen untersucht, die zu Bilirubin Bestimmung
sonstiger schwerer T-Zell-(oder B- (muss < 2 × des oberen
Normwertes sein).
Zell-)Lymphopenie führen können [4,
Nach Start: 1-2 wöchentliche
5]. Bei isoliert erniedrigtem KREC und Leberwert-Bestimmung
daher postuliertem isoliertem B-Zell- (ASAT, ALAT, Bilirubin direkt)
Mangel kann die zusätzliche Untersu-
chung von Genen sinnvoll sein, die als Pilz-Prophylaxe Amphotericin B p.o. Start Alter ≤ 1 Monat
Auslöser von Agammaglobulinämie (3 × 100 mg/Tag) oder Nach Start: 1-2 wöchentliche
Fluconazol 6 mg/kg (1 Mo: alle 24 h) (ASAT, ALAT, Bilirubin)
kannt sind.
RSV-Prophylaxe Palivizumab (15 mg/kg i.m.) Start Alter ≤ 1 Monat
Fehlende T-Zellen (SCID): Work-up, alle 4 Wochen Während RSV-Saison
Prophylaxen und protektive Mass-
nahmen Generelle Immunglobulin-Substitution Start je nach IgG-Spiegel
(antibakterielle) (IVIG oder SCIG) (ca. 1. Monat). Monitorisie-
Im Falle fehlender T-Zellen (d. h. hoch-
Prophylaxe rung IgG Spiegel während
gradigen V.a. SCID) werden in einem Alle 3–4 Wochen bei IVIG, Erstuntersuchung und
zweiten Schritt zusätzliche diagnosti- wöchentlich bei SCIG unter Therapie
sche Tests durchgeführt (Konfirmati- Ziel: Erhalt IgG-Spiegel
onsdiagnostik Stufe 2), die auf standar- im altersentsprechenden
disierten Protokollen beruhen [5–7]. Normbereich
Während der Vorbereitung auf die
Isolation Protektive Isolation Einzelzimmer, Besucher und
HSZT werden protektive Massnahmen (bei Aufnahme ins Spital) Personal tragen Maske/Über-
ergriffen (Tabelle 2). Einige dieser zu- schürze, restriktive Besucher-
sätzlichen diagnostischen Tests und regelung
protektiven Massnahmen können in
Rücksprache mit der HSZT-Einheit des Stillempfehlungen s. o.
Universitäts-Kinderspitals Zürich durch
Verbot aller Kein/e Rotavirus, MMR, BCG,
die lokalen akademischen Zentren initi- Lebendvakzine Varizellen, Gelbfieber oder
iert werden. orale Typusvakzine
Blutprodukte Blutprodukte immer
bestrahlen
Korrespondenz Impfungen bei Inaktivierte Influenza-Impfung
janine.reichenbach@kispi.uzh.ch
Angehörigen und (während Saison)
Kontakten
Überprüfen der Immunität
gegenüber MMR, Varizellen
und Pertussis: Impfungen bei
Angehörigen und Kontakten
nachholen, wenn sie fehlen
(und dokumentieren).
Referenzen
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combined immunodeficiency in 11 screening 1-11 (2019). Front Immunol 8, 1470 (2017).Erleben Sie
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Déborah Mathis 1 , Alessio Cremonesi 1
Examen du métabolome dans les maladies
métaboliques héréditaires
La détection et quantification de produits du métabolisme accumulés dus à un déficit enzymatique
conduit au diagnostic de maladies métaboliques héréditaires.
Les maladies métaboliques De plus, un suivi adapté conduisant à Dépistage néonatal et dépistage
héréditaires éviter les situations de décompensation sélectif
Les maladies métaboliques hérédi- métabolique souvent déclenchées par En Suisse actuellement, un nombre li-
taires sont un grand groupe de mala- des épisodes cataboliques dus à un mité de maladies métaboliques hérédi-
dies d’origine génétique conduisant à jeûne prolongé ou une infection est pri- taires est diagnostiqué par le dépistage
un déficit d’une enzyme ou d’un trans- mordial pour prévenir l’apparition ou néonatal et le plus grand nombre par le
porteur ayant un rôle important dans l’aggravement de séquelles. dépistage sélectif. Le dépistage néona-
le métabolisme cellulaire. Ce déficit tal est établi pour les maladies dont un
entraîne un bloc dans une ou plusieurs Un diagnostic précoce des maladies mé- diagnostic présymptomatique suivi
voies métaboliques causant l’accumu- taboliques héréditaires est donc très im- d’un traitement immédiat a beaucoup
lation des métabolites en amont et le portant pour assurer une prise en charge d’impact sur le pronostic de la mala-
déficit des métabolites en aval du bloc. adéquate, mais également pour la plani- die. Le dépistage néonatal est effectué
Il s’en suit soit une intoxication due à fication familiale ou le diagnostic préna- sur toute la population de nouveau-nés
un métabolite toxique accumulé, soit tal. Dû aux présentations cliniques très et comprend actuellement dix mala-
une production d’énergie cellulaire variables, aux causes hétérogènes et la dies au total dont six maladies métabo-
amoindrie ou un défaut de synthèse ou rareté de ces maladies, le diagnostic est liques héréditaires (phénylcétonurie,
catabolisme de molécules complexes. complexe, pouvant engendrer des er- galactosémie, déficit en biotinidase,
Ces maladies touchent entre autres le rances voire des erreurs [3]. déficit en medium chain acyl-CoA dés-
métabolisme des acides aminés, des
acides gras, des hydrates de carbone,
des neurotransmetteurs, du métabo-
lisme énergétique et comprennent
aussi les maladies mitochondriales, ly-
sosomiales, peroxysomales ou anoma-
lies congénitales de la glycosylation.
Ces maladies sont rares individuelle-
ment mais constituent ensemble un
large groupe avec une incidence attei-
gnant les 1:800 ou 1:2500 selon les
sources [1, 2]. Elles sont transmises
dans la plupart des cas par mode auto-
somal récessif et peuvent se manifester
durant la période néonatale, dans l’en-
fance ou même seulement à l’âge adulte.
La variabilité clinique réside dans la sé-
vérité et diversité des symptômes sou-
vent peu spécifiques. Certaines de ces
maladies sont potentiellement trai-
tables, en suivant par exemple un ré-
gime alimentaire spécifique, par supplé-
mentation de doses pharmacologiques
de vitamines ou dans de très rares cas,
Figure 1. Examen du métabolome lors d’un dépistage sélectif de maladies métaboliques
par traitement enzymatique substitutif.
héréditaires (liste non exhaustive). Les techniques analytiques utilisées sont indiquées entre
parenthèses.
CCM: chromatographie sur couche mince; IC: chromatographie ionique; ECD: détection
1 Labor für Klinische Chemie und Biochemie, électrochimique; GC: chromatographie gazeuse; IEF: focalisation isoélectrique; LC: chro-
Universitäts-Kinderspital Zürich matographie liquide; MS: spectrométrie de masse.10 P I P E T T E – S W I S S L A B O R AT O R Y M E D I C I N E | WWW. S U L M . C H NR. 5 | OKTOBER 2019 E D U C AT I O N 11
Metabolomuntersuchungen bei
angeborenen Stoffwechselkrankheiten
hydrogénase (MCAD), maladie du si- phalorachidien, les acides gras à lon- Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind geneti-
rop d’érable (MSUD) et acidurie gluta- gues chaînes (VLCFA), les stérols et schen Ursprungs und führen zu einem Enzymmangel,
rique de type 1). sialotransferrines dans le sang ou en- der eine Häufung oder aber den Mangel von Meta
core l’acide pipécolique, le guanidinoa- boliten verursacht. Diese Metaboliten werden als
En opposition au dépistage néonatal, cétate, la créatine, etc. Biomarker eingesetzt, und ihre Bestimmung in
le dépistage sélectif est effectué sur des Körperflüssigkeiten dient als Diagnoseinstrument. Die
nouveau-nés, enfants ou adultes dont La plupart de ces tests sont effectués par Früherkennung dieser Krankheiten ist sehr wichtig, da
les symptômes évoquent une possible technique de chromatographie liquide einige von ihnen potenziell behandelbar sind und ein
maladie métabolique héréditaire. Dans ou gazeuse couplée ou non à un spectro- angemessenes Management zur Vermeidung meta-
la plupart des cas, ces symptômes sont mètre de masse (LC, LC-MS ou GC-MS). bolischer Dekompensationssituationen die Entste-
peu spécifiques et peuvent également D’autres sont analysés par électropho- hung von Folgeschäden verhindern kann.
être dus à d’autres conditions patholo- rèse, focalisation isoélectrique ou chro- Die Stoffwechseluntersuchung zum selektiven Scree-
giques plus courantes. Par exemple, matographie sur couche mince (Fig. 1). ning von Stoffwechselkrankheiten umfasst eine Reihe
une hypoglycémie récurrente, une aci- Le coût de ces analyses est assez élevé von Profilen, darunter die Bestimmung freier Amino-
dose métabolique, un retard de déve- car les échantillons sont relativement säuren im Plasma, organischer Harnsäuren und der
loppement, une insuffisance hépatique peu nombreux, les appareils analytiques Acylcarnitine im Trockenblut (Abb. 1). Je nach Symp-
ou rénale, une maladie musculaire, des onéreux, et la plupart des étapes sont ef- tomen werden weitere, spezifischere Tests durchge-
signes dysmorphiques, des crises d’épi- fectuées manuellement. führt. Die Proben werden am besten in der Akutphase
lepsies, ou même de l’autisme peuvent entnommen, und klinische Daten sind für eine korrekte
évoquer une maladie métabolique hé- Aspects préanalytiques Interpretation der Ergebnisse erforderlich.
réditaire [1]. L’échantillon est à prélever au possible
durant la phase aiguë des symptômes
Examen du métabolome pour le pour donner des résultats les plus in-
dépistage sélectif formatifs possibles. Un échantillon plus souvent confirmés par test géné-
Dans les maladies métaboliques héré- prélevé lors d’une situation stable peut tique ou enzymatique. Un dépistage sé-
ditaires, le déficit enzymatique en- conduire à un résultat négatif même en lectif négatif n’exclut en aucun cas
traîne l’accumulation des métabolites présence d’un déficit enzymatique toute maladie métabolique héréditaire
se trouvant en amont du bloc et le défi- (oxydation des acides gras). Dans le et de plus vastes investigations sont né-
cit des métabolites se trouvant en aval. cas des acides aminés par exemple, cessaires, par exemple par séquençage
Ces métabolites sont utilisés comme l’échantillon devrait être prélevé à jeun d’exome entier ou panels.
biomarqueurs et leur détermination ou pour les nouveau-nés, au minimum
dans les liquides corporels tel le sang trois à quatre heures après le dernier
ou les urines va servir d’outil diagnos- repas. Aussi, la quantité et qualité (hé- Correspondance
tique ou de suivi. molyse, contamination bactérielle, Deborah.mathis@kispi.uzh.ch
etc.) des échantillons sanguins sont
Cet examen du métabolome est pré- souvent limitées étant donné que ces
cédé de tests de routine initiaux com- analyses sont fréquemment effectuées
prenant le glucose sanguin, les gaz san- sur des nouveau-nés. De plus, certains
guins, les électrolytes, le lactate, métabolites sont instables et les échan-
l’ammoniaque, les cétones, le stick uri- tillons doivent être envoyés réfrigérés
naire, une formule sanguine complète, ou sur glace carbonique, ainsi qu’à
et les tests de fonction rénale et hépa- l’abri de la lumière.
tique. S’en suit pour le dépistage sélec-
tif un panel plus ou moins standard de Interprétation d’un examen du mé-
différents profils de métabolites com- tabolome
prenant la détermination des acides Pour une interprétation des résultats
aminés libres dans le sang ou urine, les adéquate, les données cliniques de-
acides organiques urinaires, les acyl- vraient toujours accompagner la de-
carnitines dans le sang séché ou mande d’analyse. Par exemple le profil
plasma, et selon les cas les métabolites des acides aminés ou acides organiques Références
des purines et pyrimidines, les glycosa- révèlen souvent d’un état physiologique 1 Sandlers Y. The future perspective: metabo-
minoglycanes et les oligosaccharides particulier (jeûne prolongé, état post- lomics in laboratory medicine for inborn
errors of metabolism. Translational Research
dans les urines (Fig. 1). Au-delà de ces prandial) ou d’autres signes de patholo- (2017) 189:65-75
profils de base et toujours selon les gies non métaboliques (troubles rénaux 2 Long D. et al. Inborn errors of metabolism:
signes cliniques seront analysés une sé- ou hépatiques, hypoxie, convulsions ou an emergency medicine approach.
American Journal of Emergency Medicine
rie de tests plus spécifiques encore, médicaments) [4]. (2016) 34:307-337
comme les métabolites des neurotrans- 3 Bonafé L. et al. Le dépistage sélectif
des maladies métaboliques au cabinet
metteurs et des ptérines ainsi que le Les résultats positifs obtenus par les
du pédiatre. Paediatrica (2005) 16:11-14
folate (5-MTHF) dans le liquide cé- techniques décrites plus haut sont le12 E D U C AT I O N P I P E T T E – S W I S S L A B O R AT O R Y M E D I C I N E | WWW. S U L M . C H NR. 5 | OKTOBER 2019
Gilbert Greub 1 , Sandra Asner 2
Diagnostic microbiologique en pédiatrie
Si pour la plupart des situations, le diagnostic microbiologique effectué chez les enfants est similaire à ce-
lui pour les adultes, il nous semble important tout de même de mentionner quelques points-clés spéci-
fiques à la pédiatrie. Ces points tiennent d’une part sur l’accès aux échantillons qui est parfois plus difficile
et d’autre part sur le type de maladie, dont certaines sont soit spécifiques, soit plus fréquentes chez les
sujets d’âge pédiatrique.
Accès aux échantillons chez les matographiques, dont la sensibilité im- compris varicelle) et éventuellement,
enfants parfaite justifie l’utilisation également dans des cas particuliers de présenta-
Lors d’infections urinaires suspectées de la culture, qui peut aussi identifier tions cliniques atypiques. La culture
chez les enfants de moins de 2 ans, en- d’autres agents bactériens d’angines. bactérienne est par exemple parfois
core incontinent, il est parfois difficile En effet, d’autres streptocoques, autres utile pour confirmer un ecthyma sta-
d’obtenir des urines dénuées de conta- que le Streptococcus pyogenes (Strepto- phylococcique ou streptococcique.
mination. Des urines de qualité peuvent coque béta-hémolytique du groupe A)
être facilement obtenues chez les fil- peuvent également causer des angines Bronchiolite et infections respira-
lettes par un sondage aller-retour ou bactériennes sévères (S. agalactiae, par toires
par l’utilisation de condom couplé à exemple). Le RSV est le pathogène principal
une sonde vésicale chez les garçons. De Ainsi, le seul test immunochromato- dans les bronchiolites de l’enfant. La
même, chez les enfants, il est de cou- graphique ne peut clairement pas per- disponibilité actuelle de test rapide de
tume de n’utiliser qu’une bouteille d’hé- mettre d’exclure une angine bacté- type PCR permettant le diagnostic
mocultures aérobies en routine, ce qui rienne. Cependant, il reste important conjoint du RSV et de la grippe permet
d’une part limite la possibilité d’identi- que les pédiatres ne traitent pas toute un isolement des patients hospitalisés
fier des infections bactériennes à angine par antibiotiques pour éviter touchés par l’un ou l’autre de ces
germes anaérobes en première inten- que l’émergence de pneumocoques ré- germes. De plus, il permet une prise en
tion et qui d’autre part réduit la quan- sistant à la pénicilline ne soit affaire charge précoce et adéquate de ces pa-
tité totale de sang disponible. Etant courante, comme ceci a été observé tients. Cependant, la présence d’une
donné que la sensibilité des hémocul- dans certaines régions du monde où infection virale n’est pas un élément
tures s’avère bonne seulement au-delà l’usage des antibiotiques n’a pas été as- permettant d’exclure une infection
de 40 ml, il nous semble important de sez contrôlé. bactérienne concomitante. Bien au
souligner ici la sensibilité limitée de la contraire, de multiples infections bac-
prise de seulement deux bouteilles Méningite tériennes surinfectent classiquement
d’hémocultures (correspondant à envi- Bien que clairement plus rare que l’an- une grippe dont l’Haemophilus, Borde-
ron 20 ml). Notons aussi la nécessité gine, la méningite est une autre situa- tella pertussis, Streptococcus pneumo-
d’une certaine collaboration pour des tion où la distinction entre infection niae et staphylocoque doré. Pour toutes
prélèvements tels que les frottis de virale ou bactérienne est essentielle. ces situations, l’obtention d’un échan-
gorge; cette collaboration peut être ré- Les méningites virales chez les enfants tillon clinique de bonne qualité est in-
duite chez de très jeunes enfants (nour- sont particulièrement fréquentes en dispensable.
rissons, enfants d’âge préscolaire). été, liées à l’entérovirus, qui s’acquiert Le frottis nasopharyngien est souvent
facilement dans les piscines et autres plus facile à obtenir et permet un dia-
Maladies spécifiques zones communautaires. L’avènement gnostic étiologique pour le RSV, la
Les angines sont extrêmement fré- de la PCR entérovirus permet de ré- grippe, les infections à mycoplasmes
quentes chez les enfants et près de 90% duire les durées de traitement et les et les infections dues au Chlamydia
des angines sont d’étiologie virale. durées d’hospitalisation avec un clair (Chlamydia pneumoniae et Chlamydia
Ainsi seule une minorité de patients bénéfice pour le patient [1]. Par ail- psittaci). Par contre, pour les autres in-
bénéficient d’un traitement antibio- leurs la disponibilité actuelle de la fections bactériennes à germes pyo-
tique lors d’angine. La décision de trai- PCR pour la plupart des agents de mé- gènes (Haemophilus, pneumocoque,
ter ou non se base bien entendu sur des ningite bactérienne permet également staphylocoque doré), il est indispen-
critères cliniques et/ou des scores de une meilleure prise en charge des pa- sable d’avoir des prélèvements prove-
gravité (score de Centor par exemple); tients dans ces situations. nant des voies respiratoires infé-
cependant, une part de la décision se rieures. Cependant, chez les patients
base aussi sur les tests immuno-chro- Erythème et maladie de l’enfant atteints de mucoviscidose, il se pour-
La plupart des maladies de l’enfant, rait que le frottis nasopharyngien
varicelle, rougeole, rubéole, peuvent se puisse avoir un certain rôle prédicteur
1 Institut de Microbiologie, Université de Lausanne diagnostiquer principalement sur la de la flore respiratoire basse. Ainsi,
et Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, base de sérologies. La PCR est quant à l’analyse de la biodiversité bactérienne
Lausanne
2 Service de pédiatrie, Centre hospitalier elle principalement utile pour le dia- par métagénomique nous a permis, ré-
universitaire vaudois, Lausanne gnostic d’infections herpétiques (y cemment, de documenter un certainP I P E T T E – S W I S S L A B O R AT O R Y M E D I C I N E | WWW. S U L M . C H NR. 5 | OKTOBER 2019 E D U C AT I O N 13
Mikrobiologische Diagnostik
in der Pädiatrie
degré de similarité entre la flore mi- afin d’envisager d’effectuer certains In den meisten Fällen erfolgt die mikrobiologische
crobienne au niveau nasopharyngien tests sur des échantillons alternatifs. Diagnose bei Kindern ähnlich wie bei Erwachsenen,
et au niveau broncho-pulmonaire [2]. Finalement, les analyses de métagéno- doch es gibt einige in der Pädiatrie spezifische
Chez ces sujets, la microbiologie est mique vont probablement changer Schlüsselpunkte: einerseits den Zugang zu den Pro-
également utile à préciser la sensibilité considérablement nos approches dia- ben und andererseits die Art der Krankheit.
aux antibiotiques de la flore souvent gnostiques dans un futur proche et Die Mikrobiologie hat in jüngster Zeit eine Reihe von
complexe (Pseudomonas, Stenotropho- nous apporter plus de connaissances PCR-Schnelltests hervorgebracht, die sich bei der
monas, …) colonisant les muqueuses sur les microbes en jeu, notamment en Diagnose von Meningitis und bei der Diagnose be-
respiratoires. présence de comorbidités et/ou de ma- stimmter Atemwegsinfektionen, einschliesslich RSV
ladies génétiques prédisposant aux in- und Grippe, als besonders nützlich erwiesen haben.
Conclusion fections telles que la mucoviscidose. Diese Instrumente sollten den Kinderärzten zugute-
En conclusion, la microbiologie a vu kommen. Umgekehrt ist es wichtig, dass die Mikro-
récemment l’avènement d’une série de biologen ein klares Verständnis der Spezifität der
tests rapides de type PCR, qui se ré- Correspondance Pädiatrie und der Schwierigkeit, qualitativ hochwer-
vèlent particulièrement utiles dans le gilbert.greub@chuv.ch tige klinische Proben zu erhalten, haben, um die er-
diagnostic de la méningite, et dans le zielten Ergebnisse zu interpretieren und gewisse
diagnostic de certaines infections res- Tests mit alternativen Proben in Betracht zu ziehen.
piratoires, notamment RSV et in- Références Schliesslich werden metagenomische Analysen
fluenza. Ces outils doivent bénéficier 1. Ninove L, Tan C, Nougairede A, Zandotti C, wahrscheinlich in naher Zukunft unsere diagnosti-
aux pédiatres. Inversement, il est im- Richet H, Charrel R, de Lamballerie X. Im- schen Ansätze erheblich verändern und uns mehr
pact of diagnostic procedures on patient
portant que les microbiologistes com- Wissen über die beteiligten Mikroben liefern, insbe-
management and hospitalization cost during
prennent bien la spécificité de la pé- the 2000 and 2005 enterovirus epidemics in sondere bei vorhandenen Begleiterkrankungen und/
diatrie et la difficulté d’obtenir des Marseilles, France. Clin Microbiol Infect. oder genetischen Erkrankungen, die für Infektionen
2010 Jun;16(6):651-6
échantillons cliniques de qualité, afin 2. Bertelli et al, manuscript in preparation. wie beispielsweise Mukoviszidose prädisponieren.
d’interpréter les résultats obtenus et
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